1. SINTOMAS
1.1. Los síntomas de la fibrosis quística dependen de la gravedad de la enfermedad, pero pueden incluir
1.1.1. -Falta de aliento -Infecciones pulmonares frecuentes -Tos persistente -Sibilancias -Fatiga -Congestión nasal -Dolor de estómago -Pérdida de peso -Heces anormales y con olor fétido -Estreñimiento -Obstrucción intestinal -Infertilidad masculinamasculina
1.2. Hoy en día la detección temprana de la fibrosis quística y otras enfermedades se hace al nacer. Los recién nacidos generalmente son diagnosticados pronto después del nacimiento, antes de que aparezcan los síntomas. Sin embargo, es importante que se puedan reconocer los primeros síntomas en los lactantes que incluyen
1.2.1. -Piel con sabor salado -Falta de aumento en el peso -Retraso en el crecimiento -Prolapso rectal (en el que el recto se sale hacia afuera del cuerpo)
2. DIAGNOSTICO
2.1. Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos sacan una muestra de sangre para hacer análisis genéticos o realizan una prueba del sudor. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una persona. Un nivel alto de sal en la sudoración puede indicar la presencia de fibrosis quística.
2.2. Los médicos podrían utilizar una prueba de materia fecal (heces), una espirometría, o un cultivo de esputo para evaluar la fibrosis quística. También podrían ordenar los siguientes estudios por imágenes
2.2.1. EXPLORACION POR TOMOGRAFRÍA COMPUTERIZADA ABDOMINAL O DEL TORAX: Estos exámenes utilizan un equipo especial de rayos X y computadoras para producir imágenes detalladas del interior de los pulmones o intestinos. Estas imágenes pueden ayudar a determinar la gravedad de la fibrosis quística mediante la identificación de moco anormal y vías respiratorias dilatadas en los pulmones. El exámen también puede detectar la presencia de infecciones. Este examen también utiliza radiación ionizante.
2.2.2. RADIOGRAFÍA DEL TORAX: Este examen utiliza una pequeña dosis de radiación ionizante para producir imágenes para la evaluación de vías respiratorias dilatadas llenas de moco, y para evaluar infecciones pulmonares que deben ser tratadas con antibióticos. Los médicos utilizan los rayos X del tórax periódicamente para observar los cambios en los pacientes con fibrosis quística y para descartar otras afecciones respiratorias tales como la neumonía o un pulmón colapsado.
2.2.3. IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR (RMN) ABDOMINAL O DEL TORAX: Estos exámenes utilizan un potente imán, ondas de radio y una computadora para producir imágenes detalladas de los pulmones y del tubo digestivo. A pesar de que los rayos X y la RMN son los que se utilizan más comunmente para esta enfermedad, la RMN puede ayudar a evaluar los daños causados por la fibrosis quística.
2.2.4. ECOGRAFÍA ABDOMINAL: Esta prueba de obtención de imágenes utiliza un pequeño transductor o sonda, un gel y ondas de sonido para producir imágenes de la parte superior del abdomen. Evalúa el páncreas, el hígado y la vesícula biliar (todos estos órganos pueden verse afectados por la fibrosis quística).
2.2.5. TC DE LOS SENOS PARANASALES: Este examen combina un equipo especial de rayos X y una computadora para producir múltiples imágenes o fotografías de las cavidades de los senos paranasales. Puede ayudar a identificar pólipos nasales solamente en un lado, que son comunes en los pacientes con fibrosis quística.
2.3. DATO: "Hoy en día en los Estados Unidos se requiere la detección temprana en los recién nacidos para detectar la fibrosis quística mediante la evaluación de muestras de sangre. En algunos casos, las mujeres embarazadas pueden hacer que se evalúe a sus bebés antes del nacimiento mediante amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). La amniocentesis extirpa una pequeña cantidad de líquido del saco amniótico (el líquido que rodea al embrión/feto en desarrollo). El médico inserta una aguja a través del abdomen y envía la muestra para su análisis en el laboratorio. Durante un CVS, el médico utiliza una aguja para extirpar una pequeña cantidad de placenta. Los análisis evalúan la muestra para la fibrosis quística y para otras enfermedades genéticas." (radiologyinfo. (2020, 15 junio). fibrosis Quistíca. Recuperado 16 de agosto de 2022, de https://www.radiologyinfo.org/es/info/cysticfibrosis)
3. TRATAMIENTO
3.1. No existe una cura para la fibrosis quística. Sin embargo se puede ayudar a reducir síntomas
3.1.1. Medicamentos tales como antibióticos y medicinas inhaladas podrían ayudar a abrir las vías respiratorias y a eliminar de las mismas el mucus y las infecciones.
3.1.2. Terapias para el tórax o técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) pueden ayudar a aflojar el mucus, haciendo que sea más fácil toser y eliminar el esputo de los pulmones.
3.1.3. En casos graves, podría ser necesario realizar una cirugía u otros procedimientos para mejorar la calidad de vida. Estas cirugías podrían incluir un trasplante de pulmón, procedimientos para detener el sangrado en los pulmones, la extirpación de pólipos nasales o la introducción de una sonda de alimentación para ayudar a administrar los nutrientes adecuados.
