Genes y cromosomas, control de la expresión genética

1. Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.

2. Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan principalmente en el núcleo de la célula.

3. Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

4. Cada una de las células humanas contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas.

5. Algunos rasgos están causados por genes defectuosos, los cuales pueden haber sido heredados o ser el resultado de una nueva mutación

6. El genotipo (o genoma) es la combinación única de genes o composición genética de una persona, es decir, es el conjunto completo de instrucciones con el que el organismo de esa persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe construirse y funcionar

7. El fenotipo consiste en la estructura y función reales del organismo de una determinada persona. El fenotipo suele diferir en algo del genotipo; esto se debe a que no todas las instrucciones del genotipo pueden ser realizadas (o expresadas). Si un gen se expresa o no y la forma cómo lo hace son aspectos que no dependen exclusivamente del genotipo, sino también del entorno (incluidas las enfermedades y la alimentación), además de otros factores diversos, algunos de los cuales son desconocidos.

8. Los humanos tienen alrededor de 20 000 a 23 000 genes.

9. Control de la expresión génica Hay muchos tipos de células en el cuerpo humano, como las cardíacas, hepáticas y musculares. Estas células tienen aspectos distintos y actúan de forma distinta, además de producir sustancias distintas. No obstante, cada célula es descendiente de un solo óvulo fertilizado, y como tal contiene fundamentalmente el mismo ADN. Las células pueden tener apariencia y f unciones diferentes ya que, en células distintas, se expresan genes distintos (y en momentos distintos). La información sobre cuándo se expresa un gen está también codificada en el ADN. La expresión genética depende del tipo de tejido, de la presencia de señales químicas específicas y de otros numerosos factores y mecanismos. El conocimiento de estos otros factores y mecanismos que controlan la expresión génica está creciendo rápidamente, pero muchos de ellos son aún poco conocidos.

10. Mutación Para prevenir errores durante la replicación, las células tienen una función de corrección que contribuye a asegurar que las bases se emparejen adecuadamente. Hay también mecanismos químicos para reparar el ADN que no se copia correctamente. No obstante puede producirse algún error debido a que participan miles de millones de pares de bases y a la complejidad del proceso de síntesis de proteínas. Las causas de los errores pueden ser diversas (incluida la exposición a radiación, fármacos o virus) o pueden no tener una razón evidente. Las variaciones menores en el ADN son frecuentes y ocurren en la mayor parte de las personas. La mayoría de estas variaciones no afectan a las copias sucesivas de un gen. Los errores que se reproducen en las copias sucesivas del gen se conocen con el nombre de mutaciones

11. Las mutaciones heredadas son las que pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones solo se pueden heredar cuando afectan a las células reproductivas (espermatozoide u óvulo). Las mutaciones que no afectan a las células reproductivas solo afectan a la célula mutada y a sus células hijas (por ejemplo, convirtiéndose en un cáncer), pero no se transmiten hereditariamente a la descendencia

12. Los mecanismos mediante los cuales los genes ejercen su control unos sobre otros son muy complejos. Los genes tienen marcadores para indicar dónde empezará y acabará la transcripción. Diversas sustancias químicas (como las histonas) que se encuentran en el ADN, o alrededor de este, bloquean o permiten la transcripción. Además, una hebra de ARN puede emparejarse con una hebra complementaria de ARNm y bloquear la traducción.

13. Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes (cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además del ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el funcionamiento de los genes.

14. Un trastorno genético es un rasgo perjudicial causado por un gen anormal. El gen anormal puede heredarse o bien surgir espontáneamente como resultado de una mutación. Las anomalías genéticas son bastante frecuentes. Cada ser humano porta un promedio de entre 100 a 400 genes anormales. No obstante, en la mayor parte de los casos, el gen correspondiente, en el otro par del cromosoma, es normal y evita los efectos nocivos del gen anormal