1. división celular
1.1. eucariotas
1.1.1. Dividir el material genético
1.2. procariotas
1.2.1. duplicados exactos de la información hereditaria
2. ciclo celular
2.1. características
2.1.1. M
2.1.1.1. (división celular)
2.1.1.1.1. celula hija con una única copia de su ADN
2.1.1.2. la cromatina se condensa
2.1.1.3. dos cromátidas
2.1.1.4. envoltura nuclear se desintegra
2.1.2. G2
2.1.2.1. preparativos finales para la división celular.
2.1.2.1.1. cromatina, comienzan a condensarse
2.1.3. S
2.1.3.1. síntesis de histonas
2.1.3.2. síntesis de ARN
2.1.3.3. síntesis de ADN,
2.1.4. G1
2.1.4.1. se sintetizan las sustancias que estimulan o inhiben distintas fases
2.1.4.2. síntesis de proteínas de ARNm , ARNt y ARNr
2.1.4.3. aumenta de tamaño
2.1.4.3.1. sintetizan ribosomas y microtúbulos
2.2. proteínas reguladoras
2.2.1. regulan los procesos subordinados
2.2.1.1. ciclinas son proteínas que controlan la actividad de sus proteínquinasas dependientes.
2.2.1.2. quinasas dependientes de ciclinas (CdK)
2.2.1.2.1. se activan sólo cuando se unen a las ciclinas
3. By: NICOLE CB.
4. MUTACIONES GENÉTICAS
4.1. mutación del gen p53
4.1.1. resultado un tumor o cáncer
4.2. organismo eucariota
4.2.1. células somáticas (diploides)
4.2.1.1. no se puede heredar a la progenie,
4.2.2. células germinales o células reproductoras (haploides)
4.2.2.1. se transmitirá a la progenie
4.3. La cadena de ADN es frágil para ser interrumpida por sustancias químicas y físicas
4.3.1. mutágenos químicos (EMS, nitrosamina, NOx)
4.3.2. mutágenos físicos (rayos gamma, neutrones y rayos X)
4.4. MUTACIÓN DEL GEN DEL CITOCROMO P450
4.4.1. enzima metabolizadora de fármacos
4.4.1.1. responsable del metabolismo oxidativo de numerosos compuestos endógenos.
4.4.1.2. a inhibición o inducción de reacciones adversas a los medicamentos
4.5. farmacogenética
4.5.1. respuesta individual diferente al fármaco por una mutación genética.
4.6. BASE GENÉTICA DEL RECEPTOR Y LA MUTACIÓN
4.6.1. receptores son macromoléculas
4.6.1.1. señalización química
4.6.1.2. s transmembrana:
4.6.1.3. receptor nuclear
4.6.2. s tipos y la función del receptor
4.6.2.1. canales iónicos
4.6.2.2. receptores acoplados a G
4.6.2.2.1. más del 50% de todos los fármacos diana
4.6.2.3. receptores ligados a enzimas
4.6.2.4. receptores de hormonas nucleares
4.7. biología molecular
4.7.1. estudia la interacción fármaco-receptor
4.7.1.1. mutación en el marco de codificación (exón) de un gen del receptor
4.7.2. envejecimiento como la mutación genética influyeron en la actividad del receptor
4.7.2.1. paciente con insensibilidad parcial a los andrógenos (AIS)
4.7.2.2. Polimorfismo del receptor glucocorticoide (GR)
4.8. TRASTORNO FARMACOGENÉTICO Y METABÓLICO
4.8.1. farmacogenética
4.8.1.1. ha estudiado la mutación genética relacionada con el metabolismo de los fármacos
4.8.2. farmacocinética
4.8.2.1. concentración y la disposición de los fármacos
4.8.3. farmacodinámica
4.8.3.1. mecanismo de los fármacos, como la intensidad y la respuesta temporal
4.9. MÉTODOS DE DETECCIÓN DE MUTACIONES GENÉTICAS
4.9.1. Métodos de cribado de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)
4.9.1.1. basados en PCR
5. NICOLE COLQUE BACA
6. -cadena de replicación
6.1. 5´------3´
6.1.1. se sintetiza de forma continua
7. -cadena de replicación
7.1. 5´------3´
7.1.1. se sintetiza de forma continua
8. -cadena de replicación
8.1. 5´------3´
8.1.1. se sintetiza de forma continua
9. Identificación de genes causales y de susceptibilidad para enfermedades de herencia Mendeliana y compleja
9.1. Estudios familiares
9.1.1. agregación familiar
9.1.1.1. es comparar el riesgo de tener la enfermedad entre los familiares de un probando con el de los familiares de un sujeto sin la enfermedad.
