1. Cortes de Estudio
1.1. fronto coronal
1.2. axial
1.3. Sagital
1.4. cortes a las 11 a 13+6
1.4.1. oritas
1.4.2. maxilar
1.4.3. trn
1.5. perfil fetal
1.5.1. hn
1.5.2. ángulo fronto nasal
1.5.3. alineación naso mentoneana
1.6. órbitas
1.6.1. presencia
1.6.2. simetría
1.6.3. cristalino
1.7. evaluación 20-26 sem
1.7.1. perfil
1.7.2. órbitas
1.7.3. integridad del labio y nariz
1.7.4. masas cervicales
2. Dacriosistocele
2.1. esrechamiento u obstrucción de conducto nasolagrimal
2.2. lesión hipoecogénica inferior y medial de las órbitas
2.3. dg diferencial con el encefalocele
3. Fisura labiopalatina
3.1. anomalía más frecuente de la cara
3.1.1. 1:850-1000 nv
3.2. aislada
3.2.1. más frecuente
3.2.2. no asociada a otros sd
3.3. no aislada
3.3.1. riesgo de aneuploidía
3.3.1.1. si está afectado paladar post
3.3.1.2. u otras anom asociadas
3.4. cortes
3.4.1. demostrar la solución de continiudad del labio y / o paladar
3.4.2. corte fronto tangencial
3.4.3. corte transversal a nivel de maxilar
4. 350 sd asoc a fisura y malf asoc en el 25% de los casos
5. hipertelorismo
5.1. distancia interorbitaria aumentada
5.2. se asocia a cuadros sindromaticos y por si sola no constituye dg
5.2.1. sindrome hendidura medial
5.2.1.1. a:hipertelorismo ocular, punte nasal ancho,surco medio nasal con ausencia de la punta de la nariz, no ha verdaderas fisuras medias
5.2.1.2. b: hipertelorismo ocular, puente nasal ancho, surco medio facial profundo o verdadera fisura que compromete nariz o nariz labio sup, fisura palatina presente en ocasiones
5.2.1.3. C: hipertelorismo ocular, puente nasal ancho, muesca en una o ambas alas nasales
5.2.1.4. D: combinación de b y c
5.2.2. craneosinostosis
5.2.2.1. cierre prematuri de una o mas suturas craneales
5.2.2.2. deformación craneana secuandaria
5.2.2.3. crecimiento encefalico restringido perpendicular a sutura comprometida
5.2.2.4. puede se aislada o en contexto de síndrome
5.2.2.4.1. apert (acrocefalosindactilia)
5.2.2.4.2. chotzen
5.2.2.4.3. pfeiffer(sindactilia parcial)
5.2.2.4.4. carpenter
5.2.2.4.5. crouzon
5.2.3. agenesia del cuerpo calloso
5.3. importante descartar defectos craneofasciales de línea media
6. Generalidades
6.1. asociación con anom genéticas en gran %
6.2. buscar otra anomalía ante presencia de anom facial
6.3. descartar coexistencia de teratógenos
7. Frecuencia
7.1. 15 x 10000 rnv
7.2. 2.3% de las mf
8. HIpotelorismo
8.1. distancia interocular disminuída
8.2. asociado a anomalías cromosómicas
8.2.1. sd meckelgruber
8.2.1.1. sd letal
8.2.1.2. riesgo de recurrencia 25% en cada embarazo
8.2.1.3. comunmente en matrimonios consanguíneos
8.2.1.4. penetrnacia 100% y expresividad variable
8.2.1.5. gran variedad de malformaciones asoc , más comunes encefalocele occipital, riñones poliquísticos y polidactilia
9. exoftlamo
9.1. hipertiroidismo fetal y neonatal
9.1.1. causa enfermedad tiroídea autoinmune hiperfuncional
9.2. causa
9.2.1. paso transplcentario de anticuerpos estimulantes del receptor de la tsh
10. micrognatia
10.1. aislada
10.2. asociada
10.2.1. cromosomopatía
10.2.1.1. t13-18
10.2.2. displasi esquelética
10.2.2.1. osteocondroplasias
10.2.2.2. artrogriposis
