Distrofia muscular de Duchenne
por CRISTIAN DAVID FONTALVO MERCADO
1. Es la distrofia muscular más común diagnosticada en la infancia. Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
2. Sus síntomas más comunes son
2.1. Retraso psicomotriz
2.2. Debilidad muscular
2.3. Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
2.4. Caídas frecuentes
2.5. Atrasos en el habla y problemas de conducta
2.6. Debilidad en el lenguaje
2.7. Pérdida de masa muscular
2.8. Huesos débiles y frágiles
2.9. Debilidad en el diafragma
2.10. Reducción de la función del corazón
3. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves.
4. Existen 2 formas de diagnosticar esta enfermedad:
4.1. A través de la creatina quinasa
4.1.1. Si está enzima tiene niveles elevados determinados por medio de una prueba de sangre, es probable que las patologías sean consecuencia de esta enfermedad.
4.2. Pruebas genéticas: Buscan determinar el patrón de deleciones del individuo asociado a estadísticas y estudios con respecto a la enfermedad.
4.2.1. PCR multiplex
4.2.1.1. Está ampliamente disponible y es menos costosa pero solo detecta deleciones y no cubre todo el gen.
4.2.2. MLPA y MAPH
4.2.2.1. Detectan deleciones y duplicaciones y abarcan todos los exones.
4.2.3. SCAIP
4.2.3.1. Detecta deleciones y proporciona secuencias de datoss.