MUTACIONES.

1. La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN

2. QUE SON

2.1. Los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce como mutaciones.

2.2. Las mutaciones realmente transcendentales para la descendencia son las que están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

2.3. Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

2.4. A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo.

3. MOLECULAR

3.1. por sustitucion de bases

3.2. por insercciones o delecciones de bases

4. CROMOSÓMICAS

4.1. inversiones

4.2. delecciones o duplicaciones

4.3. translocaciones

5. GENÓMICAS

5.1. poliploidia

5.2. aneuploidia

6. MUTACIÓN PUNTUAL

6.1. Es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos

6.2. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas

7. CLASIFICACION

7.1. Mutaciones silenciosas

7.1.1. En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido.

7.2. Polimosfirmos

7.2.1. En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta tener poco o ningún impacto en la función de la proteína.

7.3. Missense mutation

7.3.1. En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto

7.4. Nonsense mutation

7.4.1. En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el nuevo triplete que se forma determina la señal de fin de la cadena de aminoácidos. Esto es, se trunca la proteína, no se continúa formando a partir de ahí.

7.5. Inserción

7.5.1. En este tipo de mutación se añade una o más bases al DNA original. De esta forma se puede alterar el marco de lectura , para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados

7.6. Deleción

7.6.1. En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando la cadena proteica que debería formarse y su función.

7.7. Duplicación

7.7.1. En este tipo de mutación hay un fragmento de DNA que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína.

7.8. Frameshift mutation

7.8.1. Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.

7.9. Expansión por repetición

7.9.1. Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no funcione correctamente.

8. MUTACIÓN CROMOSÓMICA

8.1. Son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número.

9. TIPOS DE MUTACIONES

9.1. Inversiones

9.1.1. Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este.

9.1.1.1. Pericéntrica

9.1.1.1.1. cuando el centrómero forma parte del segmento invertido.

9.1.1.2. Paracéntrica

9.1.1.2.1. no está envuelto en centrómero y ambos puntos de rotura se encuentran en el mismo brazo.

9.2. Translocaciones

9.2.1. Tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro.

10. OTROS TIPOS

10.1. Isocromosoma

10.1.1. es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado

10.2. Cromosoma marcador o sSMC

10.2.1. Es un pequeño cromosoma extra hecho de partes de uno o más cromosomas, por tanto el material genético que lo forma estará duplicado o triplicado.

10.3. Cromosoma en anillo

10.3.1. se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo.

11. MUTACIÓN GENOMICA

11.1. Las mutaciones genómicas son aquellas modificaciones estables del ADN que producen un cambio en el número de cromosomas.

11.1.1. Euploidía

11.1.1.1. se produce una variación de juegos completos de cromosomas.

11.1.2. Aneuploidía

11.1.2.1. En este caso se produce una variación del juego de cromosomas solo en uno de los cromosomas.