1. Enfermedad granulomatosa crónica
1.1. Generalidades
1.1.1. Enfermedad rara, mayormente ligada a cromosoma X (2/3 de casos).
1.1.2. La forma ligada a cromosoma X se debe a una mutación nen el gen que codifica la subunidad α de 91 kDa del citocromo b558, proteína phox-91.
1.1.3. La mutación crea una producción defectuosa del anión superóxido, haciendo que los microbios fagocitados no mueran.
1.2. Signos y síntomas
1.2.1. Infeccione recurrentes por hongos y bacterias intercelulares, habitualmente desde el principio de la infancia.
1.2.2. Puede causar la activación del macrófago mediada por linfocitos T y la formación de granulomas compuestos de macrófagos activados.
1.2.3. Fiebre
1.2.4. Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
1.2.5. Glándulas linfáticas inflamadas y adoloridas
1.2.6. Una persistente secreción nasal
1.2.7. Irritación de la piel que puede incluir un sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
1.2.8. Inflamación de la boca
1.2.9. Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor de estómago, heces con sangre o una bolsa de pus dolorosa cerca del ano
1.3. Diagnóstico
1.3.1. Revisión de antecedentes médicos y familiares
1.3.2. Pruebas de la función neutrófila
1.3.3. Pruebas genéticas
1.3.3.1. Para confirmar la presencia de una mutación genética específica que es la que provoca la enfermedad granulomatosa crónica.
1.3.4. Pruebas prenatales.
1.4. Tratamiento
1.4.1. Tratamiento de infecciones
1.4.1.1. El tratamiento puede incluir una terapia continua de antibióticos, como la combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric), para protegerse contra las infecciones bacterianas, y el itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir la infección por hongos.
1.4.2. Interferón gamma
1.4.2.1. Puedes recibir inyecciones de interferón-gamma periódicamente, lo que puede ayudar a reforzar las células de tu sistema inmunitario para combatir las infecciones.
1.4.3. Trasplante de células madre
1.4.3.1. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la EGC.
1.4.4. Terapia génica
1.4.4.1. Este sigue siendo un tratamiento experimental, por lo cual es necesario evaluar el historial médico del paciente.
2. Deficiencia en la adhesión del leucocito tipo 1
2.1. Generalidades
2.1.1. Mutaciones en el gen que codifica la cadena β (CD18) de la integrinas β2.
2.1.2. Adhesión y migración defectuosos del leucocito ligadas a expresión reducida o nula de integrinas β2.
2.1.3. Infecciones bacterianas y micóticas recurrentes.
2.2. Signos y síntomas
2.2.1. Los lactantes muy afectados tienen infecciones de partes blandas recidivantes o necróticas progresivas por estafilococos y microorganismos gramnegativos.
2.2.2. Periodontitis
2.2.3. Mala cicatrización de heridas
2.2.4. Falta de formación de pus
2.2.5. Leucocitosis
2.3. Diagnóstico
2.3.1. Pruebas para las glucoproteínas adhesivas en la superficie de los glóbulos blancos
2.3.2. Hemograma para determinación de leucocitosis
2.4. Tratamiento
2.4.1. Cuidados paliativos consistentes en antibióticos profilácticos y transfusiones de granulocitos
2.4.2. Trasplante de células madre hematopoyéticas
2.4.2.1. Actualmente es el único tratamiento con posibilidades de ser curativo
2.4.3. Terapia génica
2.4.3.1. Este sigue siendo un tratamiento experimental, por lo cual es necesario evaluar el historial médico del paciente.
3. Deficiencia en la adhesión del leucocito tipo 2
3.1. Generalidades
3.1.1. Mutaciones en el gen que codifica el transportador 1 de la GDP-fucosa, necesario para el transporte de la fucosa Golgi y su incorporación al sialil Lewis X.
3.1.2. Rodadura y migración defectuosa del leucocito a los tejidos ligados a expresión reducida o nula de ligandos del leucocito para la selectina E y P endoteliales, lo que impide la migración del leucocito a los tejidos.
3.1.3. Infecciones bacterianas y micóticas recurrentes.
3.2. Signos y síntomas
3.2.1. Retraso del desarrollo
3.2.2. Los lactantes muy afectados tienen infecciones de partes blandas recidivantes o necróticas progresivas por estafilococos y microorganismos gramnegativos.
3.2.3. Periodontitis
3.2.4. Mala cicatrización de heridas
3.2.5. Falta de formación de pus
3.2.6. Leucocitosis
3.3. Diagnóstico
3.3.1. Pruebas para las glucoproteínas adhesivas en la superficie de los glóbulos blancos
3.3.2. Hemograma para determinación de leucocitosis
3.4. Tratamiento
3.4.1. Corrección del defecto subyacente con suplemento de fucosa
3.4.2. Cuidados paliativos consistentes en antibióticos profilácticos y transfusiones de granulocitos
3.4.3. Trasplante de células madre hematopoyéticas
3.4.3.1. Actualmente es el único tratamiento con posibilidades de ser curativo
3.4.4. Terapia génica
3.4.4.1. Este sigue siendo un tratamiento experimental, por lo cual es necesario evaluar el historial médico del paciente.
4. Síndrome de Chédiak-Higashi
4.1. Generalidades
4.1.1. Mutación en LYST que lleva a un defecto en la exocitosis de gránulos secretores y en la función lisosómica
4.1.2. Fusión de vesículas y función lisosómica defectuosas en neutrófilos, macrófagos, células dendríticas, linfocitos NK, linfocitos T citotóxicos y muchos otros tipos celulares
4.1.3. Infecciones recurrentes por bacterias piógenas
4.2. Signos y síntomas
4.2.1. Albinismo
4.2.2. Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
4.2.3. Nistagmo
4.2.4. Disminución en la visión
4.2.5. Discapacidad intelectual
4.2.6. Debilidad muscular
4.2.7. Neuropatía periférica
4.2.8. Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
4.2.9. Entumecimiento
4.2.10. Temblor
4.2.11. Convulsiones
4.2.12. Fotofobia
4.2.13. Ataxia
4.3. Diagnóstico
4.3.1. Frotis de sangre y hemocultivo
4.3.2. Análisis genético para mutaciones LYST.
4.4. Tratamiento
4.4.1. Cuidados paliativos con el uso de antibióticos, el interferón gamma y, a veces corticosteroides
4.4.2. Trasplante de células madre hematopoyéticas
5. Deficiencia de linfocitos NK
5.1. Generalidades
5.1.1. Mutaciones en el gen que codifica el factor de transcripción GATA-2 y en el gen que codifica la ADN-helicasa MCM-4.
5.1.2. Linfocitos NK reducidos o nulos.
5.2. Signos y síntomas
5.2.1. Infecciones graves, especialmente por el virus del herpes y del papiloma
5.2.2. Infecciones por hongos, otros microorganismos oportunistas y muchos microorganismos patógenos comunes
5.2.3. Deficiencias de Ig porque los sistemas B y T son interdependientes.
5.3. Diagnóstico
5.3.1. Fenotipado linfocitario con citometría de flujo y anticuerpos monoclonales
5.4. Tratamiento
5.4.1. Cuidados paliativos con el uso de antibióticos para las infecciones que puedan presentarse.
6. Deficiencia en la adhesión del leucocito tipo 3
6.1. Generalidades
6.1.1. Mutaciones en el gen que codifica KINDLIN-3, una proteína del citoesqueleto ligada a señales de dentro afuera.
6.1.2. Adhesión y migración defectuosas de leucocitos a los tejidos ligadas a defectos en las señales de entro afuera estimuladas por quimiocina y, por lo tanto, activación defectuosa de las integrinas.
6.2. Signos y síntomas
6.2.1. Infecciones que amenazan su pronóstico vital
6.2.2. Trastorno de la coagulación parecido a la trombastenia de Glanzmann
6.2.3. Falta de formación de pus
6.2.4. Leucocitosis
6.3. Diagnóstico
6.3.1. Hemograma para determinación de leucocitosis con neutrofilia
6.3.2. El diagnóstico prenatal puede confirmarse mediante análisis bioquímico o molecular de las vellosidades coriónicas.
6.3.3. Análisis genéticos
6.4. Tratamiento
6.4.1. Se centra en el control de las infecciones e incluye el tratamiento sintomático con antibióticos o transfusiones de sangre
6.4.2. El trasplante de médula ósea es la única opción curativa.