1. HEMOFILIA La hemofilia es un desorden ligado al cromosoma X, que ocurre en 1 de 5.000 varones nacidos. El grado de déficit del factor se correlaciona con la frecuencia y significancia del sangrado. Existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A y la B
1.1. HEMOFILIA A Define una anomalía congénita del factor VIII de la coagulación sanguínea. El tipo de herencia de la hemofilia A es recesiva, ligada al cromosoma X. Este hecho determina que la hemofilia A se manifieste en varones, mientras que las mujeres son portadoras de la enfermedad
1.1.1. Manifestaciones orales La presentación oral más frecuente son las hemorragias gingivales episódicas, prolongadas, espontáneas o traumáticas. Puede producirse, aunque es poco frecuente, hemartrosis de la articulación temporomandibular. También se pueden encontrar los llamados seudotumores de la hemofilia, que consisten en inflamaciones quísticas progresivas producidas por hemorragias recurrentes, que pueden acompañarse de signos radiológicos de afectación ósea (1). En estudios realizados por Sonbol et al. se evaluó la presencia de placa bacteriana y el índice de caries en pacientes con hemofilia, comparado con un grupo control, y se concluyó que el índice de caries en pacientes con hemofilia es significativa mente menor comparado con niños saludables, al igual que el índice de placa bacteriana, que también fue menoR
1.1.1.1. Tratamiento El tratamiento de elección en la hemofilia grave es la utilización de preparados del factor VIII. Es conveniente tener siempre presente que el tratamiento de los episodios hemorrágicos debe iniciarse lo más rápido posible, ya que puede limitar las lesiones residuales. El crioprecipitado fue la primera medida eficaz, pero no cumplía con los requisitos de inactivación vírica, por lo que su uso ha sido desplazado por los concentrados plasmáticos sometidos a procedimientos fisicoquímicos de inactivación vírica, y así se disminuye el riesgo de transmisión de agentes infecciosos. Para establecer las dosis necesarias para un episodio hemorrágico se toman en cuenta dos parámetros: el peso del paciente y la dosis de factor VIII que se desea alcanzar. En estos pacientes se puede controlar la hemorragia administrando el factor ausente, hasta un nivel proporcional a la agresión que se va a realizar, así como un tratamiento antifibrinolítico. La sutura se debe mantener un mínimo de 10 díasTratamientoEl tratamiento de elección en la hemofilia grave es la utilización de preparados del factor VIII. Es conveniente tener siempre presente que el tratamiento de los episodios hemorrágicos debe iniciarse lo más rápido posible, ya que puede limitar las lesiones residuales. El crioprecipitado fue la primera medida eficaz, pero no cumplía con los requisitos de inactivación vírica, por lo que su uso ha sido desplazado por los concentrados plasmáticos sometidos a procedimientos fisicoquímicos de inactivación vírica, y así se disminuye el riesgo de transmisión de agentes infecciosos. Para establecer las dosis necesarias para un episodio hemorrágico se toman en cuenta dos parámetros: el peso del paciente y la dosis de factor VIII que se desea alcanzar. En estos pacientes se puede controlar la hemorragia administrando el factor ausente, hasta un nivel proporcional a la agresión que se va a realizar, así como un tratamiento antifibrinolítico. La sutura se debe mantener un mínimo de 10 días
1.1.1.1.1. Manejo odontológico de las hemofilias - Es importante que el odontólogo y estomatólogo conozcan la enfermedad y sus complicaciones, además deben ser capaces de explicar al paciente cómo un buen cuidado dental minimiza el riesgo de la intervención. - El tratamiento dental debe ir dirigido a la prevención, comenzando por la educación tanto del paciente como de los padres en relación con el cuidado dental. Una buena higiene oral ayuda a reducir la hemorragia gingival. El uso de fluoruros, sellantes de fisuras, consejos en la dieta para restringir el consumo de azúcar y una inspección dental regular a edades tempranas son medidas importantes que favorecerán la vida del diente en boca. Prevenir la enfermedad periodontal es también importante
1.2. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Es un trastorno hereditario, autosómico dominante, de una parte del complejo del factor VIII von W, necesario para la función plaquetaria normal. Como consecuencia de este déficit, la enfermedad se manifiesta como una alteración funcional plaquetaria. Es un desorden común de la sangre, por deficiencia o disfunción del factor von WiIlebrand (vWF), como consecuencia de mutaciones en el código genético de este multímero de glicoproteína. El factor vWF participa en dos funciones principales: la hemostasia primaria y la coagulación intrínseca, ya que media la adhesión de las plaquetas al sitio del daño vascular y estabiliza el factor VIII en la circulación (17). La alteración de estas funciones es expresada por bajos niveles de actividad coagulante del factor VIII en plasma (VIIIc), y por un tiempo de sangrado prolongado (28, 29). La enfermedad vW es fenotípicamente heterogénea y se clasifica en 3 tipos diferentes: Tipo I, deficiencias cuantitativas parciales; tipo II, deficiencias cualitativas; y tipo III, deficiencias cuantitativas totales (2, 6).
