1. Monogénicas o Mendelianas
1.1. Según el tipo de célula
1.1.1. Tenemos dos tipos
1.1.1.1. Germinales
1.1.1.1.1. Sexuales - espermatozoide y óvulos
1.1.1.2. Somáticas
1.1.1.2.1. No son sexuales
1.2. Según el tipo de alteración
1.2.1. Se pueden tener alteraciones
1.2.1.1. Génicas
1.2.1.1.1. Que a su vez pueden ser mutaciones puntuales, bien mutaciones medianas o mutaciones a gran escala
1.2.1.2. Mutaciones puntuales
1.2.1.2.1. Son las que se conocen como enfermedades monogénicas, lo que significa que un gen es el que está siendo afectado, es una región en particular de ese gen que se modificó y está desarrollando esta enfermedad.
1.3. Clasificaciones genéticas según tipo de células
1.3.1. Células con núcleo verde (sanas) y células con núcleo naranja (mutadas). Según el tipo de células pueden ser germinales o somáticas.
1.4. Según tipo de alteración
1.4.1. Cromosómicas o citogenéticas
1.4.1.1. Numéricas
1.4.1.1.1. Mutaciones genómicas
1.4.1.2. Estructurales
1.4.1.2.1. Cromosomopatías
1.5. Clasificaciones genéticas según tipo de alteración
1.5.1. Alteración Puntual o a pequeña escala
1.5.1.1. Implican normalmente a un solo nucleótido. También se incluyen otras lesiones a pequeña escala que afectan varios pb. (pb = pares de bases)
1.5.2. Alteración mediana o a mediana escala
1.5.2.1. Son mutaciones que afectan a bastantes bases. Tiene lugar generalmente en secuencias repetidas.
1.5.3. Alteración cromosómica o a gran escala
1.5.3.1. Se refleja en la estructura del cromosoma. Pueden ser numéricas o estructurales.
1.6. Según el tipo de cromosoma
1.6.1. Se van a encontrar alteraciones nucleares y mitocondriales, ya que el material genético se encuentra en las mitocondrias y ADN.
1.6.1.1. Nucleares
1.6.1.1.1. Hay cromosomas autosómicos (22) y sexuales (un sólo par).
1.6.1.2. Mitocondriales
1.6.1.2.1. Es heredado por vía materna, por lo que no se le conoce como una genética mendeliana, porque sólo uno de los progenitores interviene
1.6.2. Alteraciones genéticas según tipo de cromosoma
1.6.2.1. Mutación en uno de los cromosomas autosómicos: Enfermedades Autosómicas
1.6.2.2. Mutación en un cromosoma sexual: Enfermedades Ligadas al Sexo
1.6.2.3. Mutación en el cromosoma mitocondrial: Enfermedades Mitocondriales
1.7. Autosómico no es lo mismo que somático. Autosómico habla de cromosoma y somático habla del tipo de célula.
2. Multifactoriales de origen complejo
2.1. Alteraciones mixtas o multifactoriales
2.1.1. Son consecuencia de mutaciones en uno o mas genes, mas influencias ambientales.
2.1.1.1. Las influencias ambientales intervienen en la manifestación de la enfermedad.
2.1.1.1.1. Ej: hipertensión arterial → varios genes involucrados + factores ambientales (dieta con sal, estrés, etc) (Muchas personas tienen predisposición a HTA por herencia, sin embargo, muchos de los factores ambientales como los mencionados, son factores exógenos que pueden contribuir a que se desarrolle/desencadene la enfermedad)
2.2. Malformaciones Congénitas
2.2.1. Desde el nacimiento
2.2.1.1. Trastorno durante el desarrollo embrionario o como consecuencia de un defecto hereditario
2.2.1.2. Exposiciones a productos químicos o radiaciones
2.2.1.2.1. Abortos espontáneos
2.2.1.3. Ejemplos: Labio leporino, cardiopatías congénitas anencefalia, espina bífida, malformaciones congénitas del sistema digestivo y respiratorio.
2.2.2. Enfermedades de la edad adulta
2.2.2.1. Predisposición genética
2.2.2.2. Consumo prolongado de medicamentos y drogas, sedentarismo, nutrición inadecuada
2.2.2.3. Ejemplo:
2.2.2.3.1. Cáncer, enfermedades cardíacas y presión arterial alevada, artrosis, artritis, Alzheimer, Parkinson, sordera, ictus, demencia senil y diabetes mellitus.
3. Exógenas Adquiridas o Ambientales
3.1. Biológicas
3.1.1. Agentes microbiológicos: •Virus, bacterias, priones, parásitos, hongos.
3.2. Nutricionales
3.2.1. Alcoholismo, anemia ferropénica. •Deficiencia de ácido fólico y vitaminas
3.3. Ambientales
3.3.1. Físicas: Traumas o accidentes. Químicas: Intoxicación, quemaduras