DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

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DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE por Mind Map: DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

1. Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.

2. Causas

2.1. el gen responsable de la enfermedad es recesivo y está ligado al cromosoma X

3. Prevención

3.1. recurrir al consejo genético

3.1.1. Toda familias que presenten antecedentes deben consultar a un genetista

3.1.1.1. Se evalúan las posibilidades de transmitírselas a sus descendientes.

4. Diagnostico

4.1. se diagnostica mediante pruebas genéticas (pruebas de ADN) realizadas sobre una muestra de sangre para identificar mutaciones en el gen denominado dystrophin.

4.1.1. ¿Dónde se realizan?

4.1.1.1. sobre una muestra de sangre.

4.1.2. ¿Para que sirven?

4.1.2.1. Identifican mutaciones en el gen denominado dystrophin.

4.1.3. ¿Si las pruebas genéticas no confirman un diagnostico?

4.1.3.1. Se hace una biopsia muscular (extracción de fragmento de tejido muscular)

4.1.3.1.1. En las personas con distrofia muscular de Duchenne, la proteína distrofina no se puede detectar o se detecta en concentraciones extremadamente bajas.

5. Sintomas

5.1. Caídas frecuentes

5.2. Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado

5.3. Problemas para correr y saltar

5.4. Pantorrillas con músculos grandes

5.5. Retraso en el crecimiento

5.6. Dolor y rigidez muscular

6. Tratamiento

6.1. Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne.

6.1.1. Entonces, ¿existe algún tratamiento?

6.1.1.1. Si, hay algunos que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.

6.1.1.1.1. ¿Cuáles pueden ser?