MUTANTES 2

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MUTANTES 2 por Mind Map: MUTANTES 2

1. SINDROME DE LA SIRENA

1.1. SIRENOMELIA

1.2. del mismo tronco salen piernas fusionadas

1.3. Sd. de Regreción Caudal

1.4. alteración en el organizador de las piernas

1.4.1. acido retinoico

2. SIAMESAS

2.1. exceso de "sonic hedgehog"

2.1.1. ALTERACIÓN DE LAS FUERZAS DIVISORAS

2.2. murieron 8 mese

2.3. personalidad "distinta"

2.4. gemelos unidas

2.4.1. por un órgano

2.5. situs inversus

2.5.1. organos de izquierda a derecha

3. leyes del desarrollo normal

3.1. 2 embriones diferentes

3.1.1. uno invade el otro

3.2. a causa del "organizador"

3.2.1. LIMITA EL POTENCIAL DE TODAS LAS CÉLULAS

3.2.1.1. Todas están organizadas

3.2.1.2. Para formar una determinada parte del cuerpo

4. CÍCLOPES

4.1. un solo ojo

4.2. alteracipon del "sonic hedgehog"

4.2.1. deficiencia de molécula señalizadora

5. Museo anatómico Vrolik

5.1. Los ejemplares son mutantes

5.1.1. gran colección dedicada a las anomalías y deformidades en la anatomía de humanos y animales.

5.2. Ámsterdam

6. TERATOLOGÍA

6.1. CIENCIA DE LOS MONSTRUOS

6.1.1. Estudio de las anomalías y malformaciones en organismos

6.1.1.1. especialmente de origen embrionario

7. GENÉTICA MOLECULAR

7.1. hay una afeccion en el "organizador"

7.1.1. da mas importancia a la biología molecular

7.1.1.1. es una molécula señalizadora

7.2. 1994

7.2.1. "experimento "cordel"

7.2.1.1. unión de 2 moléculas diferentes

7.3. renacuajo retinoico

7.3.1. se regenera

7.4. molécula que controla la formación del rostro

7.4.1. "sonic hegehog

7.4.1.1. es una molécula señalizadora

8. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo

9. tejido conectivo

9.1. confiere resistencia

9.2. proteínas, colágenos, proteoglicanos y glicoproteínas

9.2.1. tipo I

9.2.1.1. 90% del colágeno

9.3. transmisión de fuerzas (tendones)

9.4. lubricación (cartílago)

9.5. transmisión de la luz (cristalino)

9.6. generación de barreras (filtración o separación de tipos celulares)

10. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

10.1. enfermedad de los huesos de cristal

10.1.1. colágeno tipo I(

10.1.1.1. huesos frágiles

10.1.1.1.1. fracturas

10.2. manifestaciones principales

10.2.1. escoliosis

10.2.2. sordera parcial

10.2.3. macrocefalia

10.2.4. osteoporosis temprana

10.2.5. dentinogénesis imperfecta

10.3. PATOGENIA

10.3.1. falta de maduración del colágeno,

10.3.1.1. colágeno tipo I: COL1A1

10.3.1.2. COL1A2

10.3.2. tipos V, VI y VII

10.3.2.1. no experimentan mutaciones en el colágeno de tipo I(

10.3.3. cantidad reducida de colágeno de tipo I

10.3.3.1. más de 800 mutaciones

10.4. Tipos clínicos

10.4.1. I al IV por producción de colágeno tipo alterado o por producción eficiente

10.4.2. V a VII: por mutaciones de proteínas asociadas al cartílago.

10.5. Características radiológicas

10.5.1. ensanchamiento metafisario

10.5.2. “palomitas de maíz”

11. SÍNDROME DE EHLERS-ANLOS

11.1. Herencia

11.1.1. penetrancia extremadamente variable

11.1.2. autosómica dominante

11.1.3. a 1 de cada 5.000 individuos

11.1.4. enfermedades del tejido conectivo

11.2. manifestaciones principales

11.2.1. hiperelasticidad

11.2.2. hiperlaxitud de las articulaciones

11.2.3. fragilidad de la piel

11.2.4. diátesis hemorrágica

11.3. afectados

11.3.1. ojos

11.3.2. aparato digestivo

11.3.3. cardiovascular

11.3.4. árbol respiratorio

11.3.5. sistema músculoesquelético

11.4. PATOGENIA

11.4.1. Defectos del colágeno y otras proteínas de la matriz extracelular

11.4.2. polimerización de las fibras de colágeno

11.4.2.1. debilidad en el tejido conjuntivo

11.4.2.1.1. fragilidad tisular

11.4.2.1.2. elasticidad cutánea

11.4.2.1.3. movilidad articular excesiva

11.4.3. defecto de la coagulación

11.4.3.1. tendencia hemorrágica

11.5. Anatomía paológica

11.5.1. espesor de la dermis

11.5.2. espesor de las paredes de las arterias disminuye

12. HIPERLAXITUD ARTICULAR

12.1. HERENCIA

12.1.1. defecto del gen de Tenascina-X

12.1.1.1. autósomica dominante

12.2. hipermovilidad articular

12.2.1. mayor movilidad de las articulaciones,

12.2.1.1. sin síntomas acompañantes

12.3. varía : raza, edad y sexo.

