FALLAS GENETICAS QUE AFECTAN EL MECANISMO DE CRECIMIENTO DE LOS HUESOS

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FALLAS GENETICAS QUE AFECTAN EL MECANISMO DE CRECIMIENTO DE LOS HUESOS por Mind Map: FALLAS GENETICAS QUE AFECTAN EL MECANISMO DE CRECIMIENTO DE LOS HUESOS

1. CASTRATI

1.1. CAUSA

1.1.1. zona de crecimiento abierta debido a falta de estrógeno testicular

1.2. CARACTERISTICAS

1.2.1. extremidades alargadas

1.2.2. estatura doble del promedio normal

2. GIGANTISMO

2.1. CAUSA

2.1.1. agrandamiento de la glándula pituitaria

2.1.2. sobreproducción de la hormona de crecimiento

2.2. CARACTERISTICAS

2.2.1. sobrecrecimiento

2.2.2. engrosamiento de las características faciales

2.3. SIGNOS Y SINTOMAS

2.3.1. cefalea

2.3.2. aumento de la transpiración

2.3.3. debilidad

3. ENANISMO PITUITARIO

3.1. CAUSA

3.1.1. disminución en la producción de la hormona de crecimiento

3.2. CAMBIOS MORFOLOGICOS

3.2.1. estatura baja anormal

4. SINDROME DE ARNOLD

4.1. GEN DE MUTACION

4.1.1. CBFA1

4.2. CARACTERISTICAS

4.2.1. ausencia de clavícula

4.2.2. rostro en punta

4.2.3. frente voluminosa

4.2.4. fontanelas abiertas

4.3. CAMBIOS MORFOLOGICOS

4.3.1. alteración a la diferenciación osteoblástica

4.3.2. alteracion en la morfogenesis del sujeto

4.3.3. alteración del maxilar, mandíbula y en células mesenquimáticas del epitelio dental.

5. FOP

5.1. GEN DE MUTACION

5.1.1. ACVR1 (ALK2)

5.2. SIGNOS Y SINTOMAS

5.2.1. nódulos con inflamación, dolorosos y sensibles al tacto

5.3. CAMBIOS MORFOLOGICOS

5.3.1. deformidad en el sistema oseo

6. ACONDROPLASIA

6.1. GEN DE MUTACION

6.1.1. FGFR3

6.2. CAMBIOS MORFOLOGICOS

6.2.1. extremidades pequeñas

6.2.2. frente voluminosa

6.2.3. cabeza y torso casi promedio

7. PSEUDOACONDROPLASIA

7.1. CAMBIOS MORFOLOGICOS

7.1.1. rostros menos anormales

7.1.2. brazos y piernas cortos

7.1.3. hiperextensibilidad en las manos

7.1.4. nariz recta y puntiaguda

7.2. SIGNOS Y SINTOMAS

7.2.1. andar contoneado

7.2.2. dolor en las articulaciones

7.3. GEN DE MUTACION

7.3.1. COMP (19p13.1)