1. Es una Comparticion incompleta del intestino anterior que ocurre en la fístula traqueoesfoagica
1.1. Se asocia VACTERL, trinomio 18 o 21 o el síndrome de CHARGE
1.1.1. Coloboma: malformación que afecta al cristalino, iris o retina
1.1.1.1. Defectos cardíacos
1.1.2. Mutación hereditaria de CHD7
1.1.2.1. Codifica proteína de unión de ADN de la helicasa
1.1.2.1.1. Organización de la cromatina
1.2. Anomalía más común del esófago
1.2.1. 70-90% de los nacidos presentan una fístula traqueoesofagica
2. Comorbilidades
2.1. Se diagnostica disfasia en el 21-84% de los nacidos con mayor prevalencia en adultos
2.1.1. Puede resultar en desnutrición y crecimiento deficiente
2.2. Dismotilidad esofagica
2.2.1. Presente en todos los nacidos con EA
2.2.1.1. Anomalías en el plexo enterico
2.2.1.2. Inmadurez en las células de Cajal
2.2.1.2.1. Motilidad
2.2.1.2.2. Lo que puede causar reflujo
2.3. Dificultad de alimentación
2.3.1. Alimentación por sonda
2.4. ERGE
2.4.1. Relajación transitoria del esfinter esofagico interior
2.4.1.1. Si el niño presenta EA los episodios de reflujo son menos ácidos
2.5. Respiratorias
2.5.1. Traqueomalacia conlleva a aclaramiento mucociliar
2.5.1.1. Tos, bronquitis y neumonía
3. Esofagitis eosinofilica
3.1. EoE: inflamación del esófago por reacciones no mediadas por antígenos por IgE
3.1.1. Conduce a disfunción esofagica por pérdida de adherencia
3.1.1.1. Implantación del bolo alimenticio y regurgitación
3.2. Resultado de células Th2
3.2.1. Alergenos que entran en la capa submucosa provocan inflamación eosinofilica
4. Estenosis esofagica
4.1. Requieren ingresos hospitalarios frecuentes por dilataciones
4.1.1. Pueden requerir alimentación por sonda
4.1.2. Impactacion del bolo alimenticio
5. Estenosis esofagica congénita (CES)
5.1. Estrechamiento de La Luz del esófago
5.2. Es diagnosticada en 3-14% de los casos
5.3. Se divide en
5.3.1. Restos traqueobronquiales
5.3.2. Estenosis fibromuscular segmentaria
5.3.3. Estenosis membranosa
5.4. Las biopsias pueden contener cartílago o tejido respiratorio
6. EA de intervalo largo
6.1. Son más susceptibles a ERGE
6.1.1. Fundoplicatura que reduce el reflujo y exposición al ácido esofagico
6.1.1.1. Síndrome de dumping
7. Diagnóstico
7.1. Después del nacimiento en su mayoría
7.2. Prenatal: burbuja en el estómago que se evidencia en ecografia, exceso de liquido amniótico
7.2.1. Área ecoica después del tercer trimestre en RM con 85% de veracidad
7.3. Posnatal: saliva y alimentación que no atraviesa el esófago llegando a los pulmones
8. Tratamiento
8.1. Cirugía
8.1.1. Para crear una anastomosis de las bolsas esofagicas proximal y distal y ligar y dividir el TEF
9. Epidemiología
9.1. Se evidencia en 2,4 nacidos de 100.000
9.1.1. Muerte uterina ocurre en 3% y aborto en 3,8%
9.1.2. Pueden presentarse anomalías veterbrales, anorrectales, cardiacas, renales, FTE, radiales, o de las extremidades
10. ERGE
10.1. Rango de 30-70% y depende la prueba diagnóstica hecha
10.1.1. Síntomas: irritabilidad, llanto prolongado, dificultad para alimentarse, retraso del crecimiento, aspiración silenciosa
11. Clasificación
11.1. EA SIN FÍSTULA TRAQUEOESOFAGICA: tipo bruto, Vogot tipo II
11.2. EA CON TEF DISTAL Y PROXIMAL : tipo B bruto, tipo IIIc de Vogot
11.3. TEF SIN EA: tipo E bruto, tipo IV de Vogot
11.4. EA CON TEF DISTAL: tipo C bruto y IIIb tipo Vogot (84%)
12. Eventos inesperados y resueltos breves (BRUE)
12.1. Eventos caracterizados por cianosis, palidez, interrupciones respiratorias, hipertonia o hipotonia
12.1.1. Síntomas como regurgitación, pirosis, y dolor en el pecho con ERGE
12.1.1.1. DE SER CRÓNICO PUEDE CONDUCIR A UNA METAPLASIA GASTRICA O ESÓFAGO DE BARRET Y ADENOCARCINOMA
12.1.1.2. Estudio de caso en adultos
12.1.1.2.1. Esofagitis 23%
12.1.1.2.2. Metaplasia gastrica 17%
12.1.1.2.3. Esófago de barret 7%
12.1.1.3. Estudio de caso en adolescentes
12.1.1.3.1. Esofagitis 67%
12.1.1.3.2. Metaplasia gastrica 41%
13. Mecanismos
13.1. Se origina entre la semana 4-6 de gestación
13.1.1. Modelo de tabique
13.1.1.1. Formación de tabique que divide el esófago de intestino anterior y la tráquea
13.1.2. Modelo de la cuenca
13.1.2.1. El tejido del intestino anterior crece a ambos lados y el tejido nuevo se vuelve traquea o esófago
13.1.3. Modelo de septacion
13.1.3.1. La formación del tabique divide el intestino anterior en el esófago y la tráquea
14. GENES
14.1. Formación dorsoventral del intestino anterior: Nkx2.1
14.2. SOX2: marcador gastrointestinal dan como resultado la separación del esófago y de la tráquea
14.3. INHIBIDOR
14.3.1. WNT: Nkx2
14.3.2. BMP4: sox
14.4. Erizo sonico (SHH)
14.4.1. Regula FOXF1
14.4.2. Inducido por el ácido retinoico