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Angioedema Hereditarios por Mind Map: Angioedema Hereditarios

1. Generalidades

1.1. Episodios frecuentes de angioedema

1.1.1. Sin urticaria

1.1.2. Sin prurito

1.2. Afectación:

1.2.1. Piel o mucosas

1.2.2. VRS

1.2.2.1. Asfixia por inflamación laríngea.

1.2.3. TGI

2. Epidemiología

2.1. 1: 60, 000

2.2. Niños y adolescentes

2.2.1. 1er ataque:

2.2.1.1. 75% < 15 años

2.2.1.2. 40% < 5 años

2.2.2. Frecuencia de los ataques

2.2.2.1. Aumenta con la pubertad

2.2.3. Edad de diagnóstico

2.2.3.1. Mayoría en 2da o 3era década de la vida

3. Manifestaciones clínicas

3.1. Laboratorios

3.1.1. Deficiencia del inhibidor de C1 (C1-INH)

3.2. Manifestaciones típicas

3.2.1. Piel

3.2.1.1. Hinchazón

3.2.1.1.1. Puede durar 1-3 horas o hasta 5 días

3.2.1.1.2. Afectación de cara y labios (3% pxs)

3.2.1.2. Decoloración eritematosa

3.2.1.2.1. Patrón serpentante

3.2.1.2.2. Moteado

3.2.1.2.3. Eritema marginado (40-60% px)

3.2.2. TGI

3.2.2.1. Edema

3.2.2.1.1. A causa de

3.2.2.2. Presentación principal en 25% de los pxs

3.2.3. VRS

3.2.3.1. Hinchazon

3.2.3.1.1. Laringe

3.3. Presentación

3.3.1. Duración

3.3.1.1. Síntomas transitorios que aumentan a lo largo de 12-36 hrs

3.3.1.1.1. Autolimitados 2 a 5 días

3.3.2. 50% experimentan las 3 manif. típicas

3.3.3. Frecuencia

3.3.3.1. 25% : 1 crisis al mes

3.3.3.2. 50%: 6-11 ataques al año

3.3.3.3. Semanales

3.3.3.4. Nunca

3.3.3.4.1. 10% son asintomáticos

3.4. Síntomas prodrómicos

3.4.1. Tiempo

3.4.1.1. En las 1eras 24 hrs antes del inicio

3.4.1.2. No todos terminan en angioedema

3.4.2. Síntomas

3.4.2.1. Fatiga

3.4.2.2. Mialgias

3.4.2.3. Nauseas

3.4.2.3.1. U otros síntomas GI

3.4.2.4. Flu-like

3.4.2.5. Ansiedad

3.4.2.6. Eritema marginata

4. Desencadenantes y exacerbantes

4.1. Medicamentos

4.1.1. Tamoxifeno

4.1.2. Remplazo hormonal

4.1.2.1. Estrógenos

4.1.3. IECAS

4.2. Físicos

4.2.1. Trauma leve

4.2.2. Procedimientos dentales

4.2.2.1. + común

4.2.3. Intubación

4.2.4. Perforaciones

4.2.5. Relaciones sexuales

4.2.5.1. Inflamación genital en mujeres

4.2.6. Montar a caballo o bicicleta

4.3. Infecciones y factores estresantes

4.3.1. Excitación

4.3.2. Privación del sueño

4.3.3. Expo. al frio

4.3.4. Permanecer sentado o de pie mucho tiempo

4.3.5. Algunos alimentos

4.3.6. Menstruación

4.3.7. Helicobacter pylori

4.4. Cambios hormonales

4.4.1. Embarazo

4.4.2. ACO

4.4.3. Pubertad

4.4.4. Menstruación

5. Pronóstico

5.1. Variable

5.1.1. Ataques comenzados

5.1.1.1. Continuan a lo largo de la vida

5.1.1.2. Pueden reducir frecuencia o no

5.1.2. Muertes por asfixia han disminuido con terapia eficaz

6. Herencia

6.1. Autosómico dominante

6.2. Gen de C1-INH en C. 11q

6.2.1. Gen de C1-INH

6.2.1.1. SERPING1

7. Patogénesis

7.1. Deficiencia del inhibidor de C1 (C1-INH)

7.1.1. Producción excesiva de bradicicina

7.1.1.1. Vasodilatación

7.1.1.2. Permeabilidad vascular

7.1.1.3. Se incrementa hasta 7 veces en una crisis

7.1.2. Histamina y otros mediadores de mastocitos no involucrados directamente

7.1.2.1. **Explica la falta de respuesta a los antihistamínicos

7.2. Función de C1-INH

7.2.1. Es un reactivo de fase aguda que inhibe:

7.2.1.1. Pasos en las vías clásica y de complemento

7.2.1.1.1. Inhibe proteasas plasmáticas: C1r y C1s

7.2.1.1.2. Inhibe serin proteasas asociadas a lectina de unión a manosa (MASP1 y MASP2)

7.2.1.2. Coagulación intrínseca