3.1.4. cambios en el estilo de vida tales como una mejor nutrición, el uso de vitaminas, un incremento en la actividad física, y la evasión del tabaco y del humo de segunda mano.
3.1.5. Cambios en el estilo de vida tales como una mejor nutrición, el uso de vitaminas, un incremento en la actividad física, y la evasión del tabacotaba
3.2. Fisioterapia Respiratoria
3.2.1. tiene como objetivo
3.2.1.1. Limpiar de secreciones viscosas que contienen bastantes índices de bacterias, elastasas citosinas y productos bacterianos.
3.2.1.1.1. se realiza de
3.2.2. Se recomienda iniciar el tratamiento precozmente, para convertirlo en habito de vida.
3.3. Suplementación enzimática
3.3.1. se usa para
3.3.1.1. Mejorar la digestión y absorción de alimentos.
3.3.1.1.1. funciona
3.4. Antibióticos
3.5. Tratamiento nutricional
3.5.1. es
3.5.1.1. El adecuado control de la nutrición del paciente con FQ.
3.5.1.1.1. tener en cuenta
3.5.1.2. Es importante tener atención especial a la recuperación nutricional durante y después de las reagudizaciones infecciosas.
4. -Valeria Quiroga Jaramillo -Natalia Hernandez Rojas -José Manuel Florez Londoño -Jhoan Santiago rojas Sosa
5. DIABETES
5.1. Enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en el que se produce exceso de glucosa en la sangre y orina.
5.1.1. La DM en la FQ es la diabetes autoinmune.
5.1.2. Ocurre en pacientes con exocrina asociada. El pico de edad de comienzo está entre los 15 y 24 años.
5.1.2.1. Se debe a:
5.1.2.1.1. Progresiva fibrosis pancreática y al reemplazo del tejido normal por tejido graso, que lleva una disminución de secreción de insulina responsable de la intolerancia a la glucosa.
5.1.3. Tener en cuenta para ser diagnosticado:
5.1.4. La alteración hidrocarbonada es la presencia de hipoinsulinemia e hipoglucagonemia. Se hace por estudios de rutina y se sospecha por pérdida de peso, astenia o un aumento de las exacerbaciones infecciosas pulmonares.
5.1.5. El despistaje de DM debe ser realizado después del inicio de la pubertad, por medio de un test de sobrecarga oral de glucosa anual
5.2. debido a:
5.3. La disminución de la secreción de la hormona insulina.
6. GLÁNDULAS SUDORÍPARAS
6.1. Los pacientes con FQ eliminan cuatro veces más sodio por el sudor que personas sanas, y el exceso de sudoración puede producir:
6.2. - Liberación de aldosterona - - - Retención renal de sal - Deshidratación
6.3. La deshidratación con alcalosis metabólica por hipocloremia e hipocaliemia puede ser producida por:
6.3.1. Las situaciones de aumento de temperatura ambiental, la fiebre, el ejercicio físico, los factores de estrés, vómitos y diarrea.
6.3.2. Es frecuente durante la época estival y debe ser prevenida recomendando la ingesta adicional de 1 a 4g de sal por día, según la edad.
7. CAUSA
7.1. Mutación del Gen (CFTR) que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana, siendo su mutación más frecuente la AF508.
7.1.1. Proteína CFTR
7.1.1.1. Responsable de una de la vía de transporte de iones de cloro en el epitelio; localizada en células epiteliales de las vías aéreas, glándulas submucosas del tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas.
7.1.1.2. Alteración de la proteína
7.1.1.2.1. Imposibilidad de transportar el cloro, causando así las fisiopatologías en los órganos de su localización.
8. ¿Qué es?
8.1. Enfermedad autosómica padecida a la población de origen caucásico.
8.1.1. La fibrosis quística es una enfermedad genética, potencialmente letal, que hace que el cuerpo produzca un mucus espeso.
8.1.1.1. Este mucus espeso se puede acumular y bloquear los conductos y los tubos del interior de los pulmones, los intestinos y el páncreas. La acumulación puede causar infecciones graves, y a veces letales, y problemas digestivos. También puede afectar a las glándulas sudoríparas y al sistema reproductor masculino.
8.1.1.2. La fibrosis quística es básicamente una enfermedad pediátrica. A pesar de que puede presentarse en personas de cualquier raza, es más común entre los caucásicos descendientes de europeos de Europa Central y del Norte.
8.2. La población afectada varía entre 1 entre 3000 ó 1 entere 8000
9. Manifestaciones Clínicas
9.1. La FQ se manifiesta en su forma clásica y más habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica
9.1.1. Insuficiencia del páncreas (IP)
9.1.1.1. esta enfermedad causa la reducción de la secreción de agua, bicarbonato y enzimas.
9.1.1.1.1. tratamiento
9.1.2. Pancreatitis
9.1.2.1. se clasifica en aguda o crónica
9.1.2.1.1. Pancreatitis aguda: se define así cuando sucede de forma espontánea.
9.1.2.1.2. Pancreatitis crónica: se empieza a llamar crónica cuando son varios episodios a lo largo del tiempo
9.1.2.2. esta es la inflamación del páncreas, causado por las enzimas que se producen en la digestión.