1. Moleculares (génicas o puntuales)
1.1. Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, cambiando un solo nucleótido o un número reducido de nucleótidos.
1.1.1. Por sustitución de bases
1.1.1.1. Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen y se conocen dos clases: transiciones o transversiones.
1.1.2. Por pérdida o inserción de nucleótidos
1.1.2.1. Son modificaciones en donde se puede perder o agregar una base nitrogenada, la cual es importante para codificar a una proteína específica y por lo tanto cambia el mensaje del material genético.
2. Genómicas
2.1. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie, o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso).
2.1.1. Euploidía
2.1.1.1. Se produce una variación de juegos completos de cromosomas. Esto no ocurre en humanos de forma natural pero si en algunas especies de animales o plantas.
2.1.2. Aneuploidía
2.1.2.1. Se produce una variación del juego de cromosomas sólo en uno de los cromosomas.
3. Cromosómicas
3.1. Es un cambio que afecta a un segmento de cromosoma, por tanto a su estructura.
3.1.1. Deleción
3.1.1.1. Pérdida de un fragmento de cromosoma.
3.1.2. Duplicación
3.1.2.1. Repetición de un fragmento de cromosoma.
3.1.3. Inversión
3.1.3.1. Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
3.1.4. Translocación
3.1.4.1. Cambio de posición de un segmento de cromosomas.