1. Trastonos del metabolismo de lipidos
1.1. Enfermedad Tay-Sach (TSD): Es un defecto hexosaminidasa-A (Hex-A). Esta es una enzima vital que escinde el enlace glucosídico que une la N-acetil- hexosamina en el gangliósido GM2.
1.2. Enfermedad de Niemann-pick: Ambas enfermedades (tipos A y B) están causadas por un defecto hereditario en la enzima esfingomielinasa lisosomal.
1.3. Enfermedad de Fabry: La mutación genética en un gen que codifica la α- galactosidasa, una enzima lisosomal.
1.4. Enfermedad de Gaucher: Causado por la deficiencia de la enzima β-glucocerebrosidasa, que normalmente descompone el glucocerebrosido en glucosa y ceramida.
2. Qué son?
3. Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas
3.1. Sindrome de Lesch- nyhan: Es un síndrome raro causado por una mutación en el HGPRT, gen ubicado en el cromosoma X. HGPRT participa en la ruta de recuperación en la que la purina y la pirimidina se reciclan a partir de bases nitrogenadas libres de purina y pirimidina.
3.1.1. Deficiencia de adenosina desaminada:La SCID es un trastorno autosómico recesivo que resulta de la mutación en el gen que codifica la enzima adenosina desaminasa (ADA) que convierte la adenosina en inosina en el catabolismo de las purinas.
3.1.1.1. Trastornos del metabolismo de las pirimidinas: ciduria orótica: Este es un trastorno autosómico recesivo heredado causado por una deficiencia de UMP sintasa, una proteína bifuncional que incluye las actividades enzimáticas de orotato fosforribosil transferasa y orotidina-5′ fosfato descarboxilasa que catalizan orotato a OMP y OMP a UMP respectivamente.
4. Base genetica
4.1. Son las mutaciones de genes individuales son la base genética de los errores innatos del metabolismo.
4.1.1. La mayoría de las IEM son enfermedades de transmision genetica que son resultados de alteraciones de autosomas recesivos o recesivos ligados al cromosoma X
5. IEM CONSECUENCIAS METABOLICAS
5.1. Cuando se tiene un gen mutado que codifica una enzima conduce a la formación de una enzima defectuosa.
5.1.1. Se produce un bloqueo metabólico en una ruta metabólica específica.
5.1.1.1. Aumento en la concentración de sutrato y escasez de producto en las células.
5.1.1.1.1. Aumento en la
6. Transtorno en el metabolismo de aminoacidos
6.1. Fenilcetonuria (PKU)
6.1.1. Acumulación de fenilalanina en los tejidos, se expulsa por la orina.
6.1.1.1. causas: Actividad catalitica defectuosa de la fenilalanina hidroxilasa.
6.1.1.2. Fenilanina no se comvierte en tirosina
6.1.1.3. Vía secundaria: fenilalanina (fenilpiruvato que se reduce y oxida para formar fenilactato y fenilacetato.
6.2. Tirosinemia
6.2.1. Trastorno genetico metabolico del catabolismo de la fenilalanina
6.2.1.1. Tirosinemia I:Enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH). -Gen codificante en el locus q23-25 del cromosoma 15.
6.2.1.1.1. Enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH). -Gen codificante en el locus q23-25 del cromosoma 15.
6.2.1.2. Tirosinemia II: Enzima tirosina aminotransferasa. -Oculo-cutánea, sd de Richner-Hanhart (TAT) -Autosómica recesiva -Gen transcriptor localizado en el locus 16q 22.1-22.3
6.2.1.3. Tirosinemia III: -Enzima defectuosa →p-hidroxifenil pirúvico hidroxilasa (HPD) - Autosómica recesiva - Gen 12q 24-qter
6.3. Albinismo
6.3.1. Biosintesis de melanina es defectuosa y de caracter autosomica recesiva.
6.3.1.1. Mutación: gen que codifica la enzima tirosina hidroxilasa (gen Tyr 11q 14.3- q21.
6.4. Alcaptoniuria
6.4.1. Sd que se le conoce como acronosis que es causado por una acumulación anormal de ácido homogentisico y una actividad deficiente de la homogentisado 1,2- dioxigenasa.
6.5. Defectos del ciclo de la urea
6.5.1. Enzimas: -carbamilfosfato sintetasa (CPS) -ornitina transcarbamilasa (OTC) -argininasuccinato sintetas (ASS) -argininasuccinato liasa (ASL) - arginasa(ARG)
6.5.1.1. Urea→subproducto de eliminación de aminoácidos Acumulación→ toxicidad
6.6. Homocistinuria
6.6.1. Acumulación de homocisteina
6.6.2. Homocistinuria mutaciones en el gen CBS (Cr21q22.3)
6.6.3. Deficinecia de sistationina beta sintasa.
6.7. MSUD
6.7.1. Autosomica recesiva
6.7.1.1. Deficiencia enzima 2 cetoacido deshidrogenasa
6.7.1.1.1. descomponer los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA)
7. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
7.1. Galactosemia
7.1.1. trastorno genético raro hereditario del metabolismo de los carbohidratos en el que el cuerpo es incapaz de metabolizar la galactosa
7.1.1.1. Gen defectuoso heredado que codifica la enzima galactosa-1- fosfato uridil transferasa.
7.1.1.1.1. Convierte galactosa-1- fosfato e glucosa-1- fosfato.
7.2. Intolerancia hereditaria a la fructosa
7.2.1. Es un trastorno genetico autosomico recesivo del metabolismo de los carbohidratos
7.2.1.1. Deficiencia catalitica de una enzima aldolasa beta ( fructuosa 1,6 bifosfato aldolasa.
7.3. Intolerancia hereditaria a la lactosa
7.3.1. Enfermedad hereditaria frecuente en la infancia, que puede manifestarse en niños a lostres años
7.3.1.1. alta de cantidades insuficientes de la enzima lactasa en el cuerpo.
7.4. Enfermedades por almacenamiento de glucogeno
7.4.1. Tipo III o enfermedad de Cori: Es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por una mutación en el gen que codifica la enzima desramificadora "amilo (α-1→6) glucosidasa"
7.4.2. Enfermedad de Pompe o enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipoII: Trastorno de herencia autosómico recesivo causado por una mutación en el gen que codifica la enzima ácido-α-glucosidasa. Se abrevia comúnmente como GAA (glucosidasa ácida alfa:gen afectado)
7.4.3. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD-I) o enfermedad de von-gierke : Un defeccto hereditario en la enzima glucosa 6 fosfatasa.