Genetica-Unad-151009_39

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1. ADN

1.1. Es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus; también es responsable de la transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

1.2. Un gen es un pedazo de ADN que transporta la información para que sea fabricada una proteina

1.3. La molécula de ADN Esta formada por dos hebras de nucleotidos. Hay cuatro tipos de nucleotidos las bases de estos son:

1.3.1. Adenina

1.3.2. Timina

1.3.3. Guanina

1.3.4. Citosina

1.4. Codigo genético

2. Cromosoma homologos

2.1. Cromosomas homólogos son cromosomas que, formando un par, realizan un entrecruzamiento cromosómico entre sí durante la meiosis. Tienen la misma disposición de secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor. Existen dentro de organismos eucariotas diploides.En la primera división meiótica, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN, es decir intercambian genes. Este mecanismo se denomina entrecruzamiento o crossing-over.

3. Caracteres hereditarios

3.1. Son aquellos caracteres transmitidos por los progenitores a sus descendientes. Aunque se repiten a través de las sucesivas generaciones en el seno de una familia, no necesariamente aparecen en cada una. Los caracteres hereditarios son transmitidos de generación a generación; como el color de la piel, o de enfermedades, como la diabetes o el daltonismo.

4. Enfermedades hereditarias

4.1. Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

4.1.1. recesivas segun el tipo de gen que las produce

4.1.2. enfermedades ligadas al sexo cuando el gen causante esta se transmite atravez de los padres en los cromosomas X o Y

4.1.3. autosimicas cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y dominantes

5. El genotipo se refiere a la información que posee un organismo en particular en forma de ADN

6. Un alelo el aleloformo es cada una de las formas alternativas que pueden poseer un mismo gen que se diferencia en la secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcion de ese gen

7. Fenotipo. Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además a los rasgos que hacen al desarrollo físico como también al comportamiento y a determinadas actitudes.

7.1. Mutación: Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo

7.1.1. 1- Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes

7.1.2. 2- Mutacion cromosomica: son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

7.1.3. 3- Mutacion genomica son todas aquellas variaciones estables que se producen en el material genético de un individuo, es decir, en su ADN. Estas mutaciones genéticas pueden afectar a la secuencia de uno o varios genes pero también pueden afectar al número de cromosomas.

7.1.4. 4-

8. Cariotipos: El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una célula, que es igual a la dotación cromosómica completa de una persona. También se llama cariotipo a la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos. El cariotipo se puede estudiar en busca de enfermedades provocadas por irregularidades en los cromosomas, como puede ser el síndrome de Down. También sirve para identificar los problemas que un bebé concebido mediante reproducción asistida puede tener cuando nazca, al extraer el cariotipo que se encuentra en el líquido amniótico del embrión.

9. Los términos fenotipo dominante y recesivo describen los patrones de herencia de ciertos rasgos. Es decir, describen cómo es de probable que un determinado fenotipo pase desde los padres a la descendencia. Las especies que se reproducen sexualmente, como las personas y otros animales, tienen dos copias de cada gen. Las dos copias, denominadas alelos, pueden ser ligeramente diferentes entre sí. Las diferencias pueden causar variaciones en la proteína que se produce, o pueden cambiar la expresión de la proteína: cuándo, dónde y cuánta proteína se fabrica. Las proteínas afectan a los rasgos, por lo que las variaciones en la actividad o expresión de las proteínas pueden producir diferentes fenotipos.