TRASTORNOS GENÉTICOS

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TRASTORNOS GENÉTICOS por Mind Map: TRASTORNOS GENÉTICOS

1. polidactilia,

2. SINDROME DE KLINEFELTER

2.1. CARIOTIPO MAS FRECUENTE: 47 XXY

2.2. CAUSADO POR EL EXCESO DE 1 O MAS CROMOSOMAS X

2.3. FENOTIPO MASCULINO

2.4. FENOTIPO-CLINICA

2.5. DIAGNOSTICO

2.5.1. CLINICO

2.5.2. CARIOTIPO

2.6. TRATAMIENTO

2.6.1. TESTOSTERONA

3. TRASTORNOS GENETICOS EN PEDIATRIA

3.1. Genoma es el contenido total de material genético

4. ESTRUCTURA DEL GEN

4.1. En el ser humano existen unos 25.000 genes

4.2. Gen. Puede ser definido como la secuencia de ADN cromosómico

5. CROMOSOMA

5.1. Los 46 cromosomas forman 23 pares: 22 de autosomas homólogos y 1 par de gonosomas o cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre.

5.2. unidad del genoma que transporta los genes

6. CARIOTIPO

6.1. Conjunto de los cromosomas de una célula

6.2. habitual para diagnosticar las cromosomopatías.

7. MUTACIONES

7.1. Una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo

7.2. La unidad genética capaz de mutar es el gen

8. Diagnóstico genético prenatal

8.1. NO INVASIVAS

8.1.1. clinica

8.1.2. analítica

8.1.3. ecografia

8.1.4. estudios combinados

8.2. INVASIVAS

8.2.1. diagnostico medico preimplantacional

8.2.2. amniocentesis

8.2.3. muestra de vellosidades corionicas

8.2.4. muestra de sangre umbilical percutanea

9. INFANTE DISMORFICO

9.1. Malformaciones mayores

9.1.1. labio leporino

9.1.2. defecto del cierre neural

9.2. Malformaciones menores

9.2.1. mamelones preauriculares

9.2.2. CIV pequeña

9.3. Variantes de la normalidad

9.3.1. surco palmar único

9.3.2. epicanto

9.3.3. ,clinodactilia

10. Indicaciones del estudio genético

10.1. historia clínica dirigida

10.2. exámenes complementarios

10.3. exploración clínica general y especifica

11. SÍNDROMES GENÉTICOS MÁS REPRESENTATIVOS

11.1. SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21

11.1.1. 1 de cada 800 nacidos

11.1.2. retraso mental identificable

11.1.3. CARDIOPATÍA

11.1.4. LA MIOPÍA

11.1.5. HIPERMETROPÍA

11.1.6. DIAGNÓSTICO

11.1.6.1. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas

11.1.6.2. hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado

11.2. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU

11.2.1. - El 75% de los pacientes presentan

11.2.2. SINTOMAS

11.2.2.1. Labio leporino o paladar hendido

11.2.2.2. polidactilia

11.2.2.3. Hernias: umbilical o inguinal

11.2.2.4. Microcefalia.

11.2.3. DIAGNOSTICOS

11.2.3.1. estudio de los cromosomas

11.2.3.2. mediante ultrasonidos prenatal

11.2.4. PRONÓSTICO

11.2.4.1. 50% fallecen durante el primer mes de vida

11.2.4.2. 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos

11.2.4.3. sobrepasar los 10 años excepcional.

11.3. TRISOMÍA18 (SÍNDROME DE EDWARDS)

11.3.1. 1/6.000 nacidos vivos

11.3.2. CLINICA

11.3.2.1. Onfalocele

11.3.2.2. Micrognatia

11.3.2.3. Criptorquidia

11.3.2.4. Meningomielocele

11.3.3. DIAGNOSTICO

11.3.3.1. amniocentesis

11.3.3.2. citogenéticas

11.3.3.3. biopsias de tejido placentario

11.4. SINDROME DE TURNER

11.4.1. CARIOTIPO 45 X.

11.4.2. INCIDENCIA: 1/2000 O 1/5000

12. ENFERMEDADES ASOCIADAS CON DEFECTOS EN PROTEINAS ESTRUCTURALES

12.1. SINDROME DE MARFAN

12.1.1. PREVALECIA 1 EN 5000

12.1.2. ANOMALIAS ESQUELETICAS

12.1.3. TORAX EN QUILLA

12.1.4. Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

12.1.5. Soplos cardíacos

12.2. SINDROME DE EHLERS- DANLOS

12.2.1. Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente.

12.2.2. Piel flexible.

12.2.3. Piel frágil.