Enfermedades hereditarias monogeneticas
por Ericka Chavez Fernandez
1. Existen muchas formas de la enfermedad los tipos incluyen
1.1. CMT1
1.2. CT1A
1.3. CMT1C
1.4. CMT2
2. Son enfermedades neuromusculares, siendo más de 150 enfermedades neurológicas
3. Clasificación
3.1. Dependiendo de su ubicación
3.2. Dependiendo de su expresión
4. Genética
5. Neuropatía sensitivo motora hereditaria
5.1. Síntomas sensitivos
5.2. Síntomas motores
6. Enfermedad de charcot-marie-tooth
6.1. Enfermedad como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del perone
6.2. Afecta a los nervios periféricos
6.3. Una característica es del debilitaciones en los pies y músculos inferiores de la pierna
6.4. Deformación del pie y generan marcha pasos grandes que desencadena tropiezos o caídas frecuentes
7. Neurofibromatosis
7.1. Son un grupo de trastornos monogeneticos realizado relacionados como genéticamente diferentes del sistema nervioso causan tumores en los nervios
7.1.1. Mutaciones en los genes que juegan papeles claves en la supresión de crecimiento tumoral en el sistema
7.1.1.1. Existen tipos de neurofibromatosis
7.1.1.1.1. Tipo 1 NF1
7.1.1.1.2. Tipo 2 NF2
7.1.1.1.3. La schwanomatosis
8. Distrofia muscular de duchenne
8.1. Debilidad progresiva en los niños varones de 6 años
8.2. La capacidad de caminar y pueden morir a temprana edad
8.3. Debilidad y degeneración progresiva en los músculos esqueléticos
8.4. Retraso del desarrollo motor
8.5. Dificultad al caminar correr y subir escaleras
8.6. Cardiomiopatía progresiva
9. Atrofia espinal atrófica
9.1. Ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras inferiores que se encuentran en la médula nerviosa llamadas motoras inferiores
9.2. Da esclerosis lateral amiotrófica parálisis bulbar progresiva y esclerosis lateral
10. Estas enfermedades afectan a la musculatura y al sistema nervioso
11. Distrofia miotónica o enfermedad de steinert
11.1. Existen dos tipos de distrofia
11.1.1. Tipo 1 que corresponde al 28% de casos causada por la expansión del triplete CTG en el cromosoma 19
11.1.2. Tipo 2 que afecta el 2% restante y causa la expansión de la repetición de nucleótidos se CCTG en el cromosoma 3