1. Diagnóstico de las IDP
1.1. Historia clínica y exploración física
1.1.1. Antecedentes familiares
1.1.2. Infecciones
1.1.3. Gérmenes
1.1.4. Edad
1.1.5. Crecimiento y desarrollo
1.1.6. Procesos autoinmunes
1.2. Exploración Clínica
1.2.1. Exploración General
1.2.2. Estado nutricional
1.2.3. Enfermedad crónica
1.2.4. Cicatrices timpánicas, y en boca
1.2.5. Piel
1.2.6. Ausencia de tejido linfoide
1.2.7. Rasgos fenotípicos
2. Pruebas complementarias para el Dx
2.1. Nivel 1
2.1.1. Hemograma
2.1.1.1. conteo de leucocitos
2.1.2. Inmunoglobulinas
2.1.2.1. Comparación con cifras normales
2.1.3. Bioquímica
2.1.3.1. Ca, Ac.úrico, enzimas hepáticas,etc.
2.1.4. Radiología e imagen
2.1.5. Determinar gérmenes causales
2.1.5.1. cultivo PCR
2.1.6. Descartar inmunodeficiencias secundarias
2.2. Nivel 2
2.2.1. Resultados anteriores anormales
2.2.1.1. Alteración de la cifra de neutrófilos
2.2.1.1.1. Neutrófilos bajos (menor 1500/mm3), descartar neutropenia cíclica
2.2.1.1.2. Neutrófilos muy elevados (más 20 000/mm3)
2.2.1.2. Inmunoglobulinas bajas
2.2.1.3. Estudio de población linfocitaria
2.2.1.4. Estudio de complemento (C3, C4, CH50)
2.2.1.5. Cultivo linfocitario con mitógenos
2.3. Nivel 3
2.3.1. Infecciones por gérmenes encapsulados
2.3.1.1. Estudios de Ac, estudio del complemento
2.3.2. Abscesos graves
2.3.2.1. Capacidad oxidativa del neutrófilo (cito- metría de flujo con dihidrorrodamina, nitroazul de tetrazolio).
2.3.3. Linfopenia
2.3.3.1. Estimulación de linfocitos con mitógenos
2.3.4. Infecciones graves por neumococo o herpes
2.3.4.1. Investigación de vías de activación de TLR (TLR4, o TLR3, TLR8, TLR9).
2.3.5. Infección por micobacteria atípica o Salmonella
2.3.5.1. Investigación del eje IFNg/IL12-IL23.
2.4. Nivel 4
2.4.1. Cuantificación de otros factores del complemento y de actividad de vías alternativa y de la lectinas.
2.4.2. Cultivos linfocitarios
2.4.3. Determinación de citoquinas intracelulares (IL2, IFNg, IL4).
2.4.4. Determinación de Proteínas (ZAP 70,Jak3, TAP1/2).
2.4.5. Estudios genéticos (btk, Rag1/2, IFNgR, ATM, WASP)
3. Estudios de Sospecha de Síndromes
3.1. Síndrome Di George
3.1.1. FISH detección de deleción en 22q11.2, calcio y paratohormona, estudio cardiológico y estimulación linfocitaria con PHA.
3.2. Ataxia-telangiectasia
3.2.1. detección de alfa fetoproteína (en niños mayores de 18 meses), inmunoglobulinas y anticuerpos.
3.3. Sx de Wiskott-Aldrich
3.3.1. Inmunoglobulinas, alergia y autoinmunidad, morfología plaquetaria.
3.4. Sx hemafagocítico
4. SOSA RAMOS ROSA 3PM5
5. Patrones Clínicos de las IDP
5.1. Infecciones recurrentes de las vías respiratorias
5.1.1. Déficit de Ac, del complemento
5.2. Retraso del desarrollo pondoestatural/ Diarrea crónica
5.2.1. IDCG, IDVC, IDS
5.3. Abscesos cutáneos recurrentes
5.3.1. Deficiencia de fagocitosis
5.4. Infecciones graves o recurrentes por el mismo germen
5.4.1. Neisserias recurrentes
5.4.1.1. Deficiencia de factores C5 a C8
5.4.2. Neumococo
5.4.2.1. Defectos de señalización, TLR4 mutación IRAK4, Myd88,NEMO.
5.4.3. Micobacterias/Salmonella
5.4.3.1. Defecto en el eje IFNg, IL12-23,receptores, STAT1
5.4.4. Candidiasis mucocutanéa
5.4.4.1. Deficiencia de IL17,12,23,Hiper IgE dominante, déficit de CRD9.
5.4.5. Virus de Epstein-Baar
5.4.5.1. Síndrome proliferativo ligado a X
5.4.6. Herpes virus
5.4.6.1. defectos de señalización de TLR
5.5. enfermedad autoinmune o inflamatoria crónica
5.5.1. Enfermedades autoinmunes, inflamación débil, fiebres recurrentes, procesos linfoproliferativos, inflamación incontrolada.
5.6. Síndromes
5.6.1. ataxia-telangiectasia, Di George, Wiskott-Aldrich, defectos de moléculas de adhesión-
5.7. Angioedema
5.7.1. Déficit de C1 esterasa
6. Clasificación de las IDP
6.1. Inmunodeficiencias combinadas T y B
6.2. Deficiencias predominantes de anticuerpos
6.3. Síndromes asociados a defectos mayores
6.4. Enfermedades por desregulación inmune
6.5. Defectos congénitos de los fagocitos
6.6. Defectos de la inmunidad innata
6.7. Enfermedades autoinflamatorias
6.8. Deficiencias del complemento
7. El diagnóstico genético es muy importante para confirmación de este.
7.1. El lactante tiene una “linfocitosis” fisiológica.
7.1.1. No se debe esperar al resultado del estudio genético para iniciar un tratamiento con gammaglobulina sustitutiva, con inmunosupresores o para iniciar un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.