Distrofia muscular Duchenne

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Distrofia muscular Duchenne por Mind Map: Distrofia muscular Duchenne

1. Diagnóstico

1.1. Esta enfermedad se puede diagnosticar haciendo:

1.1.1. biopsia

1.1.1.1. extrayendo una pequeña parte del músculo, generalmente del muslo. Esta prueba puede revelar que tipo de distrofia

1.1.2. Prueba genética

1.1.2.1. Esta permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina.

2. Tratamiento

2.1. Consiste en

2.1.1. Enlentecer el desarrollo de la enfermedad con medicamentos como lo son los corticoesteroides, estos aumentan la fuerza y la función muscular, mejoran la función pulmonar, reducen el riesgo de escoliosis, y posiblemente retrasan la aparición de cardiomiopatía.

3. Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente, provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular

4. Causas

4.1. La distrofia muscular Duchenne sucede cuando uno o más de estos genes resultan defectuosos. Cada tipo de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad.

5. Síntomas

5.1. Algunos de los síntomas para identificar la distrofia muscular son:

5.1.1. • Caídas frecuentes. • Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado. • Problemas para correr y saltar. • Caminar en puntas de pie. • Pantorrillas con músculos grandes. • Dolor y rigidez muscular. • Problemas de aprendizaje.