1. Son trastornos genéticos poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento. Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.
2. Intolerancia a la fructosa
2.1. Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluso los alimentos y bebidas para bebés.
2.1.1. Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa.
3. Galactosemia
3.1. Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa.
3.1.1. Existen 3 formas de la enfermedad: - Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave - Deficiencia de galactosa cinasa (GALK) - Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
3.1.1.1. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. Los síntomas de la galactosemia son: - Convulsiones - Irritabilidad - Letargo - Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche - Poco aumento de peso - Ictericia - Vómito
4. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
4.1. Trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.
4.1.1. - Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre. - En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado). - Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y una acumulación de altos niveles de leucina.
4.1.1.1. Los síntomas de este trastorno incluyen: - Coma - Dificultades alimentarias - Letargo - Convulsiones - Orina con olor similar al jarabe de arce - Vómitos
5. Fenilcetonuria
5.1. Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
5.1.1. - La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé tenga la enfermedad. Cuando este es el caso, los hijos tienen un posibilidad de 1 en 4 de verse afectados. - Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína. - Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
5.1.1.1. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina. El pigmento es responsable de dar color a la piel y al cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. Otros síntomas pueden incluir: - Retraso de las habilidades mentales y sociales - Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal - Hiperactividad - Movimientos espasmódicos de brazos y piernas - Discapacidad mental - Convulsiones - Erupción cutánea - Temblores