Enfermedades hereditarias monogeneticas

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Enfermedades hereditarias monogeneticas por Mind Map: Enfermedades hereditarias monogeneticas

1. Atrofia espinal atrófica

1.1. Ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras inferiores que se encuentran en la médula nerviosa llamadas motoras inferiores

1.2. Da esclerosis lateral amiotrófica parálisis bulbar progresiva y esclerosis lateral

2. Existen muchas formas de la enfermedad los tipos incluyen

2.1. CMT1

2.2. CT1A

2.3. CMT1C

2.4. CMT2

3. Son enfermedades neuromusculares, siendo más de 150 enfermedades neurológicas

4. Estas enfermedades afectan a la musculatura y al sistema nervioso

5. Clasificación

5.1. Dependiendo de su ubicación

5.2. Dependiendo de su expresión

6. Distrofia miotónica o enfermedad de steinert

6.1. Existen dos tipos de distrofia

6.1.1. Tipo 1 que corresponde al 28% de casos causada por la expansión del triplete CTG en el cromosoma 19

6.1.2. Tipo 2 que afecta el 2% restante y causa la expansión de la repetición de nucleótidos se CCTG en el cromosoma 3

7. Genética

8. Tratamiento investigación

8.1. Existen tratamientos farmacológicos para mejorar la vida

8.2. Sulfato de dehidroepiandrosterona

9. Neuropatía sensitivo motora hereditaria

9.1. Síntomas sensitivos

9.2. Síntomas motores

10. Enfermedad de charcot-marie-tooth

10.1. Enfermedad como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del perone

10.2. Afecta a los nervios periféricos

10.3. Una característica es del debilitaciones en los pies y músculos inferiores de la pierna

10.4. Deformación del pie y generan marcha pasos grandes que desencadena tropiezos o caídas frecuentes

11. Neurofibromatosis

11.1. Son un grupo de trastornos monogeneticos realizado relacionados como genéticamente diferentes del sistema nervioso causan tumores en los nervios

11.1.1. Mutaciones en los genes que juegan papeles claves en la supresión de crecimiento tumoral en el sistema

11.1.1.1. Existen tipos de neurofibromatosis

11.1.1.1.1. Tipo 1 NF1

11.1.1.1.2. Tipo 2 NF2

11.1.1.1.3. La schwanomatosis

12. Fibrosis quística

12.1. Es una enfermedad autosómica recesiva causado por un gen defectuoso CFTR

12.2. Llevan un líquido normalmente espeso y pegajoso llamado moco las vías respiratorias

13. Distrofia muscular de duchenne

13.1. Debilidad progresiva en los niños varones de 6 años

13.2. La capacidad de caminar y pueden morir a temprana edad

13.3. Debilidad y degeneración progresiva en los músculos esqueléticos

13.4. Retraso del desarrollo motor

13.5. Dificultad al caminar correr y subir escaleras

13.6. Cardiomiopatía progresiva