Planteamiento molecular (medicina, genética y genómica)

1. Capacidad de las células para cambiar ante señales internas o externas

1.1. ALTERACIÓN = ESTADO PATOLÓGICO

2. Pasticidad fenotípica.

3. Variabilidad del Genoma Humano

3.1. Todas las células contienen la misma información genética, pero tienen distintos programas de expresión, modificada por MECANISMOS EPIGENÉTICOS.

3.1.1. EPIGENOMA: Control de la expresión genética.

3.1.1.1. Se modifica con factores ambientales e interacciones sociales.

3.1.2. EPIGENÉTICA Estudio de los cambios heredables en la expresión génica que no se deben a cambios en la secuencia de ADN.

3.2. Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

3.2.1. Predisposición a enfermedades, respuestas a agentes infecciosos, toxinas y fármacos.

4. Estudio del Genoma Humano

4.1. Secuenciación de los pares de bases del ADN.

4.2. Descubrimiento de variantes genéticas comunes

4.2.1. 99.9% de los genomas de TODOS los humanos son similares. el 0.1% corresponde a variables genéticas, endofenotípicas y fenotípicas

4.2.1.1. PREDISPOSICIÓN A ENFERMEDADES

5. Genómica

5.1. FUNCIONES E INTERACCIONES DE TODOS LOS GENES DE UN GENOMA.

6. Genética

6.1. GENES ESPECÍFICOS

7. ADN

7.1. En su estructura se encontraron diversos genes humanos y se desarrollo la lista de estos genes.

8. Gregor Mendel

8.1. "Estudio de la herencia de los rasgos"

8.1.1. Rasgos bajo el control del progenitor masculino y femenino.

8.1.1.1. Eran unidades hereditarias separadas (cromosomas)

8.1.1.1.1. Un rasgo podría ser dominante sobre los demás.

9. Wilhelm Johanssen

9.1. Gen

9.1.1. Factores que transportaban rasgos hereditarios de un individuo.

10. Según la Genética...

10.1. Algunas enfermedades podrían explicarse por medio del conocimiento de los productos de los genes...

10.1.1. Las proteínas

11. Relación enfermedad - gen

11.1. Enfermedad correlacionada a un gen

11.1.1. Mendeliana

11.2. Enfermedad correlacionada con varios genes

11.2.1. No mendeliana/ Poligénica

11.2.1.1. Para su manifestación es importante la presencia de diversos factores ambientales.

12. Proyecto Genoma Humano (1990 - 2003)

12.1. Objetivo: Identificar el ADN de 20,500 genes humanos y las secuencias de los 3,000 millones de pares de bases que lo componen y almacenar dicha información en bases de datos.

12.1.1. Permite considerar las enfermedades humanas de manera más general, intentando explicar los detalles moleculares en su estructura como su función celular.