1. Es una Comparticion incompleta del intestino anterior que ocurre en la fístula traqueoesfoagica
1.1. Se asocia VACTERL, trinomio 18 o 21 o el síndrome de CHARGE
1.1.1. Coloboma: malformación que afecta al cristalino, iris o retina
1.1.1.1. Defectos cardíacos
1.1.2. Mutación hereditaria de CHD7
1.1.2.1. Codifica proteína de unión de ADN de la helicasa
1.1.2.1.1. Organización de la cromatina
1.2. Anomalía más común del esófago
1.2.1. 70-90% de los nacidos presentan una fístula traqueoesofagica
2. Epidemiología
2.1. Se evidencia en 2,4 nacidos de 100.000
2.1.1. Muerte uterina ocurre en 3% y aborto en 3,8%
2.1.2. Pueden presentarse anomalías veterbrales, anorrectales, cardiacas, renales, FTE, radiales, o de las extremidades
3. Comorbilidades
3.1. Se diagnostica disfasia en el 21-84% de los nacidos con mayor prevalencia en adultos
3.1.1. Puede resultar en desnutrición y crecimiento deficiente
3.2. Dismotilidad esofagica
3.2.1. Presente en todos los nacidos con EA
3.2.1.1. Anomalías en el plexo enterico
3.2.1.2. Inmadurez en las células de Cajal
3.2.1.2.1. Motilidad
3.2.1.2.2. Lo que puede causar reflujo
3.3. Dificultad de alimentación
3.3.1. Alimentación por sonda
3.4. ERGE
3.4.1. Relajación transitoria del esfinter esofagico interior
3.4.1.1. Si el niño presenta EA los episodios de reflujo son menos ácidos
3.5. Respiratorias
3.5.1. Traqueomalacia conlleva a aclaramiento mucociliar
3.5.1.1. Tos, bronquitis y neumonía
4. ERGE
4.1. Rango de 30-70% y depende la prueba diagnóstica hecha
4.1.1. Síntomas: irritabilidad, llanto prolongado, dificultad para alimentarse, retraso del crecimiento, aspiración silenciosa
5. Clasificación
5.1. EA SIN FÍSTULA TRAQUEOESOFAGICA: tipo bruto, Vogot tipo II
5.2. EA CON TEF DISTAL Y PROXIMAL : tipo B bruto, tipo IIIc de Vogot
5.3. TEF SIN EA: tipo E bruto, tipo IV de Vogot
5.4. EA CON TEF DISTAL: tipo C bruto y IIIb tipo Vogot (84%)
6. Eventos inesperados y resueltos breves (BRUE)
6.1. Eventos caracterizados por cianosis, palidez, interrupciones respiratorias, hipertonia o hipotonia
6.1.1. Síntomas como regurgitación, pirosis, y dolor en el pecho con ERGE
6.1.1.1. DE SER CRÓNICO PUEDE CONDUCIR A UNA METAPLASIA GASTRICA O ESÓFAGO DE BARRET Y ADENOCARCINOMA
6.1.1.2. Estudio de caso en adultos
6.1.1.2.1. Esofagitis 23%
6.1.1.2.2. Metaplasia gastrica 17%
6.1.1.2.3. Esófago de barret 7%
6.1.1.3. Estudio de caso en adolescentes
6.1.1.3.1. Esofagitis 67%
6.1.1.3.2. Metaplasia gastrica 41%
7. Esofagitis eosinofilica
7.1. EoE: inflamación del esófago por reacciones no mediadas por antígenos por IgE
7.1.1. Conduce a disfunción esofagica por pérdida de adherencia
7.1.1.1. Implantación del bolo alimenticio y regurgitación
7.2. Resultado de células Th2
7.2.1. Alergenos que entran en la capa submucosa provocan inflamación eosinofilica
8. Estenosis esofagica
8.1. Requieren ingresos hospitalarios frecuentes por dilataciones
8.1.1. Pueden requerir alimentación por sonda
8.1.2. Impactacion del bolo alimenticio
9. Estenosis esofagica congénita (CES)
9.1. Estrechamiento de La Luz del esófago
9.2. Es diagnosticada en 3-14% de los casos
9.3. Se divide en
9.3.1. Restos traqueobronquiales
9.3.2. Estenosis fibromuscular segmentaria
9.3.3. Estenosis membranosa
9.4. Las biopsias pueden contener cartílago o tejido respiratorio
10. Mecanismos
10.1. Se origina entre la semana 4-6 de gestación
10.1.1. Modelo de tabique
10.1.1.1. Formación de tabique que divide el esófago de intestino anterior y la tráquea
10.1.2. Modelo de la cuenca
10.1.2.1. El tejido del intestino anterior crece a ambos lados y el tejido nuevo se vuelve traquea o esófago
10.1.3. Modelo de septacion
10.1.3.1. La formación del tabique divide el intestino anterior en el esófago y la tráquea
11. GENES
11.1. Formación dorsoventral del intestino anterior: Nkx2.1
11.2. SOX2: marcador gastrointestinal dan como resultado la separación del esófago y de la tráquea
11.3. INHIBIDOR
11.3.1. WNT: Nkx2
11.3.2. BMP4: sox
11.4. Erizo sonico (SHH)
11.4.1. Regula FOXF1
11.4.2. Inducido por el ácido retinoico
12. EA de intervalo largo
12.1. Son más susceptibles a ERGE
12.1.1. Fundoplicatura que reduce el reflujo y exposición al ácido esofagico
12.1.1.1. Síndrome de dumping
13. Diagnóstico
13.1. Después del nacimiento en su mayoría
13.2. Prenatal: burbuja en el estómago que se evidencia en ecografia, exceso de liquido amniótico
13.2.1. Área ecoica después del tercer trimestre en RM con 85% de veracidad
13.3. Posnatal: saliva y alimentación que no atraviesa el esófago llegando a los pulmones
14. Tratamiento
14.1. Cirugía
14.1.1. Para crear una anastomosis de las bolsas esofagicas proximal y distal y ligar y dividir el TEF