PRINCIPIOS DE LA HERENCIA GENÉTICA

1. Concepto de ADN, Gen y Cromosoma

1.1. ADN

1.1.1. El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una biomolécula presente en los cromosomas de todas nuestras células y contiene la información genética.

1.1.2. Posee el código que determina todas las características y el funcionamiento de un individuo.

1.1.3. Es el encargado de transmitir la información de los padres a los hijos.

1.1.4. Estructura:

1.1.4.1. El ADN tiene una doble hélice formada por una combinación de cuatro bases nitrogenadas:

1.1.4.1.1. Adenina (A)

1.1.4.1.2. Timina (T)

1.1.4.1.3. Citosina (C)

1.1.4.1.4. Guanina (G)

1.2. Gen

1.2.1. Un gen es un segmento de ADN con la información necesaria para producir una determinada proteína.

1.2.2. El ADN contiene alrededor de 30,000 genes, cada uno contiene información precisa sobre las características de la especie humana.

1.2.3. Locus:

1.2.3.1. Es el lugar que ocupa un gen a lo largo del cromosoma.

1.3. Cromosoma

1.3.1. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células que transportan fragmentos largos de ADN.

1.3.2. Los cromosomas vienen en pares.

1.3.3. Cada célula en el cuerpo humano tiene 46 cromosomas en total.

1.3.3.1. 23 pares de cromosomas de la madre

1.3.3.2. 23 pares de cromosomas del padre

2. Leyes de Mendel

2.1. Gregor Johann Mendel

2.1.1. Es considerado como el precursor de la genética. Fue un monje austriaco, que a mediados del siglo XIX descubrió los patrones de la herencia realizando experimentos con chícharos.

2.1.2. Realizó cruzas entre semillas que mostraban diferencias notorias en textura, coloración y forma.

2.1.3. Rasgos:

2.1.3.1. Mendel estudió características individuales conocidas como rasgos, como:

2.1.3.1.1. Color de la flor

2.1.3.1.2. Tamaño del tallo

2.1.3.1.3. Rugosidad de la vaina

2.1.4. Durante la realización de su experimento, resaltaron tres aspectos importantes:

2.1.4.1. 1. Elegir al organismo idóneo.

2.1.4.2. 2. Planear y ejecutar correctamente el experimento.

2.1.4.3. 3. Analizar los datos de forma adecuada.

2.2. Primera ley de Mendel: LEY DE LA UNIFORMIDAD

2.2.1. Establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo y genotipo) e iguales a uno de los progenitores.

2.2.2. Los individuos de esta primera generación (F1) son heterocigotos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras.

2.2.2.1. Heterocigoto:

2.2.2.1.1. Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma.

2.2.3. Mendel llegó a esta conclusión cruzando una variedad de chícharos con semillas amarillas con chícharos que producían semillas verdes.

2.3. Segunda ley de Mendel: LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

2.3.1. El carácter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se agrega o se separa.

2.3.2. Cuando el individuo de fenotipo semilla amarilla y genotipo Aa forme los gametos, se separan los alelos. En cada gameto sólo habrá uno de los dos alelos.

2.3.3. Mendel tomó plantas procedentes de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí.

2.3.3.1. Resultado:

2.3.3.1.1. Obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1.

2.3.3.1.2. El alelo que determina la coloración verde de las semillas se manifiesta en la segunda generación.

2.4. Tercera ley de Mendel: LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

2.4.1. Hace referencia al caso en que se contemplen dos caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores.

2.4.2. Mendel cruzó plantas de chícharos de semilla amarilla y lisa con otras plantas de semilla verde y rugosa (ambos homocigotos).

2.4.2.1. Resultado:

2.4.2.1.1. El resultado de este cruzamiento eran todas amarillas y lisas.

2.4.2.1.2. Las plantas obtenidas son F1 dihíbridas (AaBb). Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros.

2.4.2.1.3. En la segunda generación filial (F2) aparecen guisantes amarillos y rugosos, y otros que son verdes y lisos.

2.4.2.1.4. Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado responden a la segunda ley.

2.5. Leyes de Mendel

3. Variaciones Genéticas

3.1. Siguiendo con los estudios de Mendel se desarrollaron diversos patrones de herencia como:

3.1.1. Dominancia incompleta

3.1.1.1. Se presenta cuando ninguno de los genes es dominante sobre el otro, y ambos se mezclan.

3.1.1.2. Ejemplo:

3.1.1.2.1. Si una flor fenotípica roja RR se cruza con una fenotípica blanca BB, los heterocigotos resultantes serán fenotípicamente rosas RB.

3.1.1.3. En la segunda generación la proporción fenotípica resultante es diferente. La proporción es de 1:2:1 tanto en genotipo como en fenotipo:

3.1.1.3.1. 1 fenotípicamente roja homocigota (RR)

3.1.1.3.2. 2 fenotípicamente rosas heterocigotas (RB)

3.1.1.3.3. 1 fenotípicamente blanca homocigota (BB)

3.1.2. Codominancia

3.1.2.1. Cuando dos alelos heterocigotos se manifiestan simultáneamente se dice que existe codominancia.

3.1.2.2. Codominantes:

3.1.2.2.1. Son los alelos que se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto.

3.1.3. Alelos múltiples

3.1.3.1. Codifican alguna característica de los individuos de una población, sólo se puede poseer un par de alelos por individuo (materno y paterno).

