UNIDAD V. Conservación, transcripción y expresión de la información genética.

Genoma humano

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UNIDAD V. Conservación, transcripción y expresión de la información genética. por Mind Map: UNIDAD V. Conservación, transcripción y expresión de la información genética.

1. Genoma

1.1. Historia

1.1.1. EL PGH: Surge entre 1985 y 1987, la idea de iniciar un estudio del genoma humano. Inicia en 1990 y Finaliza en 2003. En abril de 2003, se completo la secuenciación del genoma humano.

1.2. Genómica estructural

1.2.1. Se ocupa de generar y analizar la secuencia de genes y proteínas. Los genes con secuencias similares codifican proteínas con estructuras parecidas; esto puede utilizarse para agrupar las proteínas en familias,

1.3. Genómica funcional

1.3.1. Trata de asignar función a las secuencias anónimas generadas por los proyectos genoma. Es la ciencia que permitirá comprender como funciona el genoma en su conjunto, a través de la expresión controlada de todos y cada uno de sus genes.

1.4. Mapa genético

1.4.1. Muestra la ubicación relativa de los genes y otras características importantes. El mapa se basa en el concepto de ligamiento, el cual significa que cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma, mayor será la probabilidad de que se heredan juntos.

2. Cromosomas

2.1. Son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética. Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas. Su función principal es preservar y organizar el material hereditario.

2.2. Gonosomas o cromosomas sexuales

2.2.1. Estos pueden ser X o Y, son los responsables del sexo y marcan las diferencias entre el hombre y la mujer. Se ubican en el par 23.

2.3. Autosomas

2.3.1. Son cualquiera de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales. A los 22 primeros cromosomas les corresponde este nombre.

3. Cariotipo

3.1. Es la expresión cromosómica de una especie expresado a través de un código, que describe las características de sus cromosomas.

3.2. Cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, que es diferente, ya que este es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas ordenados de acuerdo a su morfología.

3.3. Cariograma

4. Mutaciones

4.1. Anomalías cromosomicas

4.1.1. Númericas

4.1.1.1. Ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo.

4.1.1.1.1. Euploidia

4.1.1.1.2. Aneuploidia

4.1.2. Estructurales

4.1.2.1. Ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico.

4.1.2.1.1. Duplicación

4.1.2.1.2. Deleciones

4.1.2.1.3. Inversiones

4.1.2.1.4. Traslocaciones