9.1.2. “riesgo relativo”
9.1.2.1. al calcular la prevalencia de la enfermedad en la familia comparada con la de un grupo control.
9.1.2.1.1. riesgo relativo mayor que uno significa que existe más riesgo de padecer la enfermedad
9.1.2.1.2. más bajo sea el riego relativo, la complejidad genética de la enfermedad suele incrementarse
9.2. Estudios de gemelos
9.2.1. posible evaluar cuánto influyen los factores genéticos en el desarrollo de alguna característica
9.2.1.1. tasa de concordancia en gemelos monocigóticos (comparten 100% del ADN)
9.2.1.2. dicigóticos (comparten 50% del ADN).
9.2.2. heredabilidad de 1 está totalmente determinado por un efecto genético
9.2.3. heredabilidad de 0 implica que las causas ambientales determinan la expresión de ese carácter.
9.3. Estudios de adopciones
9.3.1. si una característica tiene origen ambiental o genético
9.3.1.1. concordancia en las características del niño adoptado con sus padres biológicos es atribuida a efectos genéticos.
9.3.1.2. concordancia de la característica con sus padres adoptivos suele interpretarse como influencia de factores ambientales
9.4. Estrategias de mapeo
9.4.1. demostrar que un locus en particular está asociado con un fenotipo específico
9.4.1.1. métodos paramétricos tradicionales, como estudios de ligamiento genético familiar
9.5. Estudios de ligamiento
9.5.1. tercera ley de Mendel
9.5.1.1. cuando los genes se localizan en cromosomas diferentes, o a mucha distancia
9.5.2. se busca encontrar marcadores genéticos que sean coheredados con el fenotipo
9.5.3. marcador genético y el gen causal
9.5.3.1. muy separados
9.5.3.1.1. se segregarán en forma independiente.
9.5.3.1.2. marcador y la enfermedad se heredarán juntos (ligados)
9.5.3.1.3. La hipótesis alternativa es que los loci están genéticamente ligados (θ < ½).
9.6. Estudio de las enfermedades complejas
9.6.1. análisis de 101 tamizajes completos del genoma para estudios de ligamiento de diferentes enfermedades complejas
9.6.2. complicaciones en el mapeo
9.6.2.1. Fenocopias y penetrancia incompleta:
9.6.2.1.1. penetrancia incompleta si hay individuos que heredan alelos de susceptibilidad para una enfermedad, pero no la presentan
9.6.2.1.2. individuos que presentan la enfermedad, a pesar de no ser portadores de los alelos de susceptibilidad, se les llama fenocopias.
9.6.2.2. Heterogeneidad genética y alelos de alta frecuencia
9.6.2.2.1. un fenotipo idéntico puede ser el producto de mutaciones en distintos genes (heterogeneidad de locus)
9.6.2.2.2. diferentes mutaciones en el mismo gen (heterogeneidad alélica)
9.6.2.2.3. la localización de los loci mutados en una región cromosómica específica es difícil
9.6.2.3. Definición de fenotipos
9.6.2.3.1. desarrollar criterios diagnósticos estandarizados con el fin de determinar el estado fenotípico del paciente
9.6.2.3.2. Estrategias no paramétricas para el análisis de características complejas
10. Los hermanos comparten en promedio el 50% del
11. Meiosis I
11.1. Profase I
11.1.1. Leptoteno
11.1.2. Zigoteno
11.1.3. Paquiteno
11.1.4. Diploteno
11.1.5. Diacinesis
11.2. Metafase I
11.2.1. Las cromatidas se disponen en tetradas
11.3. Anafase I
11.3.1. Los centromeros comienzan a separarse. Atraidos por los polos.
11.4. Telofase I
11.4.1. Los pares de cromosomas homólogos llegan a los polos de la célula.
11.5. reparación de ADN
12. Meiosis II
12.1. Profase II
12.1.1. La membrana nuclear desaparece
12.2. Metafase II
12.2.1. Los cromosomas se acomodan en la placa ecuatorial
12.3. Anafase II
12.3.1. Los centromeros se separan y las cromatidas hijas
12.4. Telofase II
12.4.1. Produce 4 células hijas
13. CICLO VITAL DEL HOMBRE
13.1. OVOGÉNESIS
13.1.1. formación de óvulos
13.2. ESPERMATOGÉNESIS
13.2.1. espermatozoides
14. RADIACIÓN ULTRAVIOLETA
14.1. tóxicos genéticos o genotoxinas
14.1.1. agentes físicos y químicos que dañan la molécula de DNA
14.1.1.1. modificaciones de las características hereditarias o inactivación del DNA.
