MUTACIONES

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MUTACIONES por Mind Map: MUTACIONES

1. Niveles

1.1. Molecular

1.1.1. Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes

1.2. Cromosómico

1.2.1. Concepto

1.2.1.1. Es el producto del cambio en la organización o en los números de los cromosomas.

1.2.2. causas

1.2.2.1. se dan por la perdida de grandes fragmentos de cromosoma o cambian dentro de lugar dentro del cromosoma

1.2.2.2. no disyunción de todos los cromosomas homólogos, dando lugar a gametas con juegos cromosómicos extras o ausentes.

1.3. Génomico

1.3.1. se definen como variaciones estables del material genético.

2. MOLECULARES O PUNTUALES

2.1. Concepto

2.1.1. cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos.

2.2. Tipos

2.2.1. Silenciosas

2.2.1.1. cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido.

2.2.2. Polimosfirmos

2.2.2.1. variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN en los cromosomas (locus) entre los individuos de una población.

2.2.3. Inserción

2.2.3.1. En este tipo de mutación se añade una o más bases al DNA original

2.2.4. Deleción

2.2.4.1. En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando la cadena proteica

2.2.5. Duplicación

2.2.5.1. hay un fragmento de DNA que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína.

3. Concepto

3.1. variación espontánea e impredecible en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo

3.2. pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos

4. Tipos

4.1. Mutaciones morfológicas.

4.1.1. Son aquellas que tienen que ver con la forma o la apariencia de su cuerpo,

4.2. Mutaciones letales y deletéreas.

4.2.1. mutaciones que interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y que por ende pueden ocasionarle la muerte

4.3. Mutaciones condicionales.

4.3.1. condicionan el desempeño del individuo en su comunidad biológica, pudiendo ocasionar condiciones permisivas o condiciones restrictivas

4.4. Mutaciones bioquímicas

4.4.1. Aquellas que afectan a la producción de un determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas

4.5. por pérdida de función

4.5.1. Se trata de mutaciones que impiden el funcionamiento correcto de un gen, ocasionando que el organismo que la presenta pierda alguna función específica.

4.6. por ganancia de función

4.6.1. Son mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y por ende al organismo que lo presenta

5. Ejemplos de mutación

5.1. Polidactilia

5.1.1. alteración genética durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies

5.2. Síndrome de Marfan

5.2.1. Quienes padecen la enfermedad presentan contextura extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas,

5.3. Resistencia al VIH

5.3.1. se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana, los hace “invisibles” a la infección, no pudiendo así ser infectados fácilmente.