1. Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN.
2. PROCESOS EN FASES
2.1. 1990: Inicio del proyecto del genoma humano.
2.2. 1992- Creación un mapa de grandes fragmentos del genoma humano.
2.3. 1995-: Secuenciación del genoma de organismos inferiores
2.4. 2000: Publicación de un borrador con el 90% de la secuencia del genoma humano.
2.5. 2oo3 La secuencia finalizada por los investigadores
3. OBJETIVOS DEL PROYECTO
3.1. Identificar los aprox. 100.000 genes humanos en el ADN.
3.2. Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
3.3. Acumular la información en bases de datos
3.4. Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
4. HALLAZGOS DEL PGH
4.1. El número de genes humanos oscila entre 26 383 y 39 114
4.2. Una cuarta parte del genoma está “desierta”
4.3. Los seres humanos comparten el 99.99% del mismo código genético
4.4. . El cromosoma 19 es repetitivo en un 57%.
5. SECUENCIACION
5.1. Proceso donde se identifican el orden en que están unidas los 3 billones de pares de bases e interpretar el significado de estas secuencias.
5.1.1. La secuencia es de 4 letras: A, T, C, G.
5.1.2. El orden de estas letras lleva la secuencia para diseñar un ser vivo
5.1.3. Pequeñas variaciones pueden producir enfermedades genéticas
5.1.4. Los variantes, llamados alelos, se heredan
6. INGENIERIA GENETICA
6.1. ADN RECOMBINANTE
6.1.1. Segmentos de genes se recombinan in vitro y se transfieren a células
6.1.2. El ADN puede expresarse
6.2. TERAPIA GENETICA
6.2.1. Encontrar el gen “roto”.
6.2.2. Encontrar una copia sana del gen que falta y trasplantarlo en las células afectadas.
6.3. ANIMALES TRANSGENICOS
6.3.1. cerdos que producen proteínas humanas que inhiben la respuesta inmune
6.4. PLANTAS TRANSGENICAS
6.4.1. Tomates que maduran sin llegar a la pudrición.
6.5. TRANSFERENCIA DE NUCLEO
6.5.1. Duplicidad de células en sus primeros estadíos de desarrollo.
7. Es el material genético de un organismo.
7.1. CELULA: tiene nucleo
7.2. NUCLEO: ADN
7.3. ADN: 23 pares cromosomicos
7.4. PAR CROMOSOMICO: ADN paterna y materna
8. CONSTITUCION
8.1. 1 - El genoma nuclear
8.1.1. En el núcleo de cada célula, 23 pares de cromosomas.
8.1.2. En fertilización el padre aporta un espermatozoide haploide y la madre un óvulo haploide.
8.1.3. Esta célula diploide prolifera por mitosis, hasta producir al embrión
8.2. 2 - El genoma mitocondrial
8.2.1. Existen múltiples copias en cada célula de esta secuencia (ADNmit)
8.2.2. Se trasmiten por línea materna estrictamente
8.2.3. los espermatozoides no aportan su ADNmit al óvulo.
9. TIPOS DE MAPAS
9.1. Mapa fisico
9.1.1. muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma.
9.2. Mapa genetico
9.2.1. indican la posición relativa de los diferentes genes.
10. VENTAJAS
10.1. Permitirá conocer la historia del hombre
10.1.1. Interés científico
10.1.1.1. Contiene las instrucciones que controlan toda la fisiología humana
10.1.1.2. Identificar nuevos genes, funciones, realizar comparaciones con otros
10.1.2. Interés biomédico
10.1.2.1. Contiene toda la información que determina enfermedades
10.1.2.2. Desarrollar nuevas tecnologías en la lucha contra enfermedades curables e incurables.