GENÉTICA, GENETISTAS Y ANOMALÍAS.

1. Reginald C. Punnet (1875-1967)

1.1. Amplio el método para representar gráficamente los cruzamientos genéticos.

1.2. Determinó la probabilidad de manifestación en un rasgo de descendencia

1.3. Dos de los alelos de uno de los progenitores, se separan. Mientras que los alelos de otro progenitor también lo hacen y son anotados en la parte superior

2. Variaciones genéticas

2.1. DOMINANCIA INCOMPLETA

2.2. Son cruzas sin dominancia de un rasgo sobre otro ( mezcla de ambos rasgos) este fenómeno se conocen como dominancia Incompleta

2.3. CODOMINANCIA

2.4. Dónde se manifiesta el genotipo de ambos progenitores en el fenotipo descendiente

3. Alelos múltiples

3.1. Un rasgo puede estar controlado por más de dos alelos ( alelos múltiples)

3.2. En los seres humanos existen tres alelos para el grupo sanguíneo ( O, A y B)

4. Anomalías humanas ( cromosomas sexuales)

4.1. Hemofilia: gen recesivo, una enfermedad derivada de los cromosomas X

4.2. Hombre hemofílico (XH) - 50% gametos portadores

4.3. Cuando una hija portadora lleguen a edad fertil ( 50%) sus óvulos tendrán gen de hemofilia

5. Anomalías ligadas a cromosomas sexuales

5.1. DALTONISMO

5.2. El individuo es incapaz de distinguir ciertos colores, como resultado de una alteración en el gen X

5.3. Es posible detectar con el test Ishihara

5.4. Si una mujer sana tiene descendencia con un hombre enfermo, el 100% de los descendientes serán sanos

5.5. ALBINISMO

5.6. Problema hereditario que se presenta en cualquier grupo animal, incluído el ser humano

5.7. Ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, pelo, iris de los ojos. ( Falta de conversión de la tirosina en melanina)

5.8. Un individuo parecerá albinismo si es homocigoto de un alelo mutante de TYR

6. Teoría de Sutton y Morgan

6.1. Morgan aportó pruebas para reforzar las teorías de Mendel

6.2. " Los genes corresponden a factores que se encuentran en los cromosomas"

6.3. Realizó cruzas ( moscas) de un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos ( dominancia: rojo, recesivo: blanco)

7. Mutaciones genéticas

7.1. Mutaciones puntuales

7.2. Pueden deberse a sustituciones de pared de bases en los nucleótidos; ejemplo la anemia falciforme

8. Mutaciones cromosómicas

8.1. Alteran la morfología de los cromosomas, se conocen como aberraciones

8.2. Producen alteraciones mayores a las anteriores

8.3. Síndrome Cri du Chat, síndrome del cromosoma Philadelphia

9. Mutaciones genomicas

9.1. Son alteraciones que afectan el número normal de los cromosomas tanto en autosomas como en cromosomas sexuales