1. Definición
1.1. Es una enfermedad genética causada por la alteración de un único gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (gen RTFQ, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Es la enfermedad potencialmente letal, de herencia mendeliana recesiva, más frecuente en la población caucásica.
2. Diagnostico
2.1. Se ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con uno de los siguientes criterios clínicos:
2.1.1. Determinación de electrolitos en sudor. La prueba del sudor consta de tres etapas: El resultado de la prueba se considera: · Positivo valores >60 mEq/l de Cl- · Negativo valores <50 mEq/l de Cl- · Dudoso valores entre 50 y 60 mEq/l de Cl
2.1.1.1. Estimular la sudoración
2.1.1.2. Recoger el sudor
2.1.1.3. Determinar la concentración de electrólitos.
2.2. Íleo meconial.
2.3. Historia familiar de Fibrosis Quistica.
2.3.1. La presentación clínica de la FQ es muy variable, pues se manifiesta habitualmente con insuficiencia pancreática exocrina en 80% a 90% de los casos, y trastornos respiratorios, que son los que van a condicionar el pronóstico y evolución de la enfermedad.
2.4. Insuficiencia pancreática exocrina.
2.5. Enfermedad pulmonar crónica.
2.6. Azoospermia obstructiva.
2.7. Síndrome de pérdida de sal.
2.8. Diagnóstico de la malnutrición en FQ
2.8.1. Al igual que en otras enfermedades crónicas, la detección de la desnutrición en los pacientes con FQ debe realizarse mediante la combinación de diferentes métodos
2.8.1.1. La historia clínica debe recoger, en adultos, el peso, el índice de masa corporal (IMC) y la pérdida de peso en el tiempo.
3. Fisiopatología
3.1. Consiste en una alteración de la regulación del canal de cloro activado por AMP cíclico, que se encuentra en la membrana apical de las células epiteliales secretoras.
3.2. La proteína CFTR no funciona adecuadamente a nivel de la membrana celular apical, ni como canal de cloro, ni como regulador de los canales rectificadores exteriores del cloro y de los canales de sodio.
3.2.1. Siendo ésta la primera y principal alteración/disfunción que genera la enfermedad , y que explica porqué los enfermos con FQ tienen el sudor tan salado, porqué necesitan enzimas pancreáticas cuando presentan insuficiencia pancreática, porqué se infectan crónicamente sus pulmones y porqué pueden desarrollar cirrosis biliar y diabetes mellitus.
4. Aspectos clínicos
4.1. Aspectos clínicos de la FQ en el recién nacido y primer año de vida
4.1.1. 1. Obstrucción inpruebainal neonatal, Íleo meconial, Síndrome de tapón meconial
4.1.2. 2. Ictericia colestática
4.1.3. 3. Hipoproteinemia y edemas
4.1.4. 4. Diarrea crónica
4.1.5. 5. Tos pertusoide
4.1.6. 6. Retraso pondero estatural
4.1.7. 7. Neumopatía crónica con atelectasias
4.2. Aspectos clínicos de la FQ en niños entre 1 y 12 años
4.2.1. 1. Broncopatía crónica
4.2.2. 2. Sinusitis y poliposis nasal
4.2.3. 3. Neumonías de repetición:
4.2.3.1. Staphylococcus aureus
4.2.3.2. - Haemophilus influenzae
4.2.3.3. - Pseudomonas aeruginosa
4.2.4. 4. Atelectasias
4.2.5. 5. Acropaquias
4.2.6. 6. Diarrea crónica con esteatorrea
4.2.7. 7. Retraso pondero-estatural
4.2.8. 8. Deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica
4.2.9. 9. Síndrome de íleo meconial equivalente
4.3. Aspectos clínicos de la FQ en adolescentes y adultos
4.3.1. 1. Bronconeumopatía crónica
4.3.2. 2. Bronquiectasias con colonización por Pseudomonas aeruginosa
4.3.3. 3. Neumotórax y hemoptisis masiva
4.3.4. 4. Diarrea crónica con esteatorrea
4.3.5. 5. Hepatopatía crónica
4.3.6. 6. Pancreatitis recidivante o crónica
4.3.7. 7. Esterilidad masculina con azoospermia
4.3.8. 8. Diabetes mellitus
5. Tratamiento
5.1. Tratamiento con enzimas pancreáticas
5.2. Tratamiento Nutricio
5.2.1. Debido a que las personas con FQ tienen un riesgo importante de desarrollar malnutrición como consecuencia de balances energéticos negativos, se recomienda que su ingesta habitual aporte entre el 120 y 150% de las calorías recomendadas para las personas sanas de su misma edad, sexo y composición corporal (peso y talla)