3.1.3.1.1. Ejemplo:

4. Teoría Cromosómica

4.1. A principios del siglo XX, en 1902, Walter S. Sutton y Theodor Boveri observaron que entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación hay paralelismo.

4.2. Walter S. Sutton

4.2.1. Sutton postuló la hipótesis de que los cromosomas eran portadores de los factores o genes.

4.2.1.1. Comprobación:

4.2.1.1.1. No pudo comprobarlo hasta que el avance en la técnica de la microscopia y el estudio celular logró que se identificaran a los cromosomas como parte del material celular.

4.2.2. Determinó que los factores genéticos eran parte de los cromosomas lo que sustentó la teoría cromosómica de la herencia.

4.2.3. Postuló que el gen ocupa un sector del cromosoma.

4.3. Thomas Hunt Morgan

4.3.1. Morgan realizaba experimentación con moscas de la fruta drosophila melanogaster, la cual posee cuatro pares de cromosomas (un par sexual).

4.3.2. Proceso del experimento:

4.3.2.1. Detectó un macho con ojos blancos (generalmente los ojos son rojos), por lo que decidió aparearlo con una hembra de ojos rojos de raza pura.

4.3.2.1.1. Resultado:

4.3.2.2. Al realizar nuevamente la cruza se llevó una sorpresa, ya que había el mismo número de machos con ojos rojos y blancos.

4.3.3. Formuló una hipótesis de que el gen del color de los ojos debe estar en el cromosoma X y el cromosoma Y no tiene un gen correspondiente.

4.4. Aspectos importantes de la Teoría Cromosómica

4.4.1. Cromosomas Homólogos:

4.4.1.1. La observación de los cromosomas demostró que se encuentran por pares (cromosomas homólogos), pero hay un par que no es homólogo y es el par sexual.

4.4.2. El sexo no se determina conforme a las leyes de Mendel.

4.4.3. Los espermatozoides del padre pueden ser X o Y, y los óvulos de la madre siempre son X.

5. Cuadro de Punnett

5.1. Reginald Crundall Punnett

5.1.1. Desarrolló un método para diagramar los cruzamientos genéticos y predecir las proporciones de los diferentes tipos de descendencia genética.

5.1.1.1. Diagrama llamado "Cuadro de Punnett"

5.2. Características importantes

5.2.1. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes y recesivos.

5.2.1.1. Alelos dominantes: Representados con letra mayúscula.

5.2.1.2. Alelos recesivos: Representados con letra minúscula.

5.2.2. Es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular.

5.2.3. Sólo muestra las posibilidades para genotipos, no para fenotipos.

5.2.4. La probabilidad de que el producto tenga el genotipo AA es de 25%, con aa es de 50% y con bb es de 25%.

5.2.5. Punnett normal o adyacente:

5.2.5.1. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto, todos son conocidos como un "punnett normal o adyacente".

5.2.6. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro afectando la apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los genes.

5.3. ¿Cómo se realiza el cuadro de Punnett?

5.3.1. PRIMER PASO:

5.3.1.1. Es necesario representar a cada progenitor con su genotipo (su constitución genética). La condición de homocigoto dominante se representa con dos letra mayúsculas, como "AA". La condición de homocigoto recesivo se representa con letras minúsculas, como "aa".

5.3.2. SEGUNDO PASO:

5.3.2.1. Como los alelos se separan en la formación de las células sexuales, entonces separamos por comas los alelos que cada progenitor produce (A, A) y (a, a).

5.3.3. TERCER PASO:

5.3.3.1. Se coloca cada letra, que representan los gametos, en los cuadrantes superiores e izquierdos del cuadro. Las células sexuales masculinas se escriben en los cuadrantes izquierdos y las femeninas en la parte superior del Cuadro de Punnett.

5.3.4. CUARTO PASO:

5.3.4.1. Se unen las letras en los cuadrantes del centro formando los genotipos de los descendientes.

5.3.5. QUINTO PASO:

5.3.5.1. Se escriben los genotipos y fenotipos obtenidos con palabras.

5.4. Ejemplo de Cuadro de Punnett

6. Conceptos relacionados con la genética

6.1. Generación parental

6.1.1. Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones (padres).

6.2. Primera generación filial (F1)

6.2.1. Descendientes resultado del cruce de individuos de la generación parental (hijos).

6.3. Segunda generación filial (F2)

6.3.1. Descendientes resultado del cruce de individuos de la primera generación filial (nietos).

6.4. Alelo

6.4.1. Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Hay dos tipo de alelos:

6.4.1.1. Alelo dominante:

6.4.1.1.1. Es una variante particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa con más fuerza por sí mismo que cualquier otra versión del gen que está llevando la persona.

6.4.1.2. Alelo recesivo:

6.4.1.2.1. Tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Su efecto queda enmascarado.

6.5. Fenotipo

6.5.1. El fenotipo constituye los rasgos observables (físicos) de un individuo. Algunos de estos rasgos están determinados en gran medida por el genotipo o por factores ambientales. Algunos ejemplos son:

6.5.1.1. La estatura

6.5.1.2. El color de ojos

6.5.1.3. El grupo sanguíneo

6.5.1.4. El color de cabello

6.6. Genotipo

6.6.1. El genotipo es la colección de genes de un individuo. También se refiere a los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN.