1.1. Es una técnica muy utilizada en la investigación básica, muy importante para la comprensión de la función de genes y proteínas, pero ahora ha irrumpido en el área de diagnóstico clínico y forense.
2. Fenotipos y variantes
2.1. Hemoglobina SB0 (es un tratamiento sanguíneo que se transmite de padres a hijos(hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) hemoglobina SB+ talasemia hemoglobinas, hemoglobina SD, hemoglobina de, hemoglobina SS
3. Fisiopatología
3.1. Hay daño en los tejidos por las células falciformes ya que quedan atrapadas en capilares sanguíneos, esto logra bloquearlos y afectar el flujo de sangre en el cuerpo, además la hemoglobina y la membrana plasmática sufren daños y la vida del glóbulo rojo se acorta
4. Vinculación con el tema de las mutaciones
4.1. Como ya conocemos, la mutación que produce esta enfermedad es la sustitución de bases en los nucleótidos, en este caso la mutación convierte el sexto codón del gen GAG en GTG, formando un nuevo alelo, denominado HbS, este tipo de alelo se transcribe, el ARNm producido tiene GUG como su sexto codón en lugar de GAG, y el sexto aminoácido en el polipéptido es valina en lugar de ácido glutámico alterando la proteína necesaria para la formación correcta de la célula.
5. Referencias
5.1. Anemia de células falciformes - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (2020). Retrieved 25 August 2020, from https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355882#:~:text=El%20tratamiento%20de%20la%20anemia,incluir%20medicamentos%20y%20transfusiones%20sangu%C3%ADneas.
5.2. DIAGNÓSTICO: Electroforesis. (2020). Retrieved 25 August 2020, from https://www.iztacala.unam.mx/rrivas/NOTAS/Notas5Diagnostico/metelectro.html#:~:text=En%20medicina%2C%20la%20electroforesis%20es,tienen%20por%20naturaleza%20carga%20negativa.
6. Concepto
6.1. Los alelos nuevos se forman por mutación genética a partir de otros alelos. Las mutaciones son cambios aleatorios: no existe ningún mecanismo para que se produzca determinada mutación. El tipo más importante de mutación es la sustitución de bases según la cual una base en la secuencia de un gen se sustituye por otra base diferente
7. Causa-mutación
7.1. Las causas que podemos encontrar en la mutación son: por sustitución de bases, un cambio en la secuencia de bases del ARNm transcrito a partir de dicha mutación y un cambio en la secuencia de un polipéptido en la hemoglobina
8. Tratamiento
8.1. El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar los episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad.
9. Habilidades y atributos del perfil
9.1. Las habilidades desarrolladas en esta actividad fueron las de socialización y pensamiento crítico y creativo. Los atributos del perfil empleados fue ser solidarios al ayudarnos a entender cada tema, reflexivos con respecto a esta enfermadas y pensadores.
