ENFERMEDADADES POLIGLANDULARES AUTOINMUNES

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ENFERMEDADADES POLIGLANDULARES AUTOINMUNES por Mind Map: ENFERMEDADADES    POLIGLANDULARES AUTOINMUNES

1. Enfermedad poliglandular autoinmune tipo I

1.1. Es un trastorno autosómico recesivo, también conocido como APECED, o poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica.

1.2. Incidencia de 25% entre hermanos de individuos afectados.

1.3. Etiología

1.3.1. Mutaciones de novo esporádicos

1.3.2. Mapeo genético 21(21q22.3)

1.3.3. Mutaciones del gen AIRE

1.4. Manifestaciones clínicas

1.4.1. Se caracteriza por la tríada clínica

1.4.1.1. Candidiasis mucocutánea crónica: Afecta la mucosa bucal y las uñas o, con menor frecuencia, el esófago. Se manifiesta primero como el problema inicial en etapas tempranas de la vida.

1.4.1.2. Hipoparatiroidismo autoinmune: Presencia de anticuerpos contra NALP5 (proteína de repetición rica en leucina NACHT 5), se detectaron en 49% de los pacientes.

1.4.1.3. Insuficiencia suprarrenal: (Enfermedad de Addison) Puede manifestarse antes de, concomitante con, o después de, hipoparatiroidismo

1.4.2. También:

1.4.2.1. Hasta 60% de las pacientes ha reportado hipogonadismo femenino

1.4.2.2. AADC (autoanticuerpos contra l-aminoácido descarboxilasa aromática) se relacionan con hepatitis autoinmune crónica activa y vitíligo

1.4.2.3. Los anticuerpos contra triptófano hidroxilasa se han relacionado con disfunción gastrointestinal.

1.4.2.4. Los autoanticuerpos contra la H+ -K+ -ATPasa y contra factor intrínseco se relacionan con anemia perniciosa.

1.4.2.5. Los autoanticuerpos contra tirosinasa con vitiligo.

1.5. Diagnóstico

1.5.1. Se realiza con la triada clínica presenta en 57% de los pacientes y sólo se requieren dos en el caso índice para el diagnóstico, y sólo uno en los hermanos.

1.6. En el seguimiento de APS-I se recomiendan biometrías hemáticas completas; mediciones de las concentraciones de electrólitos, calcio y fósforo, y mediciones de las cifras plasmáticas de vitamina B12/ácido metilmalónico; pruebas de función tiroidea y hepática, y frotis de sangre (incluso índices de eritrocitos)

2. Se definen como la falla autoinmune de al menos dos glándulas. Comprenden un amplio espectro de trastornos autoinmunes.

3. Enfermedad poliglandular autoinmune tipo II

3.1. Es la forma más común de lesión de los síndromes de insuficiencia poliglandular.

3.2. Predomina en mujeres, con una proporción de 3:1.

3.3. Etiología

3.3.1. Múltiples loci de genes de HLA: HLA-A1, -B8, -DR3 y -DR4, DQA1 y DQB1

3.3.2. Factores ambientales

3.4. Manifestaciones clínicas

3.4.1. Insuficiencia suprarrenal

3.4.2. Enfermedad tiroidea autoinmune (tiroiditis con hipotiroidismo o enfermedad de Graves con hipertiroidismo) (70%)

3.4.3. Diabetes tipo 1 (más de 50%)

3.4.4. Otros: hipogonadismo primario, miastenia grave, anemia perniciosa, alopecia, vitíligo, serositis y enfermedad celiaca (en ausencia de tratamiento de la enfermedad celiaca, pueden ocurrir hipocalcemia, osteopenia y en ocasiones linfoma gastrointestinal)

3.5. Diagnóstico

3.5.1. Se diagnostica en presencia de al menos dos de las manifestaciones

4. Tratamiento

4.1. El manejo clínico de estos trastornos exige diagnóstico temprano de componentes relacionados.

4.1.1. Terapia de reemplazo hormonal

5. Puesto que la edad en el momento del inicio de los trastornos asociados es impredecible en clínica, se necesita vigilancia a largo plazo.

6. Los trastornos endocrinos se tratan conforme aparecen y se diagnostican.