14.2. mutagénesis ambiental
14.2.1. carácter físico
14.2.1.1. radiaciones ionizantes
14.2.1.1.1. capaces de ionizar
14.2.1.2. radiaciones no ionizantes
14.2.1.2.1. radiación ultravioleta
14.3. luz UV
14.3.1. no es suficiente para expulsar electrones,
14.3.2. tipo C
14.3.2.1. 100 a 280 _m
14.3.3. tipo B
14.3.3.1. 280 a 320 _m
14.3.4. tipo A
14.3.4.1. 320 a 400 _m
14.3.5. FECTOS BIOLÓGICOS
14.3.5.1. a induce efectos biológicos sobre aquellos compuestos que absorben directamente los fotones
14.3.5.1.1. cromóforos
14.3.5.2. reacciones foto-bioquímicas
14.3.6. radiación UVA
14.3.6.1. “radiación de envejecimiento”
14.3.6.1.1. epidermis y en la dermis
14.3.7. radiacion UVB
14.3.7.1. “radiación de quemaduras”.
14.3.7.1.1. en la epidermis
14.4. DAÑO GENÉTICO
14.4.1. cromóforos endógenos transfieren la carga a otras moléculas
14.4.1.1. provocan las modificaciones en el DNA
14.4.2. dímero de pirimidina cis–syn ciclobutano (CPD)
14.4.2.1. dímeros de timinas (TT)
14.4.2.2. distorsionan localmente la estructura del DNA
14.5. REPARACIÓN
14.5.1. mecanismo indirecto de reparación de los dímeros de pirimidina
14.5.1.1. reparación por escisión de nucleótidos (NER)
14.5.2. recombinación o recombinación postreplicativa
14.5.2.1. el DNA dañado logra replicarse saltando la lesión
14.5.3. sistema de reparación SOS
14.5.3.1. radiación UV t
15. reparación de ADN
15.1. reproduccion
15.1.1. asexual
15.1.2. sexual
15.1.3. celulas= division celular
15.1.4. material genético= replicación
15.2. ADN
15.2.1. 2 cadenas complementarias
15.2.2. replicacion
15.2.2.1. -cadena de replicación
15.2.2.1.1. 5´------3´
15.2.2.2. cadena retrasada
15.2.2.2.1. se sintetiza de forma discontinua
15.2.2.3. ENZIMAS
15.2.2.3.1. helicasa= separa las cadenas
15.2.2.3.2. ADNprimasa= coloca el primer
15.2.2.3.3. ADN polimeraza= comienza la cadena nueva
15.2.2.3.4. topoisomerasa
15.2.3. factores dañinos
15.2.3.1. agentes alquilantes
15.2.3.2. rayos X
15.2.3.3. rayos UV
15.2.3.4. errores de replicacion
15.3. mecanismos de reparación
15.3.1. fotoreactivación
15.3.1.1. FOTOLIASAS
15.3.1.1.1. sistema de reparación por rayos UV
15.3.1.1.2. del gen PHR
15.3.2. reparacion post-replicativa
15.3.2.1. durante G2
15.3.2.1.1. recombinación entre homologos
15.3.2.1.2. o apoptosis
15.3.3. reparacion por escision de nucleotidos
15.3.4. reparacion por escisión de bases
15.3.4.1. eliminan bases= sitios AP
15.3.4.2. se sintetiza una nueva parte de la hebra
15.3.5. recombinacion homóloga
15.3.5.1. ambras cromatidas
15.3.5.2. o "libre de errores"
15.3.5.3. metiltrasnferasa
15.3.5.3.1. metilacion de restos de guanina
15.3.5.3.2. forma metilguanina
15.3.5.3.3. enzima suicida localiza el lugar del error
15.3.6. erroe en apareamiento= missmatch
15.3.6.1. repara el ADN despues de su sintesis
15.3.6.2. enzimas MUD S
15.3.6.2.1. une a la zona de error
15.3.6.2.2. recluta 2 polipeptidos= MUD H, MUD L
15.3.6.2.3. se degrada la zona con el nucleotido mal incorporado
15.3.6.3. SSB protege la region de cadena expuesta
15.3.6.4. hueco llenado por POL 3
15.3.6.5. sellado por ADN ligasa
15.3.7. SISTEMA "SOS"
15.3.7.1. cuando los demas mecanismos fallan
15.3.7.2. participan 17 genes