7.2.1.2.1. Factor de coagulación XII (factor de Hageman)

7.2.1.2.2. Factor de coagulación XI

7.2.1.2.3. Trombina

7.2.1.2.4. Calicreína plasmática

7.2.1.3. Actividad fibrinolítica

7.2.1.3.1. Plasmina

7.2.1.3.2. Activador tisular del plasminógeno

7.2.1.4. Vías generadoras de cininas

8. Diagnóstico

8.1. Clínica

8.1.1. Episodios recurrentes de

8.1.1.1. Angioedema + sin urticaria

8.1.1.2. Dolor abdominal cólico autolimitado

8.1.1.3. Angioedema en <30 años

8.1.2. Edema inexplicable de VRS

8.1.3. Angioedema

8.1.3.1. Sin desencadenante

8.1.3.1.1. IECAS

8.1.3.1.2. AINES

8.1.3.1.3. Antecedentes de causa alérgica

8.1.3.2. Que empeora o persiste después de

8.1.3.2.1. Antihistaminicos

8.1.3.2.2. Glucocorticoides

8.1.3.2.3. Epinefrina

8.1.3.3. Empeora con estrógenos

8.1.3.4. Nivel

8.2. Antecedentes familiares

8.3. Laboratorios/Pruebas

8.3.1. Complemento C4 (asociación)

8.3.1.1. C4 (el sustrato natural para la esterasa C1)

8.3.1.2. Rango normal de C4 (de 10 a 40 mg/dl)

8.3.1.2.1. Niveles bajos sugestivos

8.3.2. Proteína C1-INH

8.3.2.1. Niveles bajos

8.3.2.1.1. Rango normal 240 mg/L

8.3.3. Función C1-INH

8.3.4. No se requieren pruebas genéticas

8.3.4.1. En casos seleccionados solicitar gen SERPING1

8.4. Criterios

8.4.1. Mayores

8.4.1.1. Angioedema subcutaneo autolimitado, sin urticaria, recurrente, por más de 12 hrs

8.4.1.2. Dolor abdominal con remisión espontánea

8.4.1.3. Edema laringeo recurrente

8.4.2. Menores

8.4.2.1. Niveles de C1 inh. <50%, 1 mes de separación entre mediciones

8.4.2.1.1. Después de 1 año de vida

8.4.2.2. Función de C1 inh. <50%, 1 mes de separación entre mediciones

8.4.2.2.1. Después de 1 año de vida

8.4.2.3. Mutación del gen de C1-INH

8.5. Establecer diagnóstico

8.5.1. 1 criterio mayor y 1 menor

9. Diagnóstico diferencial

9.1. Reacciones alérgicas y anafilaxía

9.2. Angioedema idiopático

9.3. Angioedema inducido por medicamentos

9.4. Dermatitis por contacto

9.5. Enf. autoinmunes

9.5.1. Sjogren

9.5.2. Lupus

9.5.3. Miositis

9.6. Trastornos tiroideos

9.7. Síndrome de la vena cava superior y tumores

9.8. Triquinosis

9.9. Queilitis granulomatosa

10. Tratamiento

10.1. Andrógenos atenuados

10.1.1. Danozol 200 mg

10.1.2. Stanozol 4mg

10.1.3. Oxandrolona

10.1.4. Acción

10.1.4.1. Prevenir ataques

10.1.4.1.1. Aumentan producción de enzima que degrada bradicinina

10.1.4.2. No dar en menos de 30 años

10.2. Antifibrinolíticos

10.2.1. Acción

10.2.1.1. Evitan consumo de C1 inh

10.2.2. Acido tranexámico

10.2.3. Acido Aminocaproico

10.3. Inhibidores C1-INH

10.3.1. Recombinante

10.3.1.1. Ruconest IV

10.3.1.1.1. 100 U/kg

10.3.2. Nanofiltrado

10.3.2.1. Cinryze IV

10.3.2.1.1. 1000 U

10.3.2.1.2. 500 U

10.3.3. Haegarda

10.3.3.1. Haegarda SC

10.3.3.1.1. 60 UI/kg

10.3.4. Berinet

10.3.4.1. Berinet IV

10.3.4.1.1. Acción max 30 min

10.3.4.1.2. 20 U/Kg IV 4ml/min

10.4. Plasma

10.4.1. Fresco Congelado 2U

10.4.1.1. 10-15 ml/kg

10.4.2. Purificado

10.4.2.1. Berinet

10.4.2.1.1. 20 U/kg IV 4 ml/min

10.5. Dirigido

10.5.1. Ataques laringeos

10.5.2. Ataques GI

10.5.3. Ataques cutáneos

10.6. Acción en bradicinina

10.6.1. Inh. de calicreina

10.6.1.1. Ecallantide SC

10.6.1.1.1. > 12 años

10.6.1.1.2. Beneficio en 2 hrs

10.6.2. Antagonistas del receptor ß2

10.6.2.1. Icantibant

10.6.2.1.1. 30 mgs

10.6.2.1.2. >18 años

10.6.3. Biologicos

10.6.3.1. Inhibidor de calicreina SC

10.6.3.1.1. Cada 2 semanas

10.6.3.1.2. Sin ataques 6 meses