CRIBADO NEONATAL

1. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO

1.1. Espectrometría de masas en tándem

1.1.1. Permite la detección de varios perfiles metabólicos en un único análisis. (Se han detectado 38 pacientes (prevalencia 1:1.884), 13 se han diagnosticado de fibrosis quística (prevalencia 1:5.507), 38 de hipotiroidismo primario congénito (prevalencia 1:1.884) y uno por deficiencia de biotinidasa, en 2010 se incluyó el diagnostico precoz de la deficiencia de biotinidasa (DB)

1.2. fluoroinmunoensayo

1.2.1. determinación de tripsina inmunorreactiva (IRT), tirotropina (TSH) y T4, utilizando los kits DELFIA1 (PerkinElmer1,Turku, Finlandia) y las medidas de fluorescencia se realizaron en el lector multicanal Victor Wallac (PerkinElmer1)

1.3. Técnicas colorimétricas:

1.3.1. se utilizó para la actividad biotinidasa un ensayo simple colorimétrico

1.4. PCR

1.4.1. La sangre impregnada con sangre impregnada en papel se analiza como butil ésteres en un espectrómetro de masas en tándem API 3200, mediante el modo de pérdida de fragmentos neutros para aminoácidos y el modo precursor ion (M/Z 85,1) para acilcarnitinas

1.4.2. Para análisis de mutaciones en el ADN genómico. Se utilizó el kit PCR OLA CFy se analizaron e las mutaciones p.K710X y c.1811 + 1.6 Kb A > G, que son frecuentes en la población estudiada. Además, en pacientes con test de sudor positivo y con genotipo incompleto se secuencio el gen CTFR

2. METODOLOGÍA DE ÚLTIMA GENERACIÓN

2.1. Espectrofotometría de masas en tándem permite la detección de varios perfiles metabólicos en un único análisis

3. FISIOPATOLOGÍA

3.1. proceso de detección de una enfermedad a través de una prueba que pueda ser aplicada de forma rápida y precoz para identificar a recién nacidos aparentemente sanos y que por la naturaleza de la enfermedad sufrirían posteriormente consecuencias irreversibles, especialmente en los procesos que afectan al SNC.

4. DIAGNÓSTICO CLÍNICO

4.1. El cribado se realiza en pacientes recién nacidos

4.2. La mayoría de veces son pacientes asintomáticos que solamente presentan síntomas clínicos como vómitos, fiebre y descompensación bioquímica, después de ser diagnosticados,

4.3. Pacientes con fibrosis quistica, se les realiza estudios complementarios debido a que se pueden presentar falsos negativos.

4.4. Presencia de complicaciones neurometabólicas y conductuales, si no se diagnostican las enfermedades endocrino metabólicas congénitas a tiempo.

5. TRATAMIENTO

5.1. No existe un tratamiento específico, el articulo explica que fue creado para establecer un tratamiento precoz de los pacientes diagnosticados