1. Definición
1.1. Consiste en un análisis para comprobar la existencia de una posible enfermedad metabólica y poder tratarla de forma precoz.
2. Clásico o No selectivo
2.1. 2 objetivos
2.1.1. 1. – La detección precoz neonatal debe dar cobertura al 100% de los recién nacidos vivos en el área de población de cada centro de detección neonatal.
2.1.2. 2.El tratamiento de los casos detectados como positivos debe iniciarse antes del primer mes de vida.
2.2. Criterios de inclusión para que una enfermedad sea incluida en proceso neonatal
2.2.1. 1. La enfermedad cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se diagnostica en el periodo neonatal.
2.2.2. 2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la enfermedad en este periodo.
2.2.3. 3. Existe un tratamiento efectivo disponible.
2.2.4. 4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.
2.2.5. 5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por 10.000-15.000 recién nacidos.
2.2.6. 6. Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.
2.3. Obtención de muestra
2.3.1. se obtiene habitualmente una muestra de sangre capilar obtenida mediante punción del talón del recién nacido impregnando un papel absorbente con un volumen estandarizado.
2.3.2. Existen 2 formas
2.3.2.1. Extracción única: A partir de las 48 h de vida, con alimentación proteica instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral
2.3.2.2. Extracción doble: La primera extracción a partir de las 48 h de vida, antes del alta hospitalaria y la segunda a partir del quinto día de vida para la detección de fenilcetonuria.
3. Detección de Hipotiroidismo
3.1. Definición
3.1.1. Se define como la situación resultante de una disminución congénita de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas
3.1.1.1. La frecuencia de la enfermedad: 1/3500 RN vivos
3.2. Tipos de Hipotiroidismo
3.2.1. Hipotiroidismo central
3.2.2. Hipotiroidismo primario
3.2.3. Hipotiroidismo periférico
3.3. Se basa en
3.3.1. se basa en la determinación del nivel de TSH
3.3.1.1. estudio de confirmación de los casos positivos o dudosos se realiza mediante la medida de los niveles séricos de T4 libre que habitualmente está descendido
4. Detección de Fenilcetonuria
4.1. Definición
4.1.1. Se trata de un trastorno metabólico donde hay una alteración de la fenilalanina hidroxilasa, la que se encarga de convertir, junto con un cofactor BH4 (tetrahidrobiopterina), la alanina en tirosina en el hígado. La mutación se da en el cromosoma 12 (12q24.1).
4.1.1.1. El acumulo de fenilalanina da lugar a alteraciones estructurales del SNC con interferencia en el proceso de maduración cerebral, retraso en la migración de neuroblastos y estratificación del cortex.
4.2. Determinación de la fenilcetunuria
4.2.1. Fluorimetría
4.2.2. Cromatografía en capa fina
4.2.3. Técnicas enzimáticas
4.3. Niveles máximos
4.3.1. Menores de 5 años: 6 mg/dl
4.3.2. 5-10 años: 8 mg/dl
4.3.3. Más de 10 años: 11.7 mg/dl
5. Screening de fibrosis quística
5.1. Definición
5.1.1. La fibrosis quística se define como una anormalidad autonómica recesiva donde una acumulación de secreciones con una viscosidad anormal en los conductos excretores provoca obstrucción pulmonar crónica, como infecciones y alteraciones digestivas.
5.1.1.1. Ocurre por mutaciones en el gen CFTR, siendo la alteración con mayor frecuencia la delta F508.
5.2. Detección
5.2.1. Radioinmunoensayo (RIA)
5.2.2. Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA)
5.2.3. Enzimoinmunoensayo (ELISA)
5.3. Estrategia de cribado
5.3.1. 1. Realizar mediciones de TIR (si es menor a 60 ng/ml, es negativo; si es mayor, es un resultado positivo.
5.3.2. 2. Realizar un estudio secuencial de mutaciones CFTR
5.3.3. 3. Con 2 mutaciones: Fibrosis quística
5.3.4. 4. Con una mutación: Realizar prueba del sudor
5.3.5. 5. No presenta mutaciones: No es fibrosis quística
6. Screening Hiperplasia suprarrenal congénita
6.1. Definición
6.1.1. Afección caracterizada por la ausencia del enzima 21 hidroxilasa.
6.1.1.1. Lo cual provoca un bloqueo en la síntesis de cortisol y un aumento de la síntesis de andrógenos y virilización del feto.
6.2. Diagnóstico
6.2.1. Detección de la 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), en sangre seca obtenida del talón por medio de DELFIA.
6.2.2. Obtener la muestra en las 48 horas al nacimiento, para evitar falsos positivos.
6.2.3. Punto de corte: mayor a 10 ng/ml.
6.2.3.1. Valores entre 10 y 20 ng/ml, se debe repetir la muestra del talón o valorar la extracción venosa para confirmar.
6.2.3.2. Valores superiores a 20 ng/ml, remitir a un centro hospitalario para la confirmación por medio de la determinación de la 17-OHP.
6.3. Tratamiento
6.3.1. Administración de hidroxicortisona.
7. Espectrometría de Masa en Tandem (EMT).
7.1. Definición
7.1.1. Técnica por la cual se puede determinar una gran variedad de enfermedades metabólicas.
7.1.2. Se pueden realizar determinaciones de aminoácidos, ácidos orgánicos y ácidos grasos.
7.1.2.1. La determinación de acilcarnitinas puede determinar al menos 20 desordenes congénitos.
7.1.2.1.1. Entre estos se encuentra defectos en la beta oxidación de ácidos grasos
7.1.2.2. Se pueden determinar diferentes aminoacidopatías
7.1.2.3. La importancia radica en que la detección puede prevenir muertes provocadas por el ayuno prolongado.
7.1.2.3.1. También da una mejor orientación al tratamiento de estos pacientes; evitar el ayuno prolongado.
7.2. Trastornos
7.2.1. Aminoácidos
7.2.1.1. Fenilcetonuria
7.2.1.2. Tirosinemias
7.2.1.3. Leucinosis
7.2.1.4. Hiperglicinemia
7.2.2. Ácidos orgánicos
7.2.2.1. Deficiencia Materna de vitamina B12
7.2.2.2. Acidemia Metilmalónica
7.2.2.3. Deficiencia de Metilmalonil-CoA Mutasa
7.2.2.4. Deficiencia Múltiple de CoA carboxilasas
7.2.3. Ácidos grasos
7.2.3.1. Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
7.2.3.2. Deficiencia de Proteína Trifuncional
7.2.3.3. Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa