1. Metabolicas
1.1. errores congenitos del metabolismo
1.2. se produce por un bloqueo de alguna via metabolica en el organismo
1.3. la mayoria se hereda de forma autosomica recesiva
1.4. otras se dan de forma recesiva ligada a X
1.5. alguna de forma materna (mitocondrial)
1.6. OBESIDAD
1.6.1. secreción de adipoquinas alteradas
1.6.2. consumo de calorias y grasas saturadas y colesterol
1.6.3. aumento de citoquinas inflamatorias
1.6.4. nivel serico de testostenrona disminuido
1.6.5. resistencia a la insulina
1.7. ARTEROESCLEROSIS
1.8. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
1.9. DIABETES
1.10. HIPERCOLESTEROLEMIA
1.11. HIPERLIPIDEMIA
1.12. FENILCETONURIA
1.13. INTOERANCIA A LA LACTOSA
1.14. PORFIRIA
1.15. ENFERMEDAD DE WILSON
2. Mitocondriales
2.1. sindromes clinicos bien definidos
2.2. caractersitica principal es la heterogeneidad
2.3. No sigue reglas de herencia mendeliana
2.4. CLASIFICACION
2.4.1. Alteracion ADNmt
2.4.1.1. -Alteraciones en la motilidad/fusión/fisión mitocondrial
2.4.1.2. Alteraciones en la motilidad/fusión/fisión mitocondrial
2.4.1.3. Mutaciones puntuales (herencia materna)
2.4.2. Alteraciones de los genes que codifican proteínas mitocondriales
2.4.2.1. Mutaciones en proteínas ancilares
2.4.2.2. Mutaciones en genes para subunidades de la CRM
2.4.3. Alteraciones en la comunicación intergenómica
2.4.3.1. Deleciones múltiples del ADNmt
2.4.3.2. Depleción del ADNmt
2.4.3.3. – Defectos en la traducción del ADNmt
2.4.4. Alteraciones en el medio lipídico
2.4.4.1. Síndrome de Barth
2.4.5. Alteraciones en la motilidad/fusión/fisión mitocondrial
2.4.5.1. Atrofia óptica
2.4.5.2. CMT 2A
2.4.5.3. Paraplejía espástica familiar (
2.5. Ejemplos de enfermedades
2.5.1. Enfermedad de Leigh: encefalomielopatía necrosante subaguda
2.5.2. Enfermedad de Alpers: Poliodistrofia con crisis convulsivas recalcitrantes
2.5.3. Neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinitis pigmentaria
2.5.4. Neuropatía gastrointestinal mitocondrial con encefalopatía
2.5.5. Atrofia óptica hereditaria de Leber
3. Carlos Roberto Lopez Quiñonez 200-19-664
4. Congenitas
4.1. se deben a una alteración genética en la gestación
4.2. TIPOS
4.2.1. mayores
4.2.1.1. son graves y afectan la funcionalidad del organismo
4.2.2. menores
4.2.2.1. son leves
4.2.2.2. se aprecian en el examen fisico
4.2.2.3. no parecen afectar ni un organo ni sistema
4.3. DEFECTOS AISLADOS
4.3.1. malformaciones
4.3.1.1. extremidades y organo no se desarrollan correctamente
4.3.1.1.1. Eje. labio leporino paladar hendido
4.3.2. deformaciones
4.3.2.1. alteración que se produce después de estar desarrollada la estructura
4.3.2.1.1. Eje. atrofia muscular
4.3.3. disrupcion
4.3.3.1. se desarrolla una estructura correctamente pero cabe la posibilidad que partes del feto se enrede en bandas amnioticas
4.3.3.1.1. Eje. contraccion de articulaciones
4.4. DEFECTOS MULTIPLES
4.4.1. secuencial
4.4.1.1. una anomalía que provoca otras
4.4.1.1.1. Eje. secuencia Pierre Robin
4.4.2. sindrome
4.4.2.1. patron de anomalias que son provocadas por una misma causa
4.4.2.1.1. Eje. Sindrome de Down
4.4.3. asociacion
4.4.3.1. varias anomalías sin causa conocida pero se presentan siempre juntas
4.4.3.1.1. Eje. Enfermedad de VACTERL
5. Cáncer
5.1. generan cambios en los genes que controlan la forma de nuestras células especialmente de como crecen y se dividen
5.2. pueden heredarse de los padres
5.3. Daño al ADN
5.3.1. causas ambientales
5.3.2. compuestos quimicos
5.3.3. radiacion
5.4. el cáncer en cada persona tiene una combinación única en cada persona
5.5. PRINCIPALES TIPOS
5.5.1. proto-oncogenes
5.5.1.1. se dedican al crecimiento y división celular normal.
5.5.2. genes supresores de tumores
5.5.2.1. e dedican también a controlar el crecimiento y la división celular. Las células con algunas alteraciones en los genes supresores de tumores pueden dividirse en una forma sin control.
5.5.3. genes reparadores de ADN
5.5.3.1. se dedican a arreglar un ADN dañado. Las células con mutaciones en estos genes tienden a formar mutaciones adicionales en otros genes.