1. DX.estudios bioquimicos, biosia hepatica y medula osea y estudioADN
2. x la faltade separasion meiotica
2.1. caracteristicas clinicas
2.1.1. micrognatia -occipusio prominente-cuello corto-retraso mental- orejas implantacion baja- malformaciones cardiaca y renales- hernia umbilical - pies de mecedora y dedos solapados-abducion limitada de la cadera
3. TTO B bloqueantes para disminuir F.C. tencion en la pared vasc,
4. TRASTORNOS MONOGENICOS
4.1. T. AUTOSOMICOS DOMINANTES
4.1.1. dependen de la naturaleza de ls mutacion y del tipo de proteina afectada
4.1.1.1. SISTEMA
4.1.1.1.1. NERVIOSO
4.1.1.1.2. URINARIO
4.1.1.1.3. DISGESTIVO
4.1.1.1.4. HEMATOPOYETICO
4.1.1.1.5. ESQUELETICO
4.1.1.1.6. METABOLICO
4.2. ENFERMEDADES X DEPOSITO LISOSOMICO
4.2.1. x funciones defectuosas de las enzimas lisosomicas
4.2.1.1. ENF. TAY-SACHS
4.2.1.1.1. caracteristicas clinicas
4.2.1.1.2. x deficiencia de hexosaminidasa subunidad alfa(acum. de Gm2 gangliosido)
4.2.1.2. ENF. NIEMANN-PICK DE TIPOS A-B
4.2.1.3. ENF. NIEMANN-PICK DE TIPOS C
4.2.1.3.1. alteracion en el transporte de colesterol
4.2.1.4. ENF. DE GAUCHER
4.2.1.4.1. x deficiencia de glucocerebrosidasa (acumulacion de glucocerebrosido)
4.2.1.5. MUCOPOLISACARIDOSIS(MCP)
4.2.1.5.1. x deficiencia en zimas degr, de mucopolisacaridos(GLUCLOSAMINOGLICANOS)
4.2.1.5.2. los glucosaminoglicanos , sulfato de dermatano-sulfato de heparano-s. queratano - s. condroitina se encuentran en esta afeccion
4.2.1.6. es hereditario cromosina X es+ grave
4.3. T. AUTOSOMICOS RECESIVOS
4.3.1. se producen cuando mutan los dos alelosde un locus genetico determinado
4.3.1.1. acumulacion higado, bazo.cerebro,medula osea
4.3.1.2. SISTEMA
4.3.1.2.1. METABOLICO
4.3.1.2.2. HEMATOPOYETICO
4.3.1.2.3. ENDOCRINO
4.3.1.2.4. ESQUELETICO
4.3.1.2.5. NERVIOSO
4.4. T. LIGADOS AL CROMOSOMA X
4.4.1. MUSCOLOESQUELETICO
4.4.1.1. d.m duchenne
4.4.1.1.1. defecto x distrofina
4.4.2. SANGRE
4.4.2.1. hemofilia A y B
4.4.2.1.1. trast. del f. VIII
4.4.2.2. enf.granulomatosa cronica
4.4.2.3. def, deglucosa-6 fosfato deshidrogenasa (G6PD)
4.4.2.3.1. ANEMIA HEMOLITICA
4.4.3. INMUNITARIO
4.4.3.1. agammaglubulina
4.4.4. METABOLICO
4.4.4.1. sind. wiskott-aldrich
4.4.4.2. diabetes insipida
4.4.4.3. sind. de lesh -nyhan
4.4.4.3.1. x def.enzimatico
4.4.5. NERVIOSO
4.4.5.1. sind, cel cromosoma x fragil
4.4.5.1.1. x repeticion de trinucleotidos
5. TRASTORNOS CROMOSOMICOS
5.1. TRASTORNOS MULTIGENETICOS COMPLEJOS
5.1.1. ALT. ESTRUCTUCTURALES
5.1.1.1. delecciones -trascolaciones- inversiones dupicaciones
5.1.1.1.1. TT que afectan a los autosomas
5.1.1.2. TT citogeneticos que afecctan a lso crom. sexuales
5.1.1.2.1. SIND. KLINEFELTER (XXY)
5.1.1.2.2. SIND. TURNER (X) 45x
5.2. TRASTORNOS MONOGENICOS DE HERENCIA CLASICA
5.2.1. ENF. CAUSADAS POR MUTACIONES DE SECUENCIAS REPETIDAS DE LOS NUCLEOTIDOS" TRES NUCLEOTIDOS "
5.2.1.1. son nuerodegenerativos
5.2.1.1.1. SIND CROMOSOMA X FRAGIL Y SIND. DE TEMBLOR /ATAXIAASOCIADO AL CROMOSOMA X FRAGIL (CGG)
5.2.1.1.2. ENFN DE HUNTITON (CAG)
5.2.1.1.3. ATAXIA DE FIEDREICH (GAA)
5.2.2. MUTACIONES EN GENES MITOCONDRIALES
5.2.2.1. NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER
5.2.2.1.1. afectan al sistema neuromuscular
5.2.3. IMPRONTA GENOMICA
5.2.3.1. es igual a delecion de un cromosona y terner el rasgo de otro (copias maternas o paternas)
5.2.3.1.1. la impronta tiene lugar en el ovulo o espermatozoide