5.2.2. Lo ideal para estimar el gasto energético basal (GEB) sería la calorimetría indirecta.
5.2.2.1. a nivel práctico y para estimar los requerimientos calóricos teóricos totales, se suelen aplicar las fórmulas convencionales aplicando factores de corrección según la actividad física y grado de enfermedad.
5.2.3. La distribución de macronutrientes respecto al valor calórico total (VCT) propuesta es:
5.2.3.1. Proteínas: entre el 15 y el 20%
5.2.3.2. Carbohidratos: entre el 40 y el 50%
5.2.3.3. Lípidos: entre el 35 y el 40%
5.2.3.3.1. Se ha propuesto la suplementación dietética con diversos ácidos grasos —DHA, Eicosapentaenoico EPA) y/o gammalinolénico (GLA)— como una forma de modular la respuesta proinflamatoria en la FQ.
5.2.4. En muchos pacientes es necesario suplementar con sal (cloruro sódico) en situaciones de ejercicio intenso, fiebre, hipersudoración y/o con altas temperaturas.
5.2.5. Micronutrientes
5.2.5.1. Puede ser necesaria la adición de preparados de magnesio en pacientes tratados con aminoglucósidos durante largos periodos.
5.2.5.2. En muchos pacientes es necesario suplementar con sal (cloruro sódico) en situaciones de ejercicio intenso, fiebre, hipersudoración y/o con altas temperaturas.
5.2.5.3. El calcio se suplementará en caso de que la dieta sea deficitaria o en presencia de osteoporosis.
5.2.5.4. El Hierro se debe prescribir según el hemograma y los niveles plasmáticos de Fe, ferritina y trasferrina
5.2.5.5. El Zinc también debe suplementarse si los niveles se encuentran bajos.
5.2.6. Suplementación Oral:
5.2.6.1. Si los pacientes no consiguen alcanzar o mantener los objetivos nutricionales previstos, con las modificaciones de la dieta, se pueden adicionar suplementos nutricionales artificiales vía oral.
5.2.7. Nutrición Enteral por sonda
5.2.7.1. 1. Mejora el aporte calórico.
5.2.7.2. 2. Mejora el peso en adultos y el crecimiento en niños, con ganancia de masa magra y grasa.
5.2.7.3. 3. Mejora, en algunos trabajos, parámetros como la función pulmonar
5.2.7.4. Los preparados más empleados son los que aportan una alta densidad energética (en fórmulas líquidas de 1,5 a 2 kcal/ml).
5.2.7.4.1. De modo general, se pueden emplear dietas con aporte de macronutrientes estándar, normo o hiperproteicas (hidratos de carbono —HC—: 50-55%; lípidos: 30-35%; proteínas: 15-20% del contenido calórico total), en dietas con alto aporte de grasas en el caso de insuficiencia respiratoria severa (ej. HC: 28%, L: 55%)
5.2.8. Nutrición parenteral
5.2.8.1. Solo está indicada en las escasas situaciones en las que el tracto gastrointestinal no está funcionante o es imposible acceder a él y está indicado el soporte nutricional artificial. En casos excepcionales de pacientes muy desnutridos, en espera de trasplante, en los que no es posible alcanzar los requerimientos vía enteral, puede utilizarse la nutrición parenteral como fuente complementaria.