1. Material genético estável porém mutável
1.1. Classificação
1.1.1. Tipo de célula afetada
1.1.1.1. Somática: incide em células somáticas e suas descendentes geradas por mitose (câncer) - não passa para a prole
1.1.1.2. Germinativa: Incide em gametas e pode afetar a prole do indivíduo (trissomia do cromossomo 21)
1.1.2. Localização no genoma
1.1.2.1. Região codificante: genes estruturais alteram a composição e função de proteínas afetando seu funcionamento
1.1.2.2. Região reguladora: promotores de genes alterando a sua expressão
1.1.2.3. Região sem função: efeitos neutros
1.1.3. Extensão da alteração no genoma
1.1.3.1. Gênica ou pontuais: afetam um ou poucos pares de bases (troca de bases, deleções, adições)
1.1.3.1.1. Troca de sentido
1.1.3.1.2. Sem sentido
1.1.3.1.3. Neutra
1.1.3.1.4. Silenciosa
1.1.3.1.5. Troca de referencial de leitura
1.1.3.2. Cromossômicas: Afetam a estrutura do cromossomo e a expressão de muitos genes (inversões, translocações)
1.1.3.3. Genômica: Afetam todo o genoma (duplicações do genoma)
1.2. Lesões x mutações
1.2.1. Lesão: alterações na estrutura química do DNA que podem ser invertida pelos mecanismos de reparo
1.2.1.1. Morte celular
1.2.1.1.1. Envelhecimento
1.2.1.2. Mutação: Alterações na sequência de bases que não podem ser invertida, sendo herdada pelas células-filhas
1.2.1.2.1. Mutação benéfica
1.2.1.2.2. Mutação prejudicais
1.2.1.2.3. Espontâneas: Consequência de erros na replicação ou lesões espontâneas no DNA. Taxa de mutação basal
1.2.1.2.4. Induzidas: Exposição a agentes mutagênicos no ambiente. taxa de mutação acima da basal
1.2.2. Instabilidade química: Tautômeros
1.2.2.1. Comuns: Formas Ceto e Amino
1.2.2.2. Raras: Enol e Imino
1.2.2.2.1. Alteram propriedades de pareamento: C-A; T-G
1.2.2.2.2. Mutação de transição: Troca purina por purina
1.2.3. Alterações pontuais: Em 1 dos pares de base
1.2.3.1. Mutações de transversão: Troca purina por pirimidina
1.2.4. Nem toda lesão gera mutação
1.2.4.1. Mecanismo de reparo pode atuar
1.2.4.2. Pode por acaso dar certo
1.3. Instabilidade química dos componentes
2. Informações hereditária que é transmitida para gerações futuras
3. Estrutura do material genético
3.1. Garante estabilidade da informação
3.1.1. Dupla fita: informação nas fitas complementares por causa da sequência de bases nitrogenadas, 2 vezes a mesma informação sendo redundante
3.2. DNA compactado com auxilio de proteínas
3.3. Fidelidade na replicação
3.4. Sistema de reparo do DNA
4. Aplicações experimentais
4.1. Mutantes: compreensão de princípios básicos da genética
4.1.1. Mutagênese generalizada
4.1.1.1. Gera mutação em todo o genoma
4.1.1.2. Agentes mutagênicos
4.1.1.3. Seleção dos mutantes com fenótipos de interesse
4.1.2. Mutagênese sítio específica
4.1.2.1. Modifica de forma planejada uma região definida de sequência de DNA
4.1.2.2. Altera pares de bases
4.1.2.3. Mutação para gerar um tal efeito
4.1.3. Exemplo: CRISPR/ Cas9
4.1.4. Mutagênese dirigida
4.1.4.1. Codificar determinadas proteínas de maneira planejada
4.1.4.1.1. Mapeamento funcional de uma proteína
4.1.4.1.2. Engenharia de proteínas: obter proteínas com interesse comercial