1. alelos Dos o más formas variadas de un gen que ocupan el mismo lugar en cromosomas emparejados y que influyen en el mismo rasgo.
1.1. homocigoto Que tiene dos alelos idénticos de un rasgo.
1.1.1. autosomas En seres humanos, los 22 pares de cromosomas que no se relacionan con la expresión sexual.
1.1.1.1. cromosomas sexuales Par de cromosomas que determinan el sexo: XX en la hembra humana normal, XY en el macho humano normal.
1.2. heterocigoto Que tiene dos alelos diferentes de un rasgo.
1.3. herencia dominante Patrón de herencia en el que, cuando un niño recibe alelos diferentes, solo se expresa el dominante.
1.4. herencia recesiva Patrón de herencia en el que, cuando un niño recibe alelos recesivos idénticos, se expresa un rasgo que no es dominante.
1.5. herencia poligénica Patrón de herencia en el que varios genes de diferentes lugares de los cromosomas influyen en un rasgo complejo.
1.6. fenotipo Rasgos observables de una persona.
1.6.1. genotipo Composición genética de una persona, que contiene características expresadas y no expresadas.
1.6.2. transmisión multifactorial Combinación de factores genéticos y ambientales para producir ciertos rasgos complejos.
1.7. epigénesis Mecanismo que activa o desactiva los genes y determina las funciones celulares.
2. PATRONES DE TRANSMISIÓN GENÉTICA
2.1. leyes de Mendel
2.2. Herencia dominante y recesiva
3. cgemelos monocigóticos Gemelos que resultan de la división de un único cigoto después de la fertilización; también se llaman gemelos idénticos. Son genéticamente similares.
4. cigoto Organismo unicelular producido por la fertilización.
5. Depositados en la vagina, tratan de nadar por el cuello uterino, la apertura del útero, hasta las trompas de Falopio; pero apenas una fracción llega tan lejos. Por lo general, la fertilización ocurre cuando el óvulo pasa por la trompa de Falopio.
6. gemelos dicigóticos Gemelos concebidos por la unión de dos óvulos diferentes (o un óvulo único que se dividió) con dos espermatozoides; también se llaman gemelos fraternos o mellizos. No tienen más semejanzas genéticas que dos hermanos cualesquiera
7. QUÉ DETERMINA EL SEXO
7.1. En el momento de la concepción, los 23 cromosomas del espermatozoide y los 23 del óvulo forman 23 pares, de los que 22 son autosomas, es decir, cromosomas que no se relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer par es de cromosomas sexuales, uno del padre y otro de la madre, que determinan el sexo del bebé.
7.1.1. Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y. El cromosoma sexual de todo óvulo es un cromosoma X, pero el espermatozoide puede contener un cromosoma X o un cromosoma Y, que es el que contiene el gen del sexo masculino, llamado gen SRY
8. Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y el medio ambiente
8.1. genética de la conducta Estudio cuantitativo de las influencias relativas de la herencia y el medio ambiente en la conducta.
8.2. heredabilidad Cálculo estadístico de la aportación de la herencia a las diferencias individuales en un rasgo específico de una población dada.
8.3. concordante Término para describir la tendencia de los gemelos a tener el mismo rasgo o trastorno.
9. CARACTERÍSTICAS EN LAS QUE INFLUYEN LA HERENCIA Y EL AMBIENTE
9.1. Rasgos físicos y fisiológicos Los gemelos monocigóticos no solo se ven iguales, sino que también son más concordantes que los dicigóticos en cuanto a los riesgos que corren de sufrir trastornos médicos como hipertensión, enfermedad cardiaca, apoplejía, artritis reumatoide, úlcera péptica y epilepsia
9.1.1. obesidad Sobrepeso extremo en relación con la edad, sexo, estatura y complexión.
9.1.1.1. Inteligencia La herencia ejerce un influjo poderoso sobre la inteligencia general (medida a través de las pruebas de inteligencia ) y, en menor medida, sobre capacidades concretas, como la memoria, habilidad verbal y espacial. La inteligencia es un rasgo poligénico, es decir, es influido por los efectos aditivos de una gran cantidad de genes que operan juntos.
9.1.1.2. temperamento Disposición característica o estilo de abordar o reaccionar a las situaciones.
10. LA NECESIDAD DE CUIDADOS ANTES DE LA CONCEPCIÓN
10.1. • Exámenes físicos y recopilación de antecedentes médicos y familiares • Vacunación contra rubéola y hepatitis B • Exploración de riesgos de trastornos genéticos y enfermedades infecciosas como las de trasmisión sexual • Asesoría a las mujeres para que dejen de fumar y beber, mantengan un peso saludable y tomen suplemento de ácido fólico
11. Defectos del tubo neural
11.1. Anencefalia
11.2. Espina bífida
11.3. Fenilcetonuria (PKU)
11.4. Enfermedad de riñón poliquístico
11.5. Anemia falciforme
11.6. Enfermedad de Tay-Sachs
12. EL CÓDIGO GENÉTICO
12.1. ácido desoxirribonucleico (ADN) Compuesto químico que transporta las instrucciones hereditarias para el desarrollo de todas las formas celulares de vida.
12.1.1. cromosomas Hebras de ADN conformadas por genes.
12.2. código genético Secuencia de bases en la molécula de ADN. Gobierna la formación de proteínas que determinan la estructura y funciones de las células vivas.
12.2.1. genes Pequeños segmentos de ADN situados en posiciones fijas de cromosomas particulares. Son las unidades funcionales de la herencia.
12.3. genoma humano Secuencia completa de los genes del cuerpo humano.
12.4. mutaciones Alteraciones permanentes de los genes o cromosomas que pueden producir rasgos perjudiciales.
13. fertilización Unión del espermatozoide y el óvulo para producir un cigoto; también se llama concepción.
14. Los espermatozoides se producen en los testículos (testes), o glándulas reproductoras, de un hombre que ha alcanzado su madurez sexual a un ritmo de varios cientos de millones diarios, y salen expulsados con el semen en el clímax sexual.
15. Mecanismos hereditarios
15.1. La ciencia de la genética es el estudio de la herencia, los factores innatos, heredados de los padres biológicos, que influyen en el desarrollo
16. ANOMALÍAS GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS
16.1. dominancia incompleta Herencia que provee a un niño de dos alelos diferentes, lo que da lugar a la expresión parcial de un rasgo.
16.1.1. herencia ligada al sexo Herencia en la que ciertas características transmitidas en el cromosoma X que se recibe de la madre se transmiten de manera diferente a un hijo que a una hij
16.2. Deficiencia de alfa-1 antitripsina
16.3. Alfa talasemia
16.4. Beta talasemia (anemia de Cooley)
16.5. Fibrosis quística
16.6. Distrofia muscular de Duchenne
16.7. Hemofilia
16.8. síndrome de Down Trastorno cromosomático caracterizado por un retraso mental de moderado a grave y signos físicos como un pliegue caído de la piel en la comisura interna de los ojos. También se lo denomina trisomía 21
17. Sex Anomalías de los cromosomas sexuales
17.1. XYY
17.2. XXX (triple X)
17.3. XXY (Klinefelter)
17.4. XO (Turner)
17.5. X frágil
17.6. asesoría genética Servicio clínico mediante el que se aconseja a los futuros padres sobre los probables riesgos de tener hijos con defectos hereditarios
18. Desarrollo prenatal
18.1. gestación Periodo del desarrollo entre la concepción y el nacimiento.
18.2. edad gestacional Edad del nonato, fechada desde el primer día del último ciclo menstrual de la futura madre.
18.3. ETAPAS
18.3.1. edad gestacional Edad del nonato, fechada desde el primer día del último ciclo menstrual de la futura madre.
18.3.1.1. Implantación Al sexto día posterior a la fertilización el blastocito se une a la pared del útero.
18.3.1.2. etapa embrionaria Segunda etapa de gestación (dos a ocho semanas) que se caracteriza por un rápido crecimiento y desarrollo de los principales aparatos y sistemas orgánicos.
18.3.1.2.1. etapa fetal Etapa final de la gestación (de ocho semanas hasta el nacimiento), caracterizada por un incremento de la diferenciación de las partes del organismo y crecimiento notable de tamaño.
18.4. CÓMO INTERACTÚAN LA HERENCIA Y EL MEDIO AMBIENTE
18.4.1. rango de reacción Variabilidad potencial, que depende de las condiciones del medio ambiente, en la expresión de un rasgo hereditario.
18.4.2. canalización Limitación de las variaciones expresivas de ciertas características heredadas.
18.4.3. interacción entre medio ambiente y genotipo Parte de la variación fenotípica que es resultado de las reacciones de individuos genéticamente diferentes ante condiciones ambientales parecidas.
18.4.4. correlación de genotipo y medio ambiente Tendencia de ciertas influencias genéticas y ambientales a reforzarse unas a otras; puede ser pasiva, reactiva (evocativa) o activa. También se llama covarianza de genotipo y medio ambiente.
18.4.5. selección del nicho Tendencia de una persona, sobre todo al comienzo de la niñez, a buscar ambientes compatibles con su genotipo.
18.4.5.1. efectos ambientales no compartidos Ambiente único en el que crece cada niño, que consta de influencias distintas o que lo afectan de manera diferente que a otro.
18.5. aborto espontáneo Expulsión natural de un embrión, que no puede sobrevivir fuera del útero
18.5.1. ultrasonido Procedimiento médico prenatal que, mediante ondas sonoras de alta frecuencia, puede detectar el contorno del feto y sus movimientos, para determinar si el embarazo marcha con normalidad
19. INFLUENCIAS AMBIENTALES: FACTORES MATERNOS
19.1. teratógeno Agente ambiental, como virus, drogas o radiación, que puede interferir con el desarrollo prenatal normal y ocasionar anormalidades del desarrollo.
19.2. e Las mujeres embarazadas necesitan de 300 a 500 calorías diarias adicionales, cantidad que incluye las proteínas. Las mujeres de peso y complexión normal que aumentan de ocho a 20 kilos tienen menos probabilidades de sufrir complicaciones de parto o de alumbrar bebés cuyo peso al nacer sea peligrosamente bajo o alto
19.3. Desnutrición La desnutrición prenatal puede tener efectos a largo plazo.
19.3.1. Las mujeres desnutridas que toman complementos dietéticos mientras están embarazadas tienen hijos más grandes, sanos, activos y alertas
19.4. recomienda que las mujeres con embarazos de bajo riesgo se guíen por su resistencia y sus capacidades. Lo más seguro para las mujeres embarazadas al parecer es realizar ejercicio moderado, sin presionarse ni elevar su tasa cardiaca por arriba de 150, y, como con cualquier ejercicio, disminuirlo gradualmente al final de cada sesión en lugar de detenerse de manera abrupta. ñppll
19.4.1. Consumo de drogas Prácticamente todo lo que toma una mujer embarazada llega al útero. Las drogas pueden cruzar la placenta, tal como el oxígeno, el dióxido de carbono y el agua. La vulnerabilidad es mayor en los primeros meses de gestación, cuando el desarrollo es más acelerado.
19.4.1.1. síndrome de alcoholismo fetal, SAF Combinación de anomalías mentales, motrices y del desarrollo que afectan a los hijos de algunas mujeres que bebieron con frecuencia durante el embarazo.
19.4.1.2. síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) Enfermedad viral que debilita el funcionamiento del sistema inmune.
19.4.1.2.1. estrés Demasiadas demandas físicas y psicológicas sobre una persona u organismo.
19.4.2. Riesgos del ambiente externo Contaminación ambiental, productos químicos, radiación, calor extremo o humedad y otros riesgos ambientales pueden afectar al desarrollo prenatal.