1. Genes
1.1. Unidade básica da hereditariedade
1.2. Genoma
1.2.1. Fenótipo
1.2.1.1. Propriedades observáveis e moleculares
1.2.1.2. Expressão gênica
1.2.1.3. Pode ser alterado pelo meio
1.2.2. Genótipo
1.2.2.1. Sequência de DNA
1.2.2.2. Conjunto de genes de um indivíduo
1.3. Segmento de DNA
1.3.1. Armazenam informações dos alelos
1.4. Alelos
1.4.1. Variações de um gene que definem características
1.4.2. Dominantes
1.4.2.1. Expressam sua característica quando presente
1.4.3. Recessivos
1.4.3.1. Expressam sua característica na ausência do alelo dominante
1.4.4. Aa - heterozigoto ou híbrido
1.4.5. AA ou aa - Homozigoto ou puro
1.5. Cromossomos
1.5.1. Uma cadeia de DNA + proteínas estabilizadoras (histonas)
1.5.1.1. Cariótipo típico 23 pares de cromossomos
1.5.1.2. 22 primeiros pares: AUTOSSOMICOS
1.5.1.2.1. Homólogos
1.5.1.3. Par XX ou XY: ALOSSOMICOS
1.5.1.3.1. Parcialmente homólogos
1.5.2. Carregam os genes
1.5.2.1. Armazenados no lócus gênico
1.5.2.1.1. Se localizam no núcleo da célula
2. Mutações
2.1. Decorrente de erros durante a duplicação do DNA ou divisão da célula
2.2. Fator de variabilidade
2.3. Hereditário - afeta as células gaméticas
2.4. Tipos
2.4.1. Neutra
2.4.1.1. Não afeta em nada
2.4.2. Deletéria
2.4.2.1. Causa problemas
2.4.3. Favorável
2.4.3.1. Traz benefícios
2.5. Divisão
2.5.1. Gênicas
2.5.1.1. Alteração na sequência de bases do DNA
2.5.1.2. Inserção
2.5.1.2.1. Uma dupla de nucleotídeos é inserida
2.5.1.3. Deleção
2.5.1.3.1. Uma dupla de nucleotídeos foi perdida
2.5.1.4. Substituição
2.5.1.4.1. Dupla de bases substituídas por outra dupla
2.5.1.4.2. Efetiva
2.5.1.4.3. Silenciosa
2.5.1.4.4. Sem sentido
2.5.2. Cromossomicas
2.5.2.1. Alteração de um cromossomo por inteiro
2.5.2.2. Numéricas
2.5.2.2.1. Euploidias
2.5.2.2.2. Aneuploidias
2.5.2.3. Estruturais
2.5.2.3.1. Deleção
2.5.2.3.2. Duplicação
2.5.2.3.3. Inversão
2.5.2.3.4. Translocação
3. DNA
3.1. São moléculas que se combinam
3.2. Proteínas
3.2.1. Aminoácidos + aminoácidos = proteínas Proteínas + outros compostos = células Células = tecidos, tecidos = órgãos
3.3. Composição
3.3.1. Bases Nitrogenadas (nucleotídeos)
3.3.1.1. (A) Adenina (T) Timina (C) Citosina (G) Guanina
3.3.1.1.1. A -- T C --- G
3.3.1.1.2. A e G são purinas (2 anéis) C e T são pirimidinas (1 anel)
3.3.2. Pentose
3.3.2.1. Açúcar do DNA desoxirribose C5H10O4
3.3.3. Fosfato
3.3.4. Cadeias de polinucleotídeos (fitas) dupla hélice (fosfato + pentose)
3.3.4.1. Fitas antiparalelas
3.3.4.1.1. 3' 5' 5' 3'
3.3.4.2. Uma fita codificante + uma fita complementar
3.4. Funções
3.4.1. Armazenar e transmitir informações genéticas
3.4.2. Sintetizar proteínas
3.4.3. Promove atividade celular
4. RNA
4.1. Composição
4.1.1. Bases Nitrogenadas (nucleotídeos)
4.1.1.1. (A) Adenina (U) Uracila (C) Citosina (G) Guanina
4.1.2. Pentose
4.1.2.1. Açúcar do RNA Ribose C5H10O5
4.1.3. Fosfato
4.1.4. Cadeias de polinucleotídeos (fitas) simples
4.2. Funções
4.2.1. Permite a informação contida no DNA possa ser copiada e transportada até as estruturas responsáveis pela elaboração de proteínas.
5. Dogma central
5.1. Replicação do DNA
5.1.1. Semiconservativo e 5' -> 3'
5.1.2. Enzimas
5.1.2.1. Helicase
5.1.2.1.1. Quebra as ligações de Hidrogênio e separa as duas fitas
5.1.2.2. Primase
5.1.2.2.1. Síntese de iniciador de RNA
5.1.2.3. DNA Polimerase
5.1.2.3.1. Polimerase I
5.1.2.3.2. Polimerase III
5.1.2.3.3. Polimerase II, IV e V
5.1.2.4. SSBs
5.1.2.4.1. Proteínas ligadoras de DNA
5.1.2.5. Ligase
5.1.2.5.1. Reconstrói a fita de DNA
5.1.2.6. Topoisomerase
5.1.2.6.1. Giro do DNA
5.2. Transcrição
5.2.1. Síntese de RNA
5.2.2. O DNA é copiado em forma de RNA
5.2.3. Enzima: RNA polimerase
5.2.4. Transcrição Reversa
5.2.4.1. RNA em DNA
5.2.5. Splicing (maturação)
5.2.5.1. O RNA é organizado em códons
5.2.5.1.1. U A G - Códon de iniciação
5.2.5.2. Bases não codificadas: Íntron
5.2.5.3. Bases que ficam: Éxon
5.2.5.4. Retirada de íntrons e união de éxons
5.2.5.4.1. Final: RNA mensageiro (RNAm Final) encaminhado ao citoplasma
5.3. Tradução
5.3.1. Pega uma informação genética do DNA, numa linguagem de nucleotídeos e transforma em uma outra linguagem de aminoácidos para a fabricação de proteína
5.3.2. O RNAm indica como será o aminoácido
5.3.2.1. O RNAr constrói o aminoácido
5.3.2.1.1. RNAt leva os aminoácidos junto ao ribossomo com o anti-códon
5.3.3. Para formação a proteína: analise do código genético
5.3.3.1. Cada códon recebe um aminoácido. O primeiro sempre é MET
5.3.3.1.1. Os Stop Códons indicam o fim independente do que vem depois
5.3.4. Ao obter uma cadeia de aminoácidos a proteína será formada