1. Aneuploidía y reordenamientos cromosómicos
1.1. Aneuploides
1.1.1. Dos tipos comunes de aneuploidía tienen sus propios nombres especiales:
1.1.2. Monosomía, que se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias (2n-1)
1.1.3. Trisomía, que se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias (2n+1)
1.2. Meiosis
1.2.1. Meiosis I.La meiosis I si los cromosomas homólogos no se separan y cómo esto puede conducir a la producción de gametos (óvulos y espermatozoides) aneuploides
1.2.2. Meiosis II. La no disyunción también puede suceder en la meiosis II, con cromátidas hermanas (en lugar de cromosomas homólogos) que no se separan. Una vez más, algunos gametos contienen cromosomas adicionales o faltantes.
1.3. Mitosis
1.3.1. La no disyunción también puede suceder durante la mitosis.
1.3.2. En los humanos, los cambios cromosómicos por la no disyunción durante la mitosis en las células somáticas no se heredarán a los hijos (debido a que estas células no producen óvulos ni espermatozoides).
1.3.3. Pero la no disyunción mitótica puede causar otros problemas: las células cancerosas a menudo tienen un número anormal de cromosomas 2
2. ¿Qué es?
2.1. La genética es una rama de la biología
2.1.1. Que estudia los caracteres hereditarios transmitidos de generación en generación.
2.2. Los genes son unidades de información
2.2.1. Utilizados para la transferencia de caracteres hereditarios
2.2.2. Contiene codificaciones para sintetizar todo tipo de proteínas.
2.2.3. Las proteínas darán las características al individuo
2.2.3.1. Fenotipo
3. ¿En que consiste?
3.1. Los genes en realidad son fragmentos del ADN
3.2. El ADN es la molécula en la cual se almacena las instrucciones que permiten:
3.2.1. Que se almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos
3.2.2. Y el funcionamiento de los organismos vivos
4. ADN
4.1. Ácido Desoxirribonucleico
4.1.1. Es la molécula encargada de recolectar información genética de todos los seres vivos
4.2. Está compuesto por
4.2.1. Azúcares (desoxirribosa) y grupos de fosfato
4.2.2. Los azúcares están compuestos de 4 bases distintas
4.2.3. Adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T)
4.2.4. Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre dos bases
4.2.5. La adenina se enlaza con la timina, y la citosina con la guanina
5. La ley de la segregación
5.1. Las leyes de mendel
5.1.1. Son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos.
5.2. Primera Ley
5.2.1. Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
5.2.1.1. Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí
5.2.1.2. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.
5.3. Segunda ley
5.3.1. Principios de la segregación
5.3.1.1. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
5.3.1.2. Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.
5.3.1.3. los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica
5.3.1.4. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen
5.4. Tercera Ley
5.4.1. Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres
5.4.1.1. Establece que los diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro
5.4.1.2. AL x al = AL, Al, aL, al.
5.4.1.3. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
6. Objetivo
6.1. La genética adquiere una especial relevancia
6.1.1. Cuando estudia la transmisión de enfermedades
6.1.2. Así mismo para la investigación hereditaria de cada individuo
6.1.3. También para el estudio de enfermedades cronicas y hereditarias
7. Bases cromosómica de la genética
7.1. Teoría cromosómica de la herencia
7.2. Walter Sutton y Theodor Boveri
7.2.1. En 1902 y 1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos independientes que propusieron lo que ahora llamamos la teoría cromosómica de la herencia
7.2.2. Esta teoría dice que los genes individuales se encuentran en lugares específicos en cromosomas particulares
7.2.2.1. Thomas Hunt Morgan, quien estudió las moscas de la fruta, proporcionó la primera confirmación de la teoría del cromosoma.
7.2.2.2. Morgan descubrió una mutación que afectaba el color de los ojos de la mosca. Observó que la mutación fue heredada de forma diferente por las moscas macho y hembra.
7.2.3. El comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel (2,3)
7.2.4. De acuerdo con el patrón de la herencia, Morgan concluyó que el gen del color de los ojos debe encontrarse en el cromosoma X.
7.3. Ligamiento Genético y Mapeo
7.3.1. Cuando los genes se encuentran en diferentes cromosomas o muy separados en el mismo cromosoma, se segregan independientemente y se dice que son independientes.
7.3.1.1. Podemos ver si dos genes están ligados, y con qué magnitud, mediante los datos de los cruzamientos genéticos para calcular la frecuencia de recombinación.
7.3.2. Cuando los genes están cerca en el mismo cromosoma se dice que están ligados. Eso significa que los alelos, o versiones de genes, que están juntos en un cromosoma, frecuentemente se heredarán como una unidad.
7.3.3. Al encontrar las frecuencias de recombinación para muchos pares de genes, podemos hacer mapas de ligamiento que muestran el orden y las distancias relativas de los genes en el cromosoma.
8. Herencia y mutaciones
8.1. Cromosoma X
8.1.1. En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico se determina por un par de cromosomas sexuales: XY en machos y XX en hembras.
8.1.1.1. Los embriones XY tienen SRY, así que se desarrollan como machos.
8.1.1.2. Los embriones XX no tienen SRY, así que se desarrollan como hembras.
8.1.2. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos porque están presentes en diferentes números en hembras (XX) y machos (XY).
8.1.2.1. Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a Y.
8.1.3. Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los hombres que en las mujeres debido al patrón de herencia ligado a X.
8.1.3.1. Los rasgos recesivos ligados a X aparecen con más frecuencia en machos que en hembras porque si un macho recibe un alelo "malo" de su madre, no tiene oportunidad de obtener un alelo "bueno" de su padre (quien provee un cromosoma Y) para ocultar al malo.
8.1.3.2. Las hembras, por otro lado, a menudo recibirán un alelo normal de su padre, lo que previene que se exprese el alelo de la enfermedad.
8.1.4. Los cambios en el material genético de la célula se llaman mutaciones
8.1.4.1. Cada especie tiene un número característico de cromosomas, como 46 cromosomas para una célula somática humana típica
8.1.4.2. En organismos con dos juegos completos de cromosomas, como los humanos, a este número se le da el nombre de 2n
8.1.4.3. Cuando un organismo o célula contiene 2n cromosomas (o cualquier otro múltiplo de n), se dice que es euploide, que significa que contiene cromosomas organizados correctamente en juegos completos (eu= bueno).
8.1.4.4. En una forma de mutación, las células pueden terminar con un cromosoma adicional o faltante.