1. Son detectables al nacimiento.
1.1. En forma de ambigüedad genital o discordancia entre genotipo y el fenotipo.
1.2. Atención critica cuando se necesita asignación de género.
2. En la pubertad
2.1. Retraso puberal, amenorrea o virilización insuficiente o excesiva.
3. Mas tarde
3.1. Infertilidad o menopausia precoz.
4. Necesitan atención médica y psicosocial multidisciplinar.
4.1. Excepto hipospadias y la criptorquidia.
5. Clasificación de tres grandes grupos de DSD.
5.1. 1) anomalías en cromosomas sexuales.
5.2. 2) cariotipo es masculino 46,XY.
5.3. 3) cariotipo es femenino 46, XX.
6. Anamnesis y exploración física
6.1. Antecedentes personales.
6.1.1. Historial de consanguinidad
6.1.2. Posible exposición prenatal a andróge-nos, antiandrógenos u otros farmacos.
6.1.3. Virilización materna durante el embarazo.
6.2. Antecedentes familiares.
6.2.1. De hipospadias, infertilidad, amenorrea o menopausia precoz,
6.3. Exploración física.
6.3.1. Valorar grado de virilización o masculini-zación, etc.
6.3.1.1. En la niña (XX) o cualquier otra fórmula cromosómica.
6.3.1.2. En el niño (XY), mediante la escala de grado de masculinización.
6.3.2. Se recogen datos como el estado de hidratación y la tensión arterial. Entre otros.
6.3.3. Descartar posibles rasgos dismórficos asociados.
6.4. Exploraciones complementarias de primer nivel.
6.4.1. Cariotipo (sangre periférica)
6.4.2. Estudio hormonal a partir de las primeras 48 horas de vida.
6.4.2.1. 17-hidroxiprogesterona
6.4.2.1.1. Permite el criado de HSC por déficit de 21- hidroxilasa.
6.4.2.2. Dehidroepiandrosterona (DHEA), Progesterona, 17-hidroxipregne-nolona, etc.
6.4.2.3. Testosterona, FSH y LH.
6.4.2.4. Cortisol y hormonas adrenocorticotropas (ACTH).
6.4.2.5. La hormona antimülleriana (AMH) o de inhibina B.
6.4.2.6. Esteroides en orina.
6.4.2.7. Ecografía abdominal.
6.5. Exploraciones complementarias de segundo nivel
6.5.1. Cuando la etimología no esta clara.
6.5.1.1. Prueba de estímulo con B-HCG (test corto de B-HCG).
6.5.1.2. Test de ACTH
6.5.1.3. Estudio ampliado de imagen indicado por cirujano o urólogo como ginetografía, uretro.grafía retrógrada o cistoscopia/vaginoscopia.
6.5.1.4. Visualización laparos-cópia.
6.5.1.5. Estudio molecular.
6.5.1.6. Detección de variaciones patogénicas en la secuencia de un gen.
6.5.1.7. Detección de alteraciones en la cantidad genética.
6.5.1.8. Analiza el exoma complto ( whole exome sequencing [WES]).
7. Engloban espectros de discordancia.
7.1. Lo criterios cromosómicos, gonadal y genital
7.1.1. Define la diferenciación sexual.
8. Determinación del sexo genético.
8.1. Momento de la fecundación.
9. Diferenciación de los sexos gonadal y genital. 1er etapa.
9.1. Durante periodos críticos de la vida fetal.
9.2. Abarca las primeras 6 semanas posfecundación para ambos sexos.
9.3. 7a semana diferenciación gonadal regulada por múltiples genes.
9.3.1. La presencia del gen SRY en el cromosoma Y determinante para el desarrollo del testículo.
10. Diferenciación genital (interna y externa).
10.1. En el varón (hormonas sintetizadas por el testículo).
10.1.1. Testosterona y hormona antimülleriana.
10.2. En la mujer
10.2.1. La ausencia de testosterona y hormona antimülleriana.
11. Cualquier alteración medioambiental o genético.
11.1. Desarrollo inadecuado de gónadas (disgenesia gonadal).
11.2. De genitales internos (ausentes o que no deberían esta presentes).
11.3. O externos (insuficientemente o excesivamente viralizados).
12. Metodología Diagnóstica
12.1. Es clínica, hormonal y molecular.
12.2. En las clínicas pueden ser
12.2.1. Genital masculino con hipospadias proximal (escrotal), micropene, criptorqui-dia bilateral, atrofia testicular o hipospadias distal o medio junto con criptorquidia uni-lateral.
12.2.2. Genitales femeninos con masa en la región inguinal o los labios mayores o hipertrofia de clítoris y fusión labial posterior.
13. Actitud terapéutica
13.1. Debe ocuparse
13.1.1. Dependiendo de la edad
13.1.2. De la asignación de género.
13.1.2.1. Decisión de los padres asesorados por
13.1.2.1.1. Pediatras endocrinólogos, cirujanos, urólogos pediátricos, ginecólogos, neonatólogos, genetistas, psicólogos, asistentes sociales, etc.
13.1.2.2. Los resultados psicosexuales en adultos.
13.1.2.3. La fertilidad potencial.
13.1.2.4. Opciones quirúrgicas.
13.1.2.5. Necesidad de tratamiento hormonal.
13.1.3. Del tratamiento médico hormonal.
13.1.3.1. Terapia sustitutiva con este-roides sexuales para la introducción puberal.
13.1.3.1.1. Niñas a los 11 años
13.1.3.1.2. Niños 12 años
13.1.4. Según las deficiencias hormonales.
13.1.5. La etapa de desarrollo.
13.1.6. El tratamiento quirúrgico.
13.1.6.1. Debe realizarse de forma conjunta: la familia con el equipo multidisciplinar.
13.1.6.1.1. Solo se deben de practicar por cirujanos especializados en centros con elevada experiencia.
13.1.6.2. Considerando los riesgos y beneficios.
13.1.6.2.1. El género signado si es diferente al sexo gonadal.
13.1.6.2.2. Riesgo de malignización.
13.1.6.2.3. La función gonadal (tanto hormonal como su potencial fertilidad).
13.1.7. La transición clínica a adulto.
13.1.7.1. Exploraciones genitales.
13.1.7.1.1. En mujeres deben guiar la decisión de tener o no relaciones con penetración.
13.1.7.2. Gonadectomía y riesgo de malignización.
13.1.7.2.1. Debe ser conocido por el paciente y dar seguimiento.
13.1.7.3. Problemas psicológicos.
13.1.7.4. Información diagnostico.
13.1.7.4.1. De la fertilidad potencial y las posibilidades de tener hijos.