1.3. Manifestaciones clínicas A diferencia de la hemofilia, las manifestaciones hemorrágicas más importantes son las mucocutáneas, mientras que las hemartrosis o hemorragias musculares sólo se observan en el tipo III. Las epistaxis, gingivorragias y metrorragias son las complicaciones más frecuentes. Puede sospecharse el diagnóstico en pacientes con antecedentes de hemorragias en mucosas e historia familiar positiva que afecta a ambos sexos. El tiempo de hemorragia es un parámetro fundamental para establecer el diagnóstico, ya que está alargado en todos los casos. El TTPA puede ser normal o alargado, dependiendo de la cantidad de factor vWF circulante
1.3.1. Manejo odontológico El tratamiento debe ser individualizado, teniendo en cuenta el grado de las hemorragias y la gravedad de la enfermedad en cada paciente. La anestesia troncular se debe evitar por la posible formación de hematomas. En pacientes con enfermedad leve sometidos a tratamiento dental, el uso de ácido ε-aminocaproico (EACA), junto con crioprecipitado, puede reducir la hemorragia preoperatoria. El ácido tranexámico (AMCA), es otro agente antifibrinolítico sistémico; la dosis recomendada en cirugía oral es de 15-25 mg/kg, tres veces al día . Otras dosis recomendadas recientemente son del EACA, 60 mg/kg cada 4 a 6 horas y del AMCA 20-25 mg/kg cada 8-12 horas; pueden ser administrados por vía oral, intravenosa o tópica . Al igual que en la hemofilia, se puede administrar desmopresina (1-deamino-8-D- arginina vasopresina), que es un análogo sintético de la hormona hipofisaria antidiurética vasopresina (1,32). Una sola perfusión intravenosa de DDAVP de 0,3-0,4 μg/kg, diluida en 50-100 ml de solución salina, induce un rápido aumento (30 min) del nivel plasmático del factor vWF, de 3 a 5 veces por encima del nivel basal. En general las altas concentraciones de factor VIII y vWF se mantienen en plasma por lo menos de 8-10 horas (1, 17,33,34). Se pueden repetir cada 12 o 24 horas, si es necesario. Este fármaco también está disponible en concentrados subcutáneos y de administración intranasal, a dosis de 0,3 μg/kg Y 300 μg respectivamente, lo cual puede ser de utilidad para el tratamiento en casa . En un estudio se evaluaron altas dosis de DDAVP intranasal, administrando 1,5 mg/ml, como profilaxis en procedimientos dentales, en 333 pacientes con hemofilia y enfermedad de von Willebrand tipo I. El resultado fue catalogado como excelente o bueno en el 95% de los casos. Los resultados demuestran eficacia y seguridad al utilizar el spray intranasal con altas dosis de DDAVP para el control de episodios de sangrado, en pacientes con niveles bajos de factor VIII, von WilIebrand, o ambosanejo odontológicoEl tratamiento debe ser individualizado, teniendo en cuenta el grado de las hemorragias y la gravedad de la enfermedad en cada paciente. La anestesia troncular se debe evitar por la posible formación de hematomas. En pacientes con enfermedad leve sometidos a tratamiento dental, el uso de ácido ε-aminocaproico (EACA), junto con crioprecipitado, puede reducir la hemorragia preoperatoria. El ácido tranexámico (AMCA), es otro agente antifibrinolítico sistémico; la dosis recomendada en cirugía oral es de 15-25 mg/kg, tres veces al día . Otras dosis recomendadas recientemente son del EACA, 60 mg/kg cada 4 a 6 horas y del AMCA 20-25 mg/kg cada 8-12 horas; pueden ser administrados por vía oral, intravenosa o tópica (31). Al igual que en la hemofilia, se puede administrar desmopresina (1-deamino-8-D- arginina vasopresina), que es un análogo sintético de la hormona hipofisaria antidiurética vasopresina (1,32). Una sola perfusión intravenosa de DDAVP de 0,3-0,4 μg/kg, diluida en 50-100 ml de solución salina, induce un rápido aumento (30 min) del nivel plasmático del factor vWF, de 3 a 5 veces por encima del nivel basal. En general las altas concentraciones de factor VIII y vWF se mantienen en plasma por lo menos de 8-10 horas (1, 17,33,34). Se pueden repetir cada 12 o 24 horas, si es necesario. Este fármaco también está disponible en concentrados subcutáneos y de administración intranasal, a dosis de 0,3 μg/kg Y 300 μg respectivamente, lo cual puede ser de utilidad para el tratamiento en casa . En un estudio se evaluaron altas dosis de DDAVP intranasal, administrando 1,5 mg/ml, como profilaxis en procedimientos dentales, en 333 pacientes con hemofilia y enfermedad de von Willebrand tipo I. El resultado fue catalogado como excelente o bueno en el 95% de los casos. Los resultados demuestran eficacia y seguridad al utilizar el spray intranasal con altas dosis de DDAVP para el control de episodios de sangrado, en pacientes con niveles bajos de factor VIII, von WilIebrand, o ambos
2. TELANGECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA O ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER
2.1. Es un raro trastorno mucocutáneo que se hereda de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de numerosos hamartomas vasculares (pequeñas colecciones de capilares dilatados), que afectan a la piel y a las mucosas, por lo que se considera una angiopatía neoformativa de telangiectasias circunscritas, que, al romperse determinan síndromes hemorrágicos locales
2.1.1. Manifestaciones clínicas Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de múltiples telangiectasias en piel y mucosas. Son pacientes propensos a hemorragias localizadas, principalmente nasales (en forma de epistaxis), urinarias y con menor frecuencia digestivas y respiratorias . El aspecto macroscópico de las lesiones es el de unas manchas de color rojo vinoso, cuyo tamaño varía entre el de una cabeza de alfiler y el de una lenteja, las cuales, al ser comprimidas (vitropresión), desaparecen casi por completo. Estos angiomas se presentan siempre en forma múltiple y se localizan principalmente en frente, pómulos, nariz, mentón, lengua, paladar y faringe. Generalmente estos pacientes presentan anemia ferropénica, por el sangrado de las telangiectasias gastrointestinales . El diagnóstico clínico se basa en cuatro criterios: historia familiar, epistaxis, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas. Se realiza un diagnóstico definitivo si están presentes tres de los criterios mencionados
2.1.1.1. Manifestaciones orales Las lesiones orales se localizan en la piel alrededor de los labios y en la lengua, encía, mucosa bucal y con menos frecuencia en el paladar
2.1.1.1.1. Tratamiento Las medidas antihemorrágicas son sólo sintomáticas, presión local, aplicación de trombina. Las tela ngiectasias con hemorragia copiosa deben cauterizarse con nitrato de plata o ácido crómico
3. PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA (PTI) La PTI es una enfermedad relativamente frecuente, en la que se produce una alteración de plaquetas aislada en individuos sanos.
3.1. Manifestaciones clínicas Se manifiesta bajo dos formas: aguda y crónica. La PTI aguda se presenta con más frecuencia en niños, aunque puede ocurrir a cualquier edad. Se caracteriza por un inicio súbito con trombocitopenia, que da lugar a hematomas, hemorragias y petequias, pocos días o semanas después de una enfermedad vÍrica. Suele ser un proceso autolimitado, que remite, en general sin secuelas. La PTI crónica es más frecuente en adultos y su inicio puede ser súbito o insidioso. Es tres veces más común en mujeres que en hombres y su etiología es desconocida, pero el mecanismo patogénico es una destrucción periférica de las plaquetas, de base inmunológica con la detección de anticuerpos antiplaquetarios. La clínica deriva del déficit plaquetario, por lo que consiste en hematomas y hemorragias de gravedad variable, así como petequias y equimosis.
3.1.1. Manifestaciones orales En muchas ocasiones las manifestaciones orales de la trombocitopenia suelen ser el primer signo de la enfermedad y clínicamente se pueden observar como petequias, equimosis o vesículas hemorrágicas de localización variable, principalmente en la lengua, los labios y en la línea oclusal o línea alba, secundarias a pequeños traumatismos. También son frecuentes pequeñas hemorragias tras cepillado, exodoncias de dientes temporales o tratamiento periodontal, así como espontáneas. El diagnóstico es básicamente clínico y de exclusión. Entre los datos de laboratorio sólo se encuentra un trastorno plaquetario.
3.1.1.1. Tratamiento El tratamiento se centra principalmente en la administración de corticoides y/o la esplenectomía.
3.1.1.1.1. Manejo odontológico Las hemorragias gingivales espontáneas pueden tratarse generalmente con enjuagues oxidantes, pero pueden requerir transfusiones plaquetarias para detener la hemorragia. Una buena higiene oral y el tratamiento periodontal conservador ayudan a eliminar la placa y el cálculo que potencian las hemorragias. Para el tratamiento dental son deseables niveles plaquetarios mayores de 50.000/mm3. El tratamiento de urgencia durante los episodios trombocitopénicos graves consiste en el tratamiento endodóntico, antibiótico y analgésico evitando los AINES que impidan la agregación plaquetaria, de tipo no-salicilato. Las hemorragias postoperatorias se pueden controlar con colágeno microfibrila