1.1. Es un síndrome poco frecuente causado por una delación autosómica parcial del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por llanto en maullido (Cri du Chat, en francés) del lactante, anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facia
2. Sindromde de turner
2.1. El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
3. Sindrome de DOWN
3.1. El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
4. Sindromde de Klinefelter
4.1. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario.
5. síndrome de Patau
5.1. La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de un error en la disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente de un 20% de casos se deben a la translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de trisomía 13, consecuente a daños en extremidades corporales.
6. Sindrome de EDWARS
6.1. Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2340 g) – Nacimiento postérmino* – Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer – Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía* – Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido
