1. Medicina Genómica
1.1. Proyecto Genoma Humano
1.1.1. Mapa de nuestro ADN
1.1.2. Medicina de precisión
1.2. Estudia la relación: polimorfismo - enfermedad humana
1.2.1. Polimorfismos= Cambios en la secuencia de ADN
1.2.1.1. Polimorfismos VNTRs ("Variable Number Tandem Repeats")
1.2.1.2. Polimorfismos SNPs ("Single Nucleotid Polymorphism" o Variaciones heredadas en una sola base)
1.3. Análisis genotípicos que mejoran los cuidados de salud
1.3.1. Examinación de SNPs
1.4. Reconoce predisposición a enfermedades
1.4.1. Evolución
1.4.2. Respuesta a terapias farmacológicas
1.5. Atención médica orientada
1.5.1. Personalizada
1.5.2. Predictiva
1.5.3. Preventiva
1.5.4. Participativa
1.6. Influenciada por la Variabilidad Genética
2. Farmacogenómica
2.1. Influencia de los Polimorfismos en Tratamientos Farmacológicos
2.1.1. Respuesta a los fármacos
2.2. Derivada de estudios de variabilidad genética
2.3. Nuevas vías de tratamiento
2.3.1. Evita y disminuye gravedad de enfermedades a temprana edad
2.4. Adaptable a la genética del paciente
2.4.1. Farmacología + Genómica
2.5. Incrementa la eficiencia y bioseguridad
2.5.1. Medicamentos más potentes
2.5.1.1. Maximiza el efecto terapeéutico
2.5.1.2. Menos daño a las células sanas
2.5.1.3. Basados en proteínas, enzimas y ARN relacionado a genes
2.5.2. Medicamentos más seguros
2.5.2.1. Tratamiento farmacológico hecho a la medida
2.5.2.2. Elimina el "ensayo y error"
2.5.2.3. Exactitud en la dosis apropiada de fármaco
2.6. Mejoras en descubrimiento de fármacos
2.6.1. Rápido hallazgo de posibles terapias
2.7. Facilidad en aprobación de fármacos
2.7.1. Medicamentos para grupos específicos de genética
2.8. Disminuyen el costo del cuidado de la salud
2.8.1. Menos medicamentos fallidos
2.8.2. Menos tiempo con medicación
2.8.3. Disminución dell efecto de la enfermedad
3. Medicina molecular y Patogenia
3.1. Explora la función de los genes
3.1.1. Genotipo= origen y evolución de las enfermedades
3.2. Diagnóstico temprano de enfermedades
3.2.1. Identificación de marcadores genéticos
3.2.2. Hallazgo de errores genéticos y moleculares
3.3. Intenta entender la homeostásis
3.3.1. Celular
3.3.2. Tisular
3.3.3. Sistémica
3.4. Gran impacto en la práctica médica
3.5. Cáncer de mama
3.5.1. Relacionado a mutaciones de genes BRCA
3.5.1.1. Genes BRCA= Supresores tumorales
3.5.1.2. Mutaciones= Proliferación celular descontrolada (cáncer)
3.5.2. Predicción de su agresividad
3.5.2.1. Manejo más adecuado
3.5.3. Nuevas estrategias de prevención
3.5.4. Rápida detección en familias con precedentes
3.6. Nuevos blancos terapéuticos
3.6.1. Métodos terpéuticos efectivos
3.6.1.1. Calidad de atención médica
4. Diagnóstico Molecular
4.1. Conjunto de técnicas de biología molecular
4.1.1. Análisis de marcadores biológicos
4.1.1.1. Genoma
4.1.1.2. Proteoma
4.2. Procedimientos distintos
4.2.1. Mayor sensibilidad
4.2.2. Mayor especificidad
4.2.3. Mayor rapidez
4.2.3.1. Requerimiento mínimo de muestras
4.3. Nuevas técnicas
4.3.1. Análisis cromosómico
4.3.1.1. Observación del cariotipo
4.3.2. Hibridación fluorescente in situ
4.3.2.1. Descubrimiento de anomalías cromosómicas
4.3.3. Reacción en cadena de la polimerasa
4.3.3.1. Hallazgo de mutaciones en el ADN
4.3.4. Secuenciación de ADN
4.3.4.1. Comprobación directa de la enfermedad
4.4. Tratamiento temprano
4.4.1. Menor probabilidad de complicaciones
4.5. Detección consensuada de enfermedades genéticas
4.5.1. Enfermedad de Huntintung
4.5.2. Fibrosis quística
4.5.3. Hemocromatosis
4.5.4. Factor V Leiden
4.5.5. Distrofia muscular de Duchenne
4.5.6. Síndrome de Prader-Willi
4.6. Detección de enfermedades infecciosas
4.6.1. Virus de la gripe
4.6.2. Clamidia
4.6.3. Cepas de H1N1
4.6.4. Tuberculosis
4.7. Análisis y clonación del genoma de la Hepatitis C
4.7.1. Obtención de antígenos virales
4.7.1.1. Desarrollo de pruebas serológicas
4.7.2. Identificación del virus en pacientes infectado
4.8. Análisis de de células cancerosas
4.8.1. Terapia óptima al paciente
4.8.2. Mutaciones en oncogenes
4.8.2.1. KRAS
4.8.2.2. CTNNB1
5. Terapia Génica
5.1. En desarrollo
5.1.1. Solo se hace en ensayos clínicos
5.2. Manipulación genética
5.2.1. Modifica el repertorio de ADN
5.2.2. Cura enfermedades genéticas
5.2.3. Adición de genes
5.2.3.1. Induce funciones nuevas
5.2.3.2. Incremento de la expresion de un gen de interés
5.2.3.3. Por ex vivo
5.2.3.3.1. Células cultivadas
5.2.3.4. Por in vivo
5.2.3.4.1. Introducción directa del gen a la sangre
5.2.4. Supresión de genes
5.2.4.1. Disminuye o anula la expresion de genes
5.2.4.2. Por ARN de interferencia
5.2.4.3. Por oligonucleótidos anti-sentido
5.2.4.4. Por ribozimas
5.3. Vectores de transfección No Víricos
5.3.1. Transferencia de genes ineficiente
5.3.1.1. Físicos
5.3.1.1.1. Electroporación
5.3.1.1.2. Bombardeo de partículas
5.3.1.1.3. Inyección directa del ADN
5.3.1.2. Químicos
5.3.1.2.1. Precipitación con fosfato de calcio
5.3.1.2.2. Liposomas
5.4. Vectores de transfección Víricos
5.4.1. Transferencia de genes eficiente
5.4.1.1. Retrovirus
5.4.1.2. Adenovirus
5.4.1.3. Adenoasociados
5.4.1.4. Herpesvirus
5.4.1.5. Baculovirus
5.5. Tratamiento de enfermedades
5.5.1. Severas
5.5.1.1. Enfermedad letal sin tratamiento
5.5.2. Hereditarias
5.5.3. Adquiridas