12.3.1. -mayor en los asiáticos y negros -mujeres -niños

12.4. SÍNDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR

12.4.1. hiperlaxitud articular

12.4.1.1. presenta síntomas

12.5. PATOGENIA

12.5.1. fibras elásticas

12.5.1.1. fragmentación microcalcificaciones inclusiones :aumentada en la matriz de la elastina

12.5.2. grandes glóbulos de ácido hialurónico de forma estrellada

12.6. Manifestaciones clínicas

12.6.1. alteraciones de la piel artralgias mialgias crujido de las articulaciones tendinitis recurrentes

12.7. diagnóstico diferencial

12.7.1. score de Beighton

12.7.1.1. usado internacionalmente para evaluar

12.7.2. EKG: dilatación aórtica y el prolapso de la válvula mitral.

12.8. Tratamiento - No existe tratamiento curativo

12.8.1. de fase aguda: reposo de la articulación, aplicación de calor o frío, masajes

12.8.2. en fase crónica: antiinflamatorios y analgésicos.

13. ENFERMEDAD DE MARFAN

13.1. afectación multisistémica del tejido conectivo

13.2. uno de los trastornos hereditarios más comunes del tejido conectivo

13.3. patrón de herencia

13.3.1. autosómico dominante

13.3.1.1. más de 600 mutaciones

13.3.1.1.1. penetrancia casi completa

13.3.2. cromosoma 15

13.3.3. gen responsable de codificar la fibrilina 1 (FBN1)

13.4. manifestaciones clinicas

13.4.1. afectaciones: - oculares -esqueléticas -cardiovasculares -pulmón - piel

13.5. PATOGENIA

13.5.1. fibrilina-1

13.5.1.1. ensamblaje de las redes de microfibrillas

13.5.1.1.1. tejidos elásticos como en los no elásticos

13.5.1.1.2. -mal-formación de microfibrilas -inapropiada proteólisis

13.6. ANATOMIA PATOLOGICA

13.6.1. rigidez aórtica dilatación adelgazamiento de la pared

13.6.1.1. continua destrucción de las fibras elásticas de la media

13.6.2. fragmentación y desorientación de las láminas elásticas

13.6.3. necrosis quística de la media

13.6.4. fibrosis y la pérdida de células musculares lisas

14. NICOLE COLQUE BACA

15. MUTANTES 3

15.1. DRAWING

15.1.1. todos somos 1 sola especia

15.2. RAZA

15.2.1. variedad de la especia humana

15.2.1.1. color de la piel: dá valor humano

15.2.1.2. todos somos de ascendencia negra (áfrica)

15.2.1.3. solo existe la "raza humana"

15.3. ALBINISMO

15.3.1. MELANOCITOS

15.3.1.1. células productoras de pigmento

15.3.1.1.1. EU MELANINA

15.3.1.1.2. FEOMELANINA

15.3.2. VITILIGO

15.3.2.1. Ausencia de pigmentacion en áreas de piel

15.3.3. 1736

15.3.3.1. Mary Sabina

15.3.3.1.1. partes irregulares blancas que carecen de pigmento

15.3.4. Rita Hedling

15.3.4.1. mujer blanca que se volvió negra

15.3.4.2. mutacion

15.3.4.2.1. cambio de una proteína

15.3.4.2.2. hormona pituitaria controla el equilibrio de los pigmentos

15.3.5. HOMOTROGLODITA

15.3.5.1. Piel blanca

15.3.5.2. orejas grandes

15.3.5.3. ojos dorados

15.4. HIPERTRICOSIS

15.4.1. HIRSUTISMO

15.4.1.1. Se hereda por cromosoma X

15.4.1.2. 1556

15.4.1.2.1. Petras Von Salvez

15.4.2. El cabello es mas grueso

15.4.2.1. misma cantidad de cabello

15.4.3. Dermis

15.4.3.1. ordena a la epidermis crear cabello

15.4.4. LANUGO de los recien nacidos

15.4.4.1. se mantienen, no caen

15.5. CALVICIE

15.5.1. de patron masculino

15.5.1.1. se necesita TESTOSTERONA

15.5.2. Los folículos no se regeneran

15.6. Craneometría

15.6.1. Petrus Camber

15.6.1.1. anatomista holandes

15.6.1.1.1. clasificó cráneos

15.6.2. genes que alteran la forma del cráneo

15.6.3. indicadores del información ancestral

15.6.3.1. determinar la ASCENDENCIA

15.6.3.2. Se compara el ADN

15.6.3.2.1. europea

15.6.3.2.2. americana

15.6.3.2.3. india

15.6.3.2.4. asiatica

15.6.3.2.5. africana

15.6.4. Prueba EMS

15.6.4.1. con una muestra de saliva

15.6.4.1.1. se ven los % étnicos

15.7. Belleza Humana

15.7.1. Darwin

15.7.1.1. la belleza depende de la raza

15.7.2. siglo 16

15.7.2.1. la belleza no era arbitraria, era un promedio

15.7.3. genes definen

15.7.3.1. individuos de raza mezclada= mas atractivos

15.7.3.1.1. Sara Moujan

15.7.4. teoría de la exogamia óptima

15.7.4.1. uno no se aparta de sus propio genes

15.7.4.2. tampoco se quiere acercar a la endogámia

15.7.5. teoría de la endogamia óptima

15.7.5.1. "los hacen menos atractivos"

16. NICOLE COLQUE BACA

17. NICOLE COLQUE BACA