1. METABOLISMO DE LAS PURINAS
1.1. vias metabolicas de las purinas
1.1.1. Síntesis de purinas de novo
1.1.2. Vías de rescate
1.1.3. Regulación de la biosíntesis de purinas
1.1.4. Degradación de las purinas
1.1.4.1. . Descomposición del nucleótido a una base libre: hipoxantina o xantina
1.1.4.2. Formación de ácido úrico
1.2. Gota
1.2.1. causas de la gota
1.2.1.1. • Reducción de las concentraciones de HGPRT al 25% de lo normal. Similar al síndrome de LeschNyhan, pero no tan grave • Exceso de actividad de la PRPP sintetasa, implicada en la regulación de la biosíntesis de purinas. El exceso de actividad causa una liberación del control normal, que provoca un aumento de la tasa de síntesis de purinas de novo • Insensibilidad de la PRPP amidotransferasa, la enzima controladora de la tasa de síntesis de purinas. Una forma mutada tiene actividad plena, pero carece de sitios reguladores, por lo que se pierde el control de la retroalimentación, lo que causa una producción excesiva de purinas • Las purinas en exceso producidas en estos trastornos se degradan a áddo úrico, dando lugar a hiperuricemia y gota.
2. METABOLISMO DE LAS PIRIDIMIDINAS
2.1. Estructura y función de las pirimidina
2.1.1. Estructura: Hay tres pirimidinas principales: timina, citosina y uracilo. Al igual que las purinas, las pirimidinas se encuentran principalmente asociadas a un azúcar de cinco carbonos unido al NI para formar los nucleósidos timidina, citidina y uridina
2.1.2. Funciones Las pirimidinas son los ladrillos del ADN y ARN: la timina y la citosina están presentes en el ADN, y la citosina y el uracilo en el ARN.
2.2. Biosíntesis de pirimidinas
2.3. Regulación de la síntesis de pirimidinas
2.4. Regulación de la síntesis de desoxirribonucleótidos
3. METABOLISMO DEL HEMO
3.1. estructura
3.1.1. • La estructura básica es un compuesto cíclico de cuatro anillos denominado «porfirina» • Cada anillo se llama «anillo pirrólico», y los anillos están unidos entre sí por puentes de metenilo • Al anillo pirrólico pueden estar unidos tres tipos de cadenas laterales (metilo, vinilo o propionilo), y la disposición de estas es importante para la actividad • Las porfirinas se unen a iones metálicos para formar metaloporfirinas.
3.2. funcion
3.2.1. El átomo de Fe2* (forma ferrosa) en el centro de la estructura puede oxidarse a Fe3* (forma férrica); esto es importante para su función en citocromos y enzimas, permitiendo que sirva de transportador de electrones reciclable.
3.3. Biosíntesis
3.3.1. • Células eritroides de la médula ósea, en las que el hemo se usa para formar hemoglobina • Hepatocitos, que utilizan el hemo para la síntesis de citocromos, especialmente el citocromo P450, implicado en el metabolismo farmacológico.
3.4. Regulación de la síntesis del hemo
3.5. Degradación del hemo
3.6. Metabolismo de la bilirrubina
3.7. porfirias
3.7.1. Manifestaciones clínicas
3.7.1.1. • Síntomas abdominales agudos • Neuropatía • Síntomas neuropsiquiátricos (p. ej., depresión, ansiedad y psicosis).
3.7.2. Resultados de las pruebas de laboratorio
3.7.3. Tratamiento
3.7.3.1. Consiste en líquidos, analgésicos y una dieta rica en hidratos de carbono, que inhiben la vía. Es primordial evitar los desencadenantes.
3.7.4. Tratamiento general
3.7.4.1. Los efectos de todas las porfirias pueden reducirse mediante la administración de hemina intravenosa, que inhibe la ALA sintasa, enzima limitante de la velocidad, recuperándose el control de la síntesis del hemo. Una ingesta dietética elevada de las vitaminas antioxidantes A, C y E también ayuda a la protección frente al daño debido a los radicales libres.
4. FONDO COMÚN DE UN CARBONO
4.1. Unidades de un carbono
4.2. S-adenosil metionina
4.3. Metabolismo del folato
4.3.1. Formación de THF
4.3.2. Atrapamiento de metilfolato
4.4. Atrapamiento de metilfolato
4.4.1. Formación de SAM a partir de metionina