1. QUE ES
1.1. los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo)
2. CONCEPTOS
2.1. GENOMA
2.1.1. TODA LA INFORMACIÓN DE UN INDIVIDUO O ESPECIE CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS
2.1.2. CROMOSOMAS: LUGAR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
2.1.3. GEN: FRAGMENTOS O PORCIONES DE ADN UBICADOS EN LOS CROMOSOMAS
2.2. GENOTIPO
2.2.1. CONSTITUCIÓN GENÉTICA DEL INDIVIDUO
2.3. FENOTIPO
2.3.1. EXPRECION EXTERNA O APARENTE DEL GENOTIPO
3. PROCESOS GENÉTICOS
3.1. PAREJA ALEICA GENENES QUE OCUPAN EL MISMO LOCUS (LUGAR)
3.1.1. GENES HOMOLOGOS
3.2. A
3.2.1. GENES DOMINANTE
3.2.1.1. AA
3.2.1.1.1. HOMOCIGOTA DOMINANTE
3.3. a
3.3.1. GENES RECESIVO
3.3.1.1. aa
3.3.1.1.1. HOMOCIGOTA RECESIVO
3.4. Aa
3.4.1. HETEROCIGOTA
4. CÓDIGO GENÉTICO
4.1. El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. Este código es común en todos los seres vivos (aunque hay pequeñas variaciones), lo cual demuestra que ha tenido un origen único y es universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.
4.1.1. La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una representación mediante letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
4.2. Universalidad
4.2.1. El código genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y orgánulos, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica el aminoácido fenilalanina tanto en bacterias como en arqueas y en eucariontes.
4.3. Especificidad y continuidad
4.3.1. Ningún codón codifica más de un aminoácido; de no ser así, conllevaría problemas considerables para la síntesis de proteínas específicas para cada gen.
4.4. Degeneración
4.4.1. El código genético tiene redundancia pero no ambigüedad.Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican ambos el mismo ácido glutámico, ningún codón especifica dos aminoácidos distintos. Las diferencias entre los codones que codifican un mismo aminoácido presentan diferencias en la tercera posición.
4.5. Agrupamiento de codones por residuos aminoacídicos, volumen molar e hidropatía
4.5.1. Una consecuencia práctica de la redundancia es que muchos errores del código genético sólo causen una mutación silenciosa o un error que no afectará a la proteína porque la hidrofilia o hidrofobia se mantiene por una sustitución equivalente de aminoácidos. Por ejemplo, un codón de NUN (N =cualquier nucleótido) tiende a codificar un aminoácido hidrófobo. NCN codifica residuos aminoacídicos que son pequeños en cuanto a tamaño y moderados en cuanto a hidropatía. NAN codifica un tamaño promedio de residuos hidrofílicos. UNN codifica residuos que no son hidrofílicos
5. MUTACIONES
5.1. Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.
5.1.1. MUTACIONES SILENCIOSAS
5.1.1.1. se produce cuando se altera un solo par de bases. Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los tres efectos siguientes. En primer lugar, la sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el mismo aminoácido.
5.1.2. MUTUACION NEUTRA
5.1.2.1. Las mutaciones neutras son mutaciones que no afectan la supervivencia del organismo ni a su reproducciòn, no tienen ninguna funcion especifica ya que en el organismos no varia ni su metabolismo ni su vida ni su reproducción, es decir, es una mutacion neutral que no daría a un individuo mayor o menor oportunidad para dejar decendencia.
5.1.3. CAMBIO DE SENTIDO
5.1.3.1. una mutación con cambio de sentido, de sentido erróneo o contrasentido (del inglés missense mutation), es un tipo de mutación puntual no sinónima en la cual se produce un cambio en un único nucleótido, provocando la aparición de un codón que codifica para un aminoácido diferente
5.1.4. SIN SENTIDO
5.1.4.1. Una mutación sin sentido es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de un codón de terminación donde previamente había un codón que codificaba para un aminoácido. La presencia de este codón de terminación prematura genera una proteína más corta y probablemente no funcional.