10.2.3. cuadro sindrómico
10.2.3.1. pierre-robin
10.2.3.1.1. micrognatia
10.2.3.1.2. fisura palatina
10.2.3.1.3. considerar estudio de cariotipo asoc a cromosomopatías alto %
10.2.3.2. di george
10.3. pha segundario
10.3.1. obstrucción de la orofaringe por lengua
10.4. puede tener debut tardío
10.4.1. estudio de perfil fetal en eco 3er trim
10.4.2. ecografía dirigida y ecocardio detección de anomalías asociadas
11. microftalmia
11.1. 1/20000 rnv
11.2. asoc a alteraciones cromosómicas
11.2.1. t13 (50%)
11.3. asoc a alteraciones genéticas 50%
11.3.1. sd goldenhar
11.3.1.1. aparición esporádica y componente genético débil
11.3.1.2. espectro de malformaciones faciales
11.3.1.2.1. ausencia o hipotrofia ocular
11.3.1.2.2. malformaciones auriculares , que compromente una hemicara
11.3.1.2.3. presencia o ausencia anomalía vertebrales
11.3.2. sd fraser
11.3.2.1. ausencia de fisura palpebral
11.3.2.2. mcroftalmia o anoftalmia
11.3.2.3. ausencia o malformacion de conductos lacrimales
11.3.2.4. sindactilia en un 54%
11.3.2.5. múltiples malformaciones
11.3.3. sd fryns
11.3.3.1. anomalía congénitas múltiples poco frecuentes
11.3.3.1.1. rasgos faciales dismóficos
11.3.3.1.2. hdc
11.3.3.1.3. hipoplasia pulmonar
11.3.3.1.4. hipoplasia extremidades distales
11.3.3.1.5. expresión variable de malformaciones adicionales
11.4. diametro interorbital <p5
11.5. uni o bilateral
12. cataratas congénitas
12.1. 1/10000
12.2. puede ocurrir en asoc
12.2.1. infecciones cmv y toxoplasma
12.2.2. sd genéticos
13. ángulo fronto maxilar
13.1. sobre 85 grados
13.1.1. 69% fetos t21
13.1.2. 5% fetos normales
13.2. sin asoc a lcn ni tn
13.3. marcador indep de aneuploidías
13.4. diferencia inter e intra observador
13.4.1. no supera los 3 grados en un 95% de los casos (altamente reproducible)
14. heangioma
14.1. predominio quístico
14.2. mediolateral cervical
14.3. respeta boca vía aérea y estructura oseas
14.4. vascularización a partir de la carotídea
15. higroma quístico
15.1. anomalía de sistema linfático
15.1.1. obstrucción de conexiones linfática y vemosas del área nucal
15.2. 75% región cervical
15.2.1. axila
15.2.2. ingle
15.2.3. mediatino
15.3. tumoración con no sólida con cavidades y tabiques
15.4. dg diferencial tn aumentada
16. teratoma cervical
16.1. unilateral (gralmente)
16.2. bien delimitado
16.3. irregular y parcialmente sólido
16.4. calcificaciones en un 50%
16.5. envuelve estructuras
16.5.1. esófago
16.5.1.1. pha 20-40%
16.5.2. tiroides
16.5.3. tráquea
16.6. eco doppler
16.6.1. intenso flujo arteria y venoso
16.6.2. ir bajos
16.7. dg diferencial
16.7.1. linfangioma
16.7.2. quiste braquial
16.7.3. quiste del conducto tirogloso
16.7.3.1. alargado, tubular, orientado vertivalmente a lo largo de migración de la torioides
16.7.4. bocio
16.7.4.1. simpetrico
16.7.5. sarcoma cervical
17. epulis
17.1. masa pedunculada o rosada insertada en la cresta del reborde o peoceso alveolar
17.2. uni o multilobular
17.3. etiología desconocida
18. bocio fetal
18.1. raro
18.1.1. 1/30000-50000 rnv
18.2. signo de disfunción tiroídea
18.3. incidencia de bocio fetal
18.3.1. 2.6% en embarazos con historia materna de enf tiroídea