1. Diagnostico
1.1. Se debe descartar una causa secundaria
1.1.1. Mecanica
1.1.1.1. Obstruccion o ruptura de barreras naturales
1.1.1.2. Mucoviscidosis, estenosis de vias urinarias, fugas de liquido cefalorraquideo, dermatitis atopica o quemaduras
1.1.2. Inmunologica
1.1.2.1. Perdida de inmunoglobulinas
1.1.2.2. VIH
1.1.2.3. Tratamiento inmunosupresor
1.1.2.4. Neoplasias
1.1.2.5. Quimioterapia
1.1.2.6. Lupus Eritematoso Sistemico
1.1.2.7. Diabetes Mellitus
1.1.2.8. Desnutricion
1.2. Estudios
1.2.1. Biometria hematica
1.2.1.1. Linfopenia
1.2.1.2. Neutropenia
1.2.2. Inmunoglobulinas sericas
1.2.3. Pruebas de hipersensibilidad retardada
1.2.3.1. Se evalúa la inmunidad celular
1.2.4. Ultrasonido o Radiografía de tórax
1.2.4.1. En los lactantes sirve para evaluar la presencia de timo
1.2.4.2. Ausencia de timo en inmunodeficiencia combinada
1.2.5. Complemento hemolítico total (CH50)
1.2.5.1. Si los niveles son bajos es necesario solicitar cuantificación de C1-C9
2. Tratamiento
2.1. Tratamiento Curativo
2.1.1. Destinado a reconstituir o mejorar capacidad inmunologica del paciente en forma definitiva
2.1.1.1. Terapia Genica
2.1.1.1.1. Se esta estudiando como terapia a tiempos futuros
2.1.1.2. Trasplante de Medula Osea
2.1.1.2.1. Solo se efectua en pocas inmunodeficiencias primarias
2.2. Tratamiento Preventivo de infecciosas
2.2.1. Medidas
2.2.1.1. Suplemento con gammaglobulina endovenosa o subcutanea
2.2.1.1.1. Serie de procedimientos osbre sangre obtenida de donantes sanos permite la obtencion de concentrados de anticuerpos
2.2.1.2. Antibioticoterapia
2.2.1.2.1. Utilizacion de ciertos antibioticos administrados en forma prolongada ayuda a disminuir el desarrollo de infecciones en algunas IDP
2.2.1.3. Medidas generales de higiene, alimentacion y control del medio ambiente
3. Edad de presentacion
3.1. Se puede presentar en cualquier edad
3.2. Se presenta en el 55% de los casos en la infancia
3.3. La inmunodeficiencia combinada severa se presenta desde el nacimiento
3.4. Inmunodeficiencias se presentan con mayor frecuencia en la adultez
4. Caracteristicas
4.1. Recurrencia
4.1.1. No hay evento aislado infeccioso
4.1.2. Infecciones son recurrentes
4.1.3. Cronicidad puede llevar a daño permanente del organo
4.2. Severidad
4.2.1. Comienzan con infecciones banales que posteriormente evolucionan a eventos severos
4.3. Agentes etiologicos
4.3.1. Agentes oportunistas
4.3.1.1. Micobacterias
4.3.1.2. Nocardia
4.3.1.3. Aspergillus
4.3.1.4. Pneumocystis
4.3.2. Caracteristicas
4.3.2.1. Inmunodeficiencia humoral
4.3.2.1.1. Bacterias
4.3.2.1.2. Enterovirus
4.3.2.2. Enfermedad granulomatosa
4.3.2.2.1. Bacterias
4.3.2.2.2. hongos
4.3.2.3. Inmunodeficiencia combinada severa
4.3.2.3.1. Virus
4.3.2.3.2. Hongos
4.3.2.3.3. Bacterias
4.3.2.4. Inmunodeficiencia por defecto del receptor IL12RB1
4.3.2.4.1. Micobacterias
4.3.2.4.2. Salmonella
4.4. Cronicidad
4.4.1. La infeccion no mejora con los tratamientos ordinarios
4.5. Respuesta a agentes antimicrobianas
4.5.1. No hay mejoria con la administracion de antibioticos
4.5.2. Hay recaidas cuando estos se suspenden por haberse completado
4.6. Reacciones adversas a vacunas
4.6.1. Las vacunas de agentes vivos atenuados pueden causar infección
5. Definicion
5.1. Enfermedades poco frecuentes
5.2. Incidencia
5.2.1. 1/10.000-1/20.000
5.3. Trastorno cuya causa es un defecto genetico en uno o mas componentes del sistema inmune
5.4. Alteración de una o mas proteinas del sismtea inmune celular o heterogeneidad en la susceptibilidad particular
6. Manifestaciones Clinicas
6.1. Signos de alarma
6.1.1. 4 o mas otitis media al año
6.1.2. 2 o mas sinusitis graves al año
6.1.3. 2 o masmeses con antibioticos con poco efecto
6.1.4. 2 o mas neumonias en un año
6.1.5. Fallo para ganar peso o crecer normalmente en un lactante
6.1.6. Infecciones recurrentes de partes blandas o abscesos de organos
6.1.7. Candidiasis oral o cutanea persistente depsues del año de edad
6.1.8. Necesidad de antibioticos IV para curar las infecciones
6.1.9. 2 o mas infecciones de tejidos profundos
6.1.10. Una historia familiar de inmunodeficiencia
6.2. Signos clinicos que deben sospechar una IDP
6.2.1. Infecciones recurrentes de vías respiratorias
6.2.1.1. mas de 8 otitis por año en menores de 4 años
6.2.1.2. Mas de 4 otitis por año en niños de mas de 4 años de edad
6.2.2. Mas de 2 neumonias o mas de 2 sinusitis anuales
6.2.3. Infecciones severas con germenes de tipo
6.2.3.1. Neumococo
6.2.3.2. Haemophilus
6.2.3.3. Neisseria
6.2.3.4. Agentes causales de meningitis
6.2.4. Infecciones recurrentes con un mismo patogeno
6.2.5. Infecciones habituales con evolucion inhabitual
6.2.6. Interrupción del crecimiento en el peso y la talla o diarrea persistente
6.2.7. Antecedentes heredofamiliares de IDP o signos clinicos que lo sugieran