1. BASES MOLECULARES DE LAS ALTERACIONES GENETICAS
1.1. ANEUPLOIDIAS CROMOSOMICAS
1.1.1. Hace referencia a un cromosoma adicional (trisomía) o a la falta de algún cromosoma (monosomía)
1.1.1.1. Ej. Síndrome de Down (trisomía del par 21)
1.1.1.2. Ej. Síndrome de Turner (monosomía XO)
1.2. TRANSLOCACIONES CROMOSOMICAS
1.2.1. Son intercambios de material cromosómico entre dos o mas cromosomas
1.2.1.1. Pueden ser:
1.2.1.1.1. RECIPROCA
1.2.1.1.2. ROBERTSONIANA
1.3. REORDENAMIENTO CROMOSOMICO
1.3.1. Son alteraciones que cambian la estructura de los cromosomas
1.3.1.1. Ocurren por la perdida de los sitios de control del ciclo celular y la acumulación subsiguiente de anormalidades cromosómicas
1.4. TRANSTORNOS MENDELIANOS
1.4.1. ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES
1.4.1.1. Es un modelo de herencia en el cual el individuo afectado porta una copia de un alelo mutante y una de un alelo normal
1.4.1.1.1. Por lo tanto:
1.4.2. ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS
1.4.2.1. Ambas copias del gen deben albergar mutaciones para que se produzca la enfermedad
1.4.2.1.1. En este caso existe una probabilidad de 1 en 4 o del 25% de tener un hijo con alguna enfermedad
1.5. DELECCIONES Y MICRODELECIONES
1.5.1. DELECCION
1.5.1.1. Es la ausencia de una sección de un determinado cromosoma
1.5.1.1.1. Ej. Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5)
1.5.2. MICRODELECCION
1.5.2.1. Ausencia de una porción muy pequeña del cromosoma
1.5.2.1.1. Ej.Síndrome de Angelman (existe una microdeleción en el cromosoma 15).
1.6. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
1.6.1. SEXO
1.6.1.1. Es un carácter complejo determinado por el par numero 23 de los cromosomas sexuales
1.6.1.1.1. XX (sexo homogametico)
1.6.1.1.2. XY (sexo heterogametico)
1.6.2. CROMOSOMAS
1.6.2.1. Autosoma
1.6.2.1.1. Cualquier cromosoma que no sea sexual
1.6.2.2. Heterocromosomas
1.6.2.2.1. Cromosoma X
1.6.2.2.2. Cromosoma Y
1.6.3. TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X
1.6.3.1. Son mas frecuentes en hombres
1.6.3.1.1. En una enfermedad ligada al sexo, por lo general los hombres son los afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X
2. MORALES LAGUNA ANETTE ALONDRA
3. PATOLOGIA
3.1. Rama de la medicina encargada del estudio de las enfermedades en los humanos
3.1.1. Esta disciplina se encarga del estudio de los cambios estructurales bioquímicos y funcionales que subyacen a la enfermedad en células, tejidos y órganos
3.1.1.1. La patología suele dividirse para su estudio en dos grandes ramas:
3.1.1.1.1. PATOLOGIA GENERAL
3.1.1.1.2. PATOLOGIA SISTEMICA
4. PATOLOGIA CELULAR
4.1. La teoría de la patología celular fue enunciada por Virchow en 1858.
4.1.1. Virchow estableció que la enfermedad debe estudiarse a nivel celular ya que estas son las unidades mínimas de estructura corporal
4.1.2. Toma en cuenta dos postulados:
4.1.2.1. La patología debe de referirse finalmente a la célula porque esta es la unidad más sencilla de organización biológica capaz de tener vida independiente.
4.1.2.2. Ciertos procesos patológicos solo ocurren en la célula, debido a que afectan sus propias funciones, estas alteraciones pueden ser:
4.1.2.2.1. ESPECIFICAS
4.1.2.2.2. INESPECIFICAS
5. PATOLOGIA SUBCELULAR
5.1. Se encarga de estudiar las alteraciones de las estructuras intracelulares, tanto en la fisiología como en su anatomía.
5.1.1. Alteraciones funcionales de los organelos celulares
5.1.1.1. MEMBRANA MOLECULAR
5.1.1.1.1. Se puede alterar presentando cambios en la estructura o no presentar estos cambios.
5.1.1.2. MITOCONDRIAS
5.1.1.2.1. Megamitocondria, tumefacción mitocondrial e hiperplasia mitocondrial.
5.1.1.3. LISOSOMAS
5.1.1.3.1. Por deficiencia de sus funciones
5.1.1.3.2. Por exceso de sus funciones
5.1.1.4. RETICULO ENDOPLASMICO LISO Y RUGOSO
5.1.1.4.1. Pueden presentar trastornos estructurales y funcionales
6. PATOLOGIA MOLECULAR Y SUBMOLECULAR
6.1. Se centra en la enfermedad a nivel submicroscópico, molecular.
6.1.1. Los elementos que se analizan básicamente son los ácidos ribonucleicos (ARN) y desoxirribonucleico (ADN), a partir de muestras de tejidos o células (exámenes citológicos).
6.1.2. Una enfermedad molecular es la suma total de las alteraciones que resultan de la anomalía primaria en la estructura y función de una o más proteínas
6.1.2.1. Esta anomalía primaria puede ser determinada genéticamente o ser causada por la acción tóxica de sustancias químicas.
6.2. Las enfermedades moleculares son de 2 tipos:
6.2.1. Anomalías genéticas de estructura y/o metabolismo de proteínas
6.2.1.1. El producto génico es anormal por mutación o cambio en el DNA.
6.2.2. Trastornos adquiridos secundarios a la acción tóxica de sustancias químicas
6.2.2.1. El DNA es normal, el producto génico se sintetiza de forma normal pero sufre cambios patológicos al reaccionar con la sustancia química tóxica.