1. Generalidades
1.1. Definición
1.1.1. Son un grupo de trastornos que reflejan el fracaso para mantener la homeostasis de la glucosa normal
1.2. Glucosa
1.2.1. Sustrato preferido para metabolismo cerebral - toda su energía
1.2.1.1. Importante en el desarrollo cerebral
1.2.1.1.1. Durante primera infancia
1.2.2. Valor normal > 70 mg/dl
2. Clasificación e Incidencia
2.1. Clasificación Persistente
2.1.1. Estados hiperinsulinémicos
2.1.2. Deficiencia Hormonal
2.1.3. Limitado al sustrato
2.1.4. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
2.1.5. Trastornos de gluconeogénesis
2.1.6. Otros defectos enzimáticos
2.1.6.1. Galactosemia
2.1.6.2. Intolerancia a la fructosa
2.2. Incidencia
2.2.1. 1.5-3 /1000 Nacidos vivos
2.2.1.1. 20% persistente
2.2.1.1.1. Menos común en niños
2.2.2. Edad más común
2.2.2.1. 3-6 meses
2.2.2.1.1. Horas de sueño nocturno + prolongadas
3. Diagnóstico
3.1. Historia sugestiva (síntomas agudos no presentes)
3.1.1. Historial cuidadoso
3.1.1.1. Síntomas
3.1.1.2. Tiempo y tipo de ingesta de alimentos
3.1.1.3. Excluir
3.1.1.3.1. Ingestión alcohol y drogas
3.1.1.4. Evaluar
3.1.1.4.1. Inyección de insulina
3.1.1.4.2. Ansiedad de sal
3.1.1.4.3. velocidad de crecimiento
3.1.1.4.4. Patología intracraneal
3.1.2. Examinar
3.1.2.1. Hepatomegalia
3.1.2.1.1. Almacenamiento de glucógeno
3.1.2.1.2. Defecto de gluconeogénesis
3.1.2.2. Pigmentación
3.1.2.2.1. Insuficiencia suprarrenal
3.1.2.3. Estatura y estado neurológico
3.1.2.3.1. Enfermedad hipofisiaria
3.1.3. Ingreso
3.1.3.1. Pruebas provocativas
3.1.3.1.1. Ayuno de 24 h
3.1.3.2. Biopsia hepática
3.1.3.2.1. Histología y determinación de enzimas
3.1.4. Prueba oral de tolerancia a la glucosa
3.1.4.1. 1.75 g/kg; máximo 75 g
3.1.4.1.1. Sospecha de hipoglicemia reactiva en adolescente
4. Signos y síntomas
4.1. Niños Mayores
4.1.1. Asociados a activación de la respuesta simpática contrarreguladora
4.1.1.1. Sudoración
4.1.1.2. Temblor
4.1.1.3. taquicardia
4.1.1.4. Ansiedad
4.1.1.5. Debilidad
4.1.1.6. Hambre
4.1.1.7. Náusea y vómitos
4.1.2. Glucopenia cerebral
4.1.2.1. Cefalea
4.1.2.2. Confusión mental
4.1.2.3. Somnolencia
4.1.2.4. Cambios en la personalidad
4.1.2.5. Incapacidad para concentrarse
4.1.2.6. Convulsiones
4.1.2.7. Pérdida de la conciencia
4.2. Infantes
4.2.1. Sutiles
4.2.2. Deterioro neurológico
4.2.2.1. Episodios cianóticos
4.2.2.2. Apnea
4.2.2.3. Rechazo al alimento
4.2.2.4. Decaimiento
4.2.2.5. Movimientos mioclónicos
4.2.2.6. Cambios en Temperatura
4.2.2.7. Convulsiones
4.2.3. Triada de Whipple
4.2.3.1. Glucosa baja en el momento de los síntomas
4.2.3.2. Desaparición de signos y síntomas cuando la glucosa esta elevada
4.2.3.3. Reaparición de los signos y síntomas cuando se baja la glucosa
5. Evaluación
5.1. 1. Toma de muestra en el momento de los síntomas
5.1.1. Muestra crítica
5.1.1.1. 1.1 administrar glucagón
5.1.1.1.1. Toma de muestra 15 a 30 minutos post
5.1.2. Asintomático
5.1.2.1. Esperar prueba de laboratorio confirmatoria de hipoglicemia
5.2. 2. Tira reactiva para orina
5.2.1. Cetonas
5.2.1.1. +
5.2.1.1.1. Hipoglicemia cetótica
5.2.1.1.2. Deficiencia hormonal
5.2.1.1.3. Error innato del metabolismo
5.2.1.2. -
5.2.1.2.1. Hiperinsulinemia
5.2.1.2.2. Deficiencia de carnitia
5.3. 3. Medición de sustratos
5.3.1. Glucosa
5.3.2. Ácidos grasos libres
5.3.3. Cetonas
5.3.4. Lactato
5.3.5. Ácido úrico
5.4. 4. Incremento glicemico Post Glucagón
5.4.1. >40 mg /dl sobre basal
5.4.1.1. Hiperinsulinemia
5.5. 5. Niveles de insulina
5.5.1. En el momento de la hipoglicemia
5.5.2. > 100 microunidades / ml
5.5.2.1. Hiperinsulinemia ficticia
5.5.2.1.1. Ingreso
5.6. 6. Otros
5.6.1. Cortisol
5.6.1.1. < 10 microgramos / dl
5.6.2. GH
5.6.2.1. < 5 ng / ml
5.6.3. Insuficiencia suprarenal o hipofisiaria
5.6.3.1. Ingreso