1. Síndrome de X frágil: Enfermedad considerada la primera causa hereditaria de retraso mental, es la segunda alteración cromosómica más frecuente, después del síndrome de Down. Gen Afectado: El gen FMR1 se encuentra localizado en el cromosoma X
2. Síndrome de Marfan: El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, sobre todo del esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Gen Afectado:
3. Ejemplos de Enfermedades Monógenicas
4. Hemofilia A: La hemofilia tipo A o hemofilia clásica es una enfermedad hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Se caracteriza por la deficiencia del factor VIII, llamado también factor antihemofílico. Gen Afectado: gen F8, localizado en el cromosoma X.
5. Fibrosis Quística: La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo. Gen Afectado: gen CFTR, situado en el cromosoma 7
6. La herencia será dominante o recesiva, es decir, los padres pueden ser únicamente portadores de la enfermedad sin llegar a manifestarla.
7. Estos progenitores portadores tienen el riesgo de concebir un hijo enfermo y la única solución para evitarlo será a través de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
8. Ejemplos de Enfermedades Monogénicas
9. Distrofia muscular de Duchenne/Becker: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB, respectivamente) son enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMD es más frecuente, temprana y grave que la DMB. Gen Afectado: el gen DMD, localizado en el cromosoma X.
10. Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia. Gen afectado: en el gen HTT, situado en el cromosoma 4.
11. Anemia Falciforme: La anemia falciforme, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Gen afectado: gen HBB.
12. Atrofia Muscular Espinal: Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía y en muchos casos fasciculaciones de los músculos de la lengua. Gen afectado: Los dos genes asociados con la Atrofia Muscular Espinal son SMN1 y SMN2
13. Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por la mutación de un solo gen en la secuencia de ADN del individuo.
14. Las enfermedades genéticas tienen carácter hereditario y se transmiten de generación en generación.
