1. Trisomía 21 (Sx. de Down)
1.1. Principal causa de discapacidad intelectual de origen genético
1.2. Etiología
1.2.1. Un cromosoma 21 adicional
1.3. Factor de riesgo
1.3.1. Edad materna avanzada
1.4. Clínica
1.4.1. -Braquicefalia
1.4.2. -Puente nasal deprimido
1.4.3. -Macroglosia e hipotonía
1.4.4. -Pabellones auriculares pequeños y displásicos
1.4.5. -Cuello corto y ancho
1.4.6. -Enfermedad de Hirschprung
1.4.7. -Pliegue transverso palmar
1.5. Diagnóstico
1.5.1. -Cariotipo en amniocentesis o vellosidades coriónicas
1.5.2. -Clínica
1.5.3. -Criterios de Hall
1.6. Tratamiento
1.6.1. -Cirugía cardiaca temprana
1.6.2. -Vigilancia semestral con pruebas tiroideas
1.6.3. -Actividad física
1.6.4. -Atención oftalmológica y neurológica
2. Trisomía 13 (Sx. de Patau)
2.1. Etiología
2.1.1. Falta de la disyunción en la meiosis I
2.2. Clínica
2.2.1. -Restricción del crecimiento
2.2.2. -Bajo peso al nacer
2.2.3. -Microftalmía, labio y paladar hendidos, polidactilia
2.2.4. -Microcefalia
2.2.5. -Aplasia cutánea congénita
2.2.6. -Desarrollo neurológico limitado
2.2.7. -Apnea central
2.3. Pronóstico: malo
2.4. Dx. prenatal
2.4.1. -Holoprosencefalia
2.4.2. -Cardiopatía estructural
2.4.3. -Hendiduras faciales
3. Trisomía 18 (Sx. de Edwards)
3.1. Segundo más frecuente
3.2. Etiología
3.2.1. Falta de disyunción en meiosis materna
3.3. Clínica
3.3.1. -Retraso en crecimiento intrauterino
3.3.2. -Polihidramnios
3.3.3. -Peso bajo
3.3.4. -Llanto débil e hipotonía
3.3.5. -Espasticidad de extremidades
3.3.6. -Dolicocefalia, occipucio prominente, boca pequeña
3.3.7. -Tórax estrecho con esternón corto
3.3.8. -Riñón en herradura
3.4. Factor de riesgo
3.4.1. Edad materna avanzada