Enfermedades Congénitas, Errores Innatos del Metabolismo, Cáncer y Enfermedades Mitocondriales.
1. Enfermedades Congénitas.
1.1. Se define como la anormalidad de estructura anatómica visible en todo examen clínico en un recién nacido, haciendo evidente un defecto funcional de un órgano afectado.
1.1.1. Hay defectos MAYORES, los cuales tienen un compromiso funcional importante, que tienen como consecuencia médica estética.
1.1.2. Hay defectos MENORES, que denotan un crecimiento desproporcionado anatómicamente, que no requieren atención médica.
1.2. Su diagnóstico se realiza siguiendo: 1. Interrogatorio. 2. Examen Físico. 3. Examen genético, molecular. 4. Historia clínica de padres.
1.3. En el Estudio Genético Prenatal, se realiza con la finalidad de establecer cambios genéticos particulares en el individuo.
1.4. 1. Amniocentesis.
1.5. 2. Biopsia de Vellosidades Coriónicas.
1.6. 3. Muestra de sangre Fetal.
2. Errores Innatos del Metabolismo.
2.1. Se define como una condición caracterizada por acúmulo, estructura, función de proteínas
2.1.1. La consecuencia de los Errores Innatos del Metabolismo están por: deficiencia de enzima y trastornos causados por una proteína estructural defectuosa.
2.1.2. Constituyen causa de Muertes prematuras, Trastornos neurológicos, Retraso mental, Mala calidad de vida para los pacientes y familiares.
2.1.3. Para el diagnóstico de los Errores Innatos del Metabolismo, se realiza pruebas de detección suficientemente sensibles y específicos. Las pruebas deben ser seguras, simples y económicas.
3. Cáncer.
3.1. Se relaciona con una combinación de mutágenos ambientales, mutación somática y de predisposición hereditaria.
3.1.1. Su desarrollo a malignidad se debe por Oncogenes que pueden causar la transformación maligna de células normales. Por Genes supresores de tumores, que actúan para inhibir la proliferación celular al detener la división celular.
3.1.2. Se han identificado defectos mutagénicos, por Carcinógenos ambientales, Infecciones virales como el VPH.
3.1.3. Los genes supresores de tumores: Actúan como frenos celulares, codifican proteínas que restringen el crecimiento celular y previene la transformación maligna de las células, Pueden iniciar la apoptosis y participar en mecanismos de reparación de ADN.
3.1.4. Los Proto-oncogenes: son genes con la capacidad de corromper las propias actividades celulares y conducirlas hacia el estado maligno. Promueven el crecimiento y la diferenciación celular. / pueden generar inestabilidad genética, impedir apoptosis, promueven la metástasis\
3.1.5. Guardian del Genoma: El TP53 es el gen supresor de tumores mayormente relacionado con el desarrollo del cáncer humano que cualquier otro componente del genoma.
4. Enfermedades Mitocondriales.
4.1. Las mutaciones mutaciones mitocondriales suelen ser:
4.1.1. Heteroplasmia: una sola célula contendrá una mezcla de ADN mitocondrial mutante y de tipo salvada.
4.1.2. Homoplasmia: Dominio total de ADN mutante o normal.
4.1.3. La gravedad de la enfermedad causada por mutaciones mitocondriales depende de las proporciones relativas de ADN.
4.1.4. Enfermedades mitocondriales:
4.1.5. Síndrome de Pearson.
4.1.6. MELAS
4.1.7. MERRF
4.1.8. Síndrome de wolfram
5. Referencias.
5.1. Lewis R. Human Genetics: Concepts and Applications. 11th. Ed. New York. McGrawHill. 2015.
5.1.1. Peinado Herreros M.Á. y Peragón Sánchez J. Biología Molecular y Celular. Volumen II: Biomedicina [En Línea]. Universidad de Jaén, 2019 [consultado 12 Oct 2020]. Disponible en: https://elibro.net/es/lc/umg/titulos/124960
5.1.2. Palacios Martínez J.R. Lieberman M.A. y Ricer R. Bioquímica, biología molecular y genética (6a. ed.) [En Línea]. Wolters Kluwer Health, 2015 [consultado 12 Oct 2020]. Disponible en: https://elibro.net/es/lc/umg